Mutaciones en un gen de la leucemia, vinculadas con un desorden de crecimiento

Mutaciones en un gen asociado con la leucemia causan una condición recientemente descrita que afecta al crecimiento y al desarrollo intelectual de los niños, según revela un nuevo estudio, dirigido por científicos del Instituto de Investigación del Cáncer en Londres. Sus autores identificaron mutaciones en el ADN del gen metiltransferasa, DNMT3A, en 13 niños.

Todos los menores eran más altos de lo normal para su edad, compartían rasgos faciales similares y sufrían una discapacidad intelectual, pero las mutaciones no estaban presentes en sus padres, ni en 1.000 individuos controles de la población de Reino Unido. La nueva condición se denomina 'síndrome de sobrecrecimiento DNMT3A'.

La investigación, que publica este domingo la revista 'Nature Genetics', es parte del Estudio sobre Crecimiento Excesivo en la Infancia, que está financiado por el Wellcome Trust, en Reino Unido,

y tiene como objetivo identificar las causas de los trastornos del desarrollo que incluyen un mayor crecimiento en la infancia. El gen DNMT3A es crucial para el desarrollo al poner en el ADN las señales de 'metilación' que determinan dónde y cuándo se activan los genes.

Curiosamente, se sabe que las mutaciones en DNMT3A ocurren en ciertos tipos de leucemia, aunque son diferentes de las del síndrome de sobrecrecimiento DNMT3A y no hay evidencia de que los niños con mutaciones DNMT3A tengan mayor riesgo de cáncer.

Expertos del Instituto de Investigación del Cáncer con sus colegas en 'Saint George's', la Universidad de Londres, el 'Royal Marsden NHS Foundation Trust' y centros de genética en toda Europa y Estados Unidos identificaron las mutaciones después de analizar los genomas de 152 niños con trastornos de sobrecrecimiento y sus padres.

La líder del estudio, la profesor Nazneen Rahman, jefa de Genética y Epidemiología en el Instituto de Investigación del Cáncer en Londres y jefa de Genética del Cáncer en el 'Royal Marsden NHS Foundation Trust', explica: «Nuestros resultados establecen mutaciones en DNMT3A como la causa de un nuevo trastorno del desarrollo humano y se añaden a la creciente lista de genes que parecen tener papeles dobles, pero distintos, en los trastornos de crecimiento humano y las leucemias».