Investigación Médica

Identifican un gen que es responsable de tres enfermedades distintas

Un consorcio internacional de investigadores liderado por la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), el CIBERER y la Universidad de Wurzburg (Alemania), ha descubierto un gen, el ERCC4, que en función de sus alteraciones es responsable de tres enfermedades.

El gen, que también podría estar implicado en el cáncer de mama y de ovario, está implicado en la anemia de Fanconi, en el xeroderma pigmentosum (una rara enfermedad hereditaria de la piel) y en un tipo de progeria (envejecimiento prematuro), según el tipo de mutación que presenta, según ha informado la UB en un comunicado.

La investigación se publica hoy en la revista "American Journal of Human Genetics"y explica como se ha secuenciado, mediante técnicas de ultrasecuenciación masiva de nueva generación, los más de 20.000 genes del genoma de un paciente afectado por anemia de Fanconi.

Con este trabajo se han logrado identificar mutaciones que originan la enfermedad en el gen ERCC4, previamente vinculado a otros dos enfermedades raras, el xeroderma pigmentosum y un tipo de progeria caracterizadas por una elevada sensibilidad a la luz solar, predisposición al cáncer de piel y, en el caso de la progeria, envejecimiento acelerado.

La anemia de Fanconi, se caracteriza por una anemia progresiva, malformaciones congénitas y una alta predisposición a las leucemias y los tumores en la boca.

Los investigadores han podido demostrar que el gen ERCC4 está implicado en dos mecanismos de reparación del ADN que utilizan las células para mantener la estabilidad del genoma, de manera que, en función del balance entre estos dos sistemas reparadores, el paciente desarrollará alguna de estas tres enfermedades.

Según el doctor Jordi Surralles, coordinador del estudio y catedrático de la UAB, se trata de un caso bastante excepcional, dado que hay pocos precedentes donde un solo gen esté implicado en dos rutas fisiológicas independientes y cause tres enfermedades clínicamente diferentes.

También ha señalado que estos resultados, además de mejorar el diagnóstico y la caracterización genética de enfermedades raras, permitirán la aplicación de nuevas estrategias terapéuticas como la terapia génica o la selección de embriones sanos y compatibles para curar los hermanos afectos con un trasplante de cordón umbilical.

Los resultados mejoran el conocimiento de las dos rutas de reparación del ADN, tan importantes para mantener la estabilidad de nuestros genes y prevenir el cáncer en la población general.

De hecho, los investigadores adelantan que sería importante estudiar el posible papel de este gen en el cáncer de mama y de ovario.

En el estudio han colaborado también la VU University Medical Center (Holanda), la Universidad Erasmus de Rotterdam (Países Bajos), la Universidad Stony Brook de Nueva York (EE.UU.), del CNIO y del CIEMAT, en Madrid, y la empresa Sistemas Genómicos, con sede en Valencia.