Amaia, siete años con una enfermedad sin causa

La pequeña sufre una epilepsia refractaria desde que era bebé pero los médicos todavía desconocen su origen

Amaia descansa en una silla para bebés ancha y bastante pesada, adaptada a sus necesidades. Nunca ha logrado llegar a pronunciar una palabra. Tampoco a caminar, por eso, explica Gema, su madre,"tiene los pies tan pequeñitos, como los de un bebé". Mira plácidamente a su alrededor, intentando descubrirlo todo, pero sin dejar de marcar sus propios tiempos. Como si tratara de exigir uno de los derechos menos común en nuestros días, el derecho a demorarse. A veces se detiene a observar algo muy fijamente, mientras se mete un dedo a la boca o cruza las piernas en una postura que, según Gema, repite a menudo: una pierna semiflexionada descansando sobre su otra rodilla.

Este lunes ha cumplido siete años y mientras juega con las manos de su madre parece tener todo el tiempo del mundo. Sin embargo para Gema y Antonio, sus padres, es ése su principal caballo de batalla. Tanto ellos como su otra hija, Alba, llevan casi siete años luchando por conocer qué le sucede a Amaia, buscar la manera de que sufra lo menos posible y lograr que pueda acceder al tratamiento que más se ajuste a lo que necesita. Tal y como afirma su doctora, médico especialista de Neuropediatría del Hospital Niño Jesús y experta en epilepsia refractaria, María Luz Ruiz Falcó, "Amaia sufre una epilepsia refractaria -una epilepsia que no se controla y hace que las crisis persistan-, pero no hemos conseguido ponerle un nombre al motivo que ha podido causarla, no sabemos a qué se debe, es decir, desconocemos su diagnóstico".

De bebé, Amaia era preciosa, un matojo de pelo rubio y unos rasgos enormemente dulces, cuenta su madre. "Tú la veías y decías "pues una bebé normal y corriente", tan guapa...". Durante el periodo de gestación, Gema sentía molestias, "pero la matrona me decía que mi matriz ya estaba vieja. Mi embarazo no era considerado de alto riesgo, a pesar de que yo tenía entonces 41 años. Parecía que todo estaba perfecto". Cuando Amaia cumplió los dos meses y medio comenzaron los primeros síntomas. Poco tiempo después, podía llegar a sufrir entre 70 y 100 crisis epilépticas al día. En enero de 2011, con 18 meses, fue operada por primera vez. Le practicaron una lobectomía -extirpación parcial o total del lóbulo cerebral afectado-. En mayo de 2011 los médicos le repitieron esta misma intervención. En noviembre de 2014 le sometieron a una callosotomía -operación que consiste en cortar el cuerpo calloso que comunica ambos hemisferios del cerebro- y algo más de dos años después, en febrero de 2016, le pusieron un estimulador del nervio vago -un aparato que se coloca cerca de la clavícula y permite mandar órdenes al cerebro-.

La frecuencia de las crisis ha disminuido mucho, aunque según Gema, "es raro el día que no le da ninguna. Muchos días le dan cinco o seis. Son momentos de mucha tensión, a veces son muy agudas y ver cómo a tu hija le caen las lágrimas por la cara, cómo está sufriendo sin saber qué le pasa... es muy duro. Eres consciente de que las crisis pueden llegar a ser mortales y es algo que asusta mucho. A todos nos ha costado convivir con la enfermedad, acostumbrarnos a esto. Hay personas que cuando voy con Amaia por la calle me preguntan si soy la abuela de la pequeña, he envejecido mucho. A pesar de todo, intento que mi hija me vea siempre con una sonrisa, seguir hacia delante".

En busca de una causa

Ruiz Falcó explica que la epilepsia tiene su origen en diversas causas, lo que puede significar una mayor o menor gravedad. "Muchas personas tienen epilepsia y apenas les afecta en su vida diaria, pero hay otras a las que esta dolencia sí les condiciona porque está relacionada con una enfermedad grave. A veces es fácil es conocer la causa, por ejemplo, malformaciones cerebrales. Sin embargo, en otras ocasiones, como sucede con Amaia, es muy difícil identificarla. Tenemos que seguir trabajando, cada día se encuentran nuevos genes. El avance de la ciencia nos aporta perspectivas desconocidas hasta ahora".

En este sentido, Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), coincide en que el diagnóstico es todavía un misterio para muchos enfermos y constituye un motivo de angustia para ellos y sus familias. "Uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con Enfermedades Poco Frecuentes, desde el primer momento, es el diagnóstico". En su opinión, las principales causas de esta ausencia del mismo tienden a ser "el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados. Todo esto provoca una serie de consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia. De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagnóstica priva al afectado de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente".

Asimismo, insiste en que estas dificultades "son clave en el tratamiento sanitario y el desarrollo de la enfermedad. De hecho, el 42% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o, si lo dispone, no es el adecuado. Una cifra que va de la mano ante el alto coste de los medicamentos y productos sanitarios, ya que no siempre se ven cubiertos por la Seguridad Social".

Para la familia de Amaia llegar a fin de mes supone un auténtico triunfo. "Todo es un dineral", asegura Gema, su madre. "La silla de Amaia me costó 3.700 euros. La que me toca comprarle ahora, 5.000. ¿De dónde lo saco? Yo no puedo trabajar, tuve que dejar mi empleo porque vivo 24 horas pendiente de ella, mi marido gana 1.000 euros al mes como comercial y tenemos otra hija de 19 años que quiere seguir estudiando. Intentamos hacer eventos solidarios, pero aún así es difícil sobrevivir. Amaia tiene un 80% de discapacidad, cobra 446 euros de ley de dependencia, antes eran 600, y casi todo se va en medicamentos y en pañales. Siento mucha impotencia al ver que apenas puedo hacer nada por mi hija y que lo que podría hacer, no puedo permitírmelo. ¿No dicen que los niños deben estar protegidos? Pues yo siento que mi hija no lo está".

Epilepsia y estigma

Todos los miércoles, Amaia y Gema acuden al Hospital Niño Jesús para conocer la evolución de la pequeña. Tienen que desplazarse en Renfe y la ausencia de un ascensor en la estación de Fuenlabrada, a la que hay que sumar la existencia de un montacargas que lleva varios años fuera de servicio, hace que Gema tenga que cargar con el pesado carro de su hija en varios tramos de escalera. Muy cerca, hay dos colegios para personas con necesidades especiales y una guardería. Las quejas de los padres por el momento han caído en saco. Les piden tiempo. De nuevo, un tiempo del que Gema dice no disponer.

En lo que respecta al tratamiento de la epilepsia, la doctora Ruiz Falcó afirma que se lleva a cabo con fármacos antiepilépticos. Sin embargo, aproximadamente el 20% de las epilepsias no se controlan con fármacos, tal y como le sucede a Amaia. En ese caso, "se debe valorar si se puede hacer cirugía. Cuando existe un foco epiléptico único, lo podemos quitar, pero hay casos que no se pueden tratar ni con fármacos ni con cirugía. Entonces intentamos otros tratamientos como la dieta cetogénica -una dieta especial basada en la ingesta de pocos hidratos de carbono y más contenido graso- o el estimulador del nervio vago". Aunque ésa no es la alternativa más deseable para el paciente, ya que se trata de "medidas que llevamos a cabo en situaciones desesperadas, cuando no hemos conseguido resultados óptimos de otra manera", añade.

Ruiz Falcó asegura que sigue habiendo una enorme desinformación al respecto y todavía muchas personas no saben qué hacer con una persona que está sufriendo un ataque epiléptico. "Nosotros hacemos campañas de sensibilización y nos cuesta que algunos colegios nos abran sus puertas. Te dicen cosas como que los niños se podrían asustar. Tener una crisis convulsiva es algo que le puede suceder a una parte importante de la población. Sin embargo, no nos preocupamos por conocer las medidas que hay que tomar ante una situación como esa". En su opinión, es una cuestión de prejuicios. "La epilepsia todavía es una enfermedad con estigma, que se oculta porque continúa arrastrando una connotación negativa. Parece como si para un padre o una madre fuera más fácil decirle a su hijo que le han diagnosticado diabetes que epilepsia, cuando en muchos casos condiciona más la primera que la segunda".

Casi al final de la conversación, Gema, vuelve a mirar a Amaia y formula una pregunta a la que sigue un largo silencio. "Antes decían que la epilepsia era el mal de los demonios, ¿qué demonios va a tener mi hija? Si es un ángel...".

La incidencia de las enfermedades raras

Según detalla la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos. Algunos tipos de epilepsia forman parte de este tipo de enfermedades. Entre el 6 y el 8% de la población mundial estaría afectada por enfermedades raras. En total, más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones de personas en Iberoamérica.

Las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad. Por ese motivo, la misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.

Entre las dificultades que se encuentran los profesionales sanitarios para diagnosticar y tratar una enfermedad poco frecuente se encuentran la baja frecuencia de estas enfermedades -que hace que no se puedan tener casos suficientes para adquirir experiencia por parte de los profesionales- y la dificultad para llevar a cabo estudios sobre las mismas.

Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas. En su mayor parte, son crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías se consideran graves e invalidantes y se caracterizan por: comienzo precoz (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años); dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos); déficit motor, sensorial o intelectual en 1 de cada 3 casos;en casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

Algunos datos

- Una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de un ciudadano por cada 2.000.

- Entre el 6 y el 8% de la población mundial estaría afectada por enfermedades raras.

- 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.

- Existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas

- El 65% de estas patologías se consideran graves e invalidantes

- En 2 de cada 3 casos la enfermedad aparece antes de los dos años

- 1 de cada 5 enfermos sufre dolores crónicos

- En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego. A las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

- Las familias suelen destinar más de 350 euros mensuales al tratamiento de la enfermedad. En total, cerca del 20% de los ingresos anuales de cada familia afectada se destina a ello.

- Entre las dificultades que se encuentran los profesionales sanitarios para diagnosticar y tratar una enfermedad poco frecuente se encuentran: la baja frecuencia de estas enfermedades hace que no se puedan tener casos suficientes para adquirir experiencia por parte de los profesionales; la dificultad para hacer estudios sobre estas enfermedades.