¿De verdad quiere saber todo sobre sus genes?

Imagine que usted dona su ADN para el estudio de un determinado tipo de cáncer. Durante la secuenciación se descubre que tiene muchas posibilidades de desarrollar alzhéimer. ¿Debería ser informado? ¿Desearía ser informado? ¿Y si lo que se descubre es que usted no es hijo de su padre?

Cuando se secuencia el genoma de un voluntario para un estudio, se puede encontrar, de manera casual, algún descubrimiento relevante no relacionado con el propósito de la secuenciación. Esto plantea dudas éticas sobre si informar o no al paciente.

Por este motivo, en marzo de 2013, el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG por sus siglas en inglés) publicó unas recomendaciones para informar de los encuentros casuales sobre el genoma de los voluntarios que se presentan a estudios de secuenciación.

"Las recomendaciones representan un intento de establecer unos principios comunes, algo importante para evitar que cada laboratorio aborde el tema de forma diferente", explica a SINC Amy McGuire, investigadora del Centro para la Ética Médica y la Política Sanitaria de Houston y coautora de uno de los artículos publicados esta semana en Science sobre este tema.

Sin embargo, las recomendaciones de la ACMG han desatado la polémica entre algunos expertos que consideran fundamental el derecho a no saber. Megan Allyse y Marsha Michie explican varias objeciones en un artículo publicado hace unos días enCell.

Según las investigadores, el documento de la ACMG sugiere que, más que informar de 'encuentros casuales', hay que buscar de manera activa ciertas mutaciones, de las cuales habría que informar independientemente del deseo del paciente -que en algunos casos es menor de edad-.

Esto plantea un problema económico para los laboratorios, que deberían hacer más análisis -lo que implica tiempo y dinero- y una cuestión ética, al ignorar las preferencias de los pacientes.

"Lo mejor es que las recomendaciones han recibido mucha atención y han despertado el debate sobre un tema importante", explica McGuire. "Además han anunciado que actualizarán las recomendaciones incorporando las sugerencias del público", concluye.

El siguiente paso será desarrollar un mecanismo que actualice y revise las recomendaciones de manera periódica. De esta forma se podrán añadir condiciones y genes a la lista, conforme se lleven a cabo nuevos descubrimientos.

¿Un mundo feliz o la pesadilla de Huxley?

Un estudio publicado este año en Science alertaba de la posibilidad de "violaciones de la privacidad en estudios genómicos", tal y como aseguró Yaniv Erlich, uno de los autores. Rastreando la información del cromosoma Y de varones participantes en el proyecto 1.000 genomas, Erlich y sus compañeros pudieron identificar a 50 de ellos y sus familiares. Averiguaron sus apellidos, edades y lugares de residencia únicamente a partir de datos públicos, un ordenador y una conexión a internet.

Las bases de datos de ADN tienen un papel muy importante para identificar víctimas de crímenes y de tráfico humano. También son herramientas fundamentales para conocer la influencia de los genes en el desarrollo de enfermedades. No obstante, resulta primordial garantizar el derecho a su privacidad y la de sus parientes.

"La información genética es privada, ya que contiene información sobre quiénes somos, nuestros ancestros y enfermedades", declara a SINC Sara Katsanis, investigadora del Instituto Duke para las Ciencias y la Política Genómica.

Aunque también se recoge el ADN de criminales, estos no están sujetos a las mismas protecciones del público. "Las víctimas son vulnerables y su ADN debe estar más protegido que el de los criminales", aclara Katsanis.

En la actualidad existen diferentes bases de datos de ADN: criminales, inmigrantes, refugiados, víctimas, militares... "Cada caso requiere unas medidas de protección diferente, según el uso que se le vaya a dar", explica Katsanis.

Según los expertos, todos los programas de almacenamiento de ADN deben ser transparentes y flexibles, para garantizar el máximo beneficio posible y a la vez la protección de los derechos de las víctimas.

"No hay evidencia de que alguno de estos programas esté utilizando la información de manera poco ética", opina Katsanis. "Sin embargo los participantes pueden pensar lo contrario, en especial en países con gobiernos corruptos".

A medida que las bases de ADN se vuelvan más numerosas e internacionales, será cada vez más importante tomar las precauciones necesarias para garantizar la protección de las víctimas, por ejemplo, asegurando que solo autoridades imparciales tengan acceso a los datos.

Las posibilidades que abre el estudio de nuestro genoma permitirán avanzar cada vez más en campos que van desde la medicina hasta la criminología. No obstante, la tecnología no puede olvidar la ética y los derechos humanos cuando se habla del ADN. No hay nada más personal que nuestros genes.