Buscan a catalanes y vascos con una mutación genética para hallar la cura del Parkinson

Investigadores del Hospital Clínic de Barcelona y del Hospital Universitario Donostia de San Sebastián están estudiando a personas con mutaciones genéticas asociadas a la enfermedad de Parkinson y buscan a familiares de personas con esta patología para poder analizarlas y hacerles un seguimiento.

La investigación, en la que participan otros 32 centros de investigación clínica, forma parte del proyecto Parkinson's Progression Markers Initiative (PPMI), un estudio de biomarcadores a gran escala patrocinado por la Michael J. Fox Foundation para la Investigación del Parkinson.

Según ha informado el Hospital Clínic, la PPMI estudia a personas que tengan una mutación en el gen LRRK2 porque investigaciones anteriores han demostrado que esta mutación se asocia al Parkinson, y explica un mayor número de casos entre ciertas poblaciones étnicas y familias, especialmente en descendientes de poblaciones vascas, judías ashkenazi y bereberes del norte de África.

Los investigadores piensan que los resultados de la investigación con estos voluntarios fortalecerán los esfuerzos actuales para desarrollar una terapia modificadora de la enfermedad, algo que actualmente no ha sido posible lograr.

"El estudio de individuos con mutaciones genéticas asociadas con la enfermedad de Parkinson pueden acelerar nuestra investigación hacia un biomarcador de dicha enfermedad y a tratamientos más eficaces", ha comentado el doctor Eduardo Tolosa, investigador principal del estudio PPMI en el Hospital Clínic de Barcelona.

"A pesar de que las mutaciones genéticas conocidas representan actualmente sólo del cinco al diez por ciento de todos los casos de Parkinson, esta población puede proporcionar información muy valiosa acerca de las complejidades de la enfermedad en todos los pacientes", ha añadido el especialista.

La PPMI está estudiando los datos clínicos y de imagen, así como muestras biológicas de las personas con esta mutación genética para identificar biomarcadores y acelerar ensayos clínicos.

La PPMI inscribirá a 250 personas con la mutación LRRK2 y enfermos de Parkinson, y a 250 personas con la mutación, pero sin la enfermedad de Parkinson, a los que harán un seguimiento durante cinco años.

Fuera de España quieren estudiar, además, a 50 personas con una mutación genética menos frecuente en el gen SNCA y que tengan Parkinson, y 50 personas con la mutación SNCA pero sin la enfermedad.

Para José Félix Martí Massó, médico del Hospital Universitario Donostia, "los datos y muestras biológicas con las que cada voluntario contribuye a la PPMI y a la investigación internacional crearán una colección sin precedentes de información y de recursos para la investigación para el Parkinson. Cada participante individual juega un papel importante en nuestra búsqueda de una cura".

Las personas interesadas en participar en este proyecto pueden visitar la página http://www.michaeljfox.org/ppmi/es o llamar al teléfono 646699750 del Hospital Clínic de Barcelona o al 943 007 027 del Hospital Universitario Donostia.

La PPMI está interesada particularmente en las pruebas en personas descendientes del País Vasco o de Cataluña con Parkinson o con un familiar con la enfermedad.