«Queridos Reyes, me gustaría que me dieran la medicina para ponerme buena»

Eva y Ana son dos gemelas a las que por una mutación genética les falta una enzima. Un fármaco que aún no reciben las puede sacar de la Unidad de Trasplante Hepático

Eva ya no tiene a quien escribir. Se le han agotado las ideas. Ha redactado cartas a la Reina Letizia, a la Ministra de Sanidad y al presidente de la Generalitat. Aún espera respuesta. «Sólo quiero que mis hijas puedan recibir el medicamento que detiene el avance de su enfermedad, que frena el deterioro de su hígado y de su bazo», explica la madre de dos gemelas, idénticas por fuera y por dentro. La enfermedad se les manifestó a la vez, con las mismas características y con analíticas calcadas. Ahora son ellas las que han tomado la iniciativa y han decidido escribir a los Magos de Oriente para que este año, «como me he portado muy bien», les traigan el regalo de la salud.

A Eva y a Ana, de 11 años, les falta una enzima, la responsable de que sus niveles de colesterol superen, en muchas ocasiones, los que tienen adultos o ancianos. Sufren una enfermedad ultrarrara, de la que sólo hay 29 casos diagnosticados en España, y con un nombre difícil de pronunciar: Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL). «Es un trastorno genético familiar por la modificación del gen que codifica esta enzima LAL, que es la responsable de evitar que el colesterol que llega a las células se expanda. Sin ella, las gotitas de grasa se extienden por todas partes y afectan especialmente al hígado». El lipidólogo Emili Ros, del Hospital Clínic de Barcelona, conoce bien la enfermedad. Por su consulta han pasado algunos de estos «raros» casos.

La clave en la evolución de esta enfermedad está en el momento en el que se desarrollan los síntomas. «Si la modalidad es muy grave, los niños no superan la fase lactante y mueren antes de un año». Éste no es el caso de las gemelas, que hasta los cuatro-cinco años llevaron una vida normal, igual que el de cualquier niña de su edad. Pero las dos, en el mismo momento, empezaron a desarrollar problemas de estómago y les dolía mucho la cabeza. «Cuando cogen un virus les afecta mucho más que a cualquier niño porque la falta de este enzima también les afecta al bazo, donde se producen glóbulos rojos. Por una simple varicela tuvimos que ingresarlas porque tenían mucha fiebre», recuerda su madre. Fue el encadenamiento de varias visitas a urgencias lo que llevó a los médicos a buscar más allá. «Con las pruebas detectaron que tenían el hígado y el bazo muy inflamados. Es más, a Ana la tuvieron que operar el pasado septiembre porque sufrió una hernia». Aunque es una patología considerada muy rara, en una primera prueba detectaron la mutación. Y es que los elevados niveles de colesterol no dejan lugar a la duda. En seguida, sus médicos las derivaron al centro de referencia para este tipo de patologías, al Hospital Vall d’Hebron, donde «entraron directamente en la Unidad de Trasplante Hepático», y es que el destino de muchos de estos niños termina por ser el trasplante, ya que muchos desarrollan cirrosis. «Mis niñas, tan pequeñas, y ya tienen fibrosis 4 y 5», añade Eva.

Aunque la expresión clínica es muy variable, «si no se detecta a tiempo es peligrosa», añade Ros. Y el problema es que «son pocos los profesionales médicos que conocen esta enfermedad y por eso creemos que puede haber unos 150 casos sin diagnosticar».

Hasta hace unos años, la única forma de que los niños con este déficit no tuvieran que pasar por un trasplante era «darles un tratamiento de soporte que se basa en suministrar estatinas para controlar el colesterol porque para el hígado no hay nada», afirma Ros. Sin embargo, como explica Eduardo López, presidente de la Asociación Española de Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (Aelald), «desde septiembre de 2015 la EMA (Agencia Europea del Medicamento) ha aprobado el único medicamento específico para esta enfermedad. Se trata de la sebelipasa alfa, que es capaz de sustituir la enzima que le falta a nuestros hijos. Su nombre comercial es Kanuma». De acuerdo con los estudios que ha realizado el laboratorio que lo comercializa, esta terapia de sustitución enzimática rebaja los niveles de colesterol y otros lípidos y ha corregido problemas de crecimiento, hepáticos y de bazo muy grandes.

El tratamiento se realiza a través de una infusión intravenosa una vez por semana en pacientes con deficiencia de LAL de progresión rápida que se presenta en los primeros seis meses de vida y una vez cada dos semanas en todos los demás pacientes. Este es el caso de la hija de Eduardo y Sara, que forma parte de uno de los ensayos clínicos que existen en varios centros de España y gracias al cual han notada una gran mejoría en la pequeña. «Nuestra hija llegó a tener 422 mg, cuando el valor de referencia máximo es de 220 mg», explica Sara.

Como ellos mismos han comprobado, el tratamiento se tolera bien, tiene pocos efectos adversos y todos ellos leves y es fundamental para bajar colesterol y otros lípidos en la sangre y corregir las alteraciones del hígado y futuras afectaciones cardiovasculares que pueden surgir a medida que pasan de la infancia a la edad adulta.

Como explica el doctor Ros, ahora mismo unos 12 casos están recibiendo el fármaco al formar parte de un ensayo clínico, mientras que «otros cinco o seis lo tienen de forma compasiva, porque el laboratorio se lo facilita». Este no es el caso de las gemelas que luchan por recibirlo. Y el problema es que «a pesar de que yo mismo presenté el fármaco ante la agencia catalana del medicamento y que cuenta con la aprobación europea, en España aún no lo están financiando. No sabemos por qué el proceso se ha detenido», sostiene el lipidólogo.

«Sabemos que nuestros médicos lo han pedido en varias ocasiones, pero no reciben ninguna respuesta, ni positiva ni negativa. Nos tienen en vilo, expectantes», lamenta Eva. «Es caro, lo sabemos, pero salva vidas de niños», añade Ros.

Descubrir que tienes la misma enfermedad rara que tus hijas

Eva no había oído hablar nunca de la enfermedad del Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal. Tanto a ella como a mucha gente, hace unos años les podía sonar a chino. Hasta que fue el diagnóstico que le dieron a sus hijas gemelas. Fue entonces cuando empezó a identificar algunos de los síntomas de esta enfermedad con algunas de las dolencias por las que ella había pasado. Así fue como, tras realizarle la misma prueba que a las gemelas, determinaron que ella también tenía la mutación genética, pero como ocurre en algunas ocasiones, se había desarrollado en la edad adulta. «Al haberme aparecido tan tarde, no me ha dado tan fuerte como a ellas, pero tengo la misma mutación y en el mismo grado», reconoce Eva. Ella también se beneficiaría del nuevo medicamento pero, por el momento, ni se plantea solicitarlo. «Para mí, en este momento, la lucha son ellas. En el momento en el que empiecen a recibirlo y veamos que todo va bien, tal vez me plantee pedirlo para mí», asegura. Lo cierto es que este déficit ya forma parte de sus vidas, así como de la de su marido, que se ha adaptado a la estricta dieta que llevan las tres. «Desde hace cinco años las comidas las preparamos basándonos en los niveles de colesterol de las niñas: nada de grasas y muchas verduras. Todo lo hacemos a la plancha y ni hablar de la bollería industrial. Si no se lo hago yo en casa, no lo pueden comer». Pero, en ocasiones muy contadas Eva hace una excepción. «Les encanta ir al Burger King y se emocionan cuando tienen un cumpleaños y pueden ir», cuenta con gracia. Al margen de esta dieta, la vida de estas pequeñas intenta ser lo más normal posible. «Hacen taekwondo y juegan con normalidad».