La misteriosa enfermedad de la ruta de la seda

Durante 2.000 años, los comerciantes utilizaron una ruta de cerca de 10.000 kilómetros para conectar el extremo oriente con Europa. En sus viajes transportaron todo tipo de riquezas y cultura, pero también genes.

La muestra de este intercambio biológico quedó reflejada en fenómenos como la enfermedad de Behcet, una dolencia inflamatoria también conocida como la enfermedad de la ruta de la seda por encontrarse principalmente entre las poblaciones con ancestros a lo largo de esa red de intercambio comercial.

Ahora, un grupo de investigadores de los Institutos Nacionales de Salud ha encontrado cuatro nuevas regiones del genoma humano asociadas a esa enfermedad descrita en 1937 por un médico turco que le dio nombre.

El mal, que suele incluir entre sus síntomas dolorosas úlceras en la boca y en los genitales y que causa inflamación en los vasos sanguíneos, se ha relacionado desde hace cuarenta años con la región del genoma del antígeno leucocitario humano (HLA) B-51, que es responsable del 20% del riesgo de sufrir la enfermedad. Hace dos años, el mismo equipo que hoy publica sus resultados en Nature Genetics identificó otras dos regiones del genoma relacionadas con la enfermedad de la ruta de la seda.

"El estudio actual es un avance importante porque amplia de una forma espectacular los espacios del genoma asociados con la enfermedad de Behcet", ha dicho Dan Kastner, investigador del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y autor principal del estudio.

"Estas asociaciones genéticas que acabamos de descubrir proporcionan nuevos vínculos entre este mal y otras enfermedades más comunes que nos ayudarán a encontrar nuevas terapias para la enfermedad de Behcet. Además, dos de los nuevos genes descubiertos sugieren una relación muy interesante entre los genes y los microbios de nuestro entorno", ha añadido Kastner.

Relacionada con la psoriasis o la artritis reumatoide

En esta compleja enfermedad en la que diversos factores interactúan para provocarla, se ha encontrado una asociación importante entre la enfermedad y un gen llamado ERAP1. Este gen codifica una molécula que procesa proteínas microbianas en los glóbulos blancos. Las diferentes variantes de esta proteína pueden tener como resultado una mejor o peor respuesta del sistema inmune.

Además, los investigadores encontraron una relación entre la enfermedad y el gen STAT4, que se encuentra en una región donde hay variantes que pueden incrementar el riesgo de enfermedades autoinmunes como el lupus o la artritis reumatoide.

"Combinado con nuestro estudio de hace dos años, esta información genética nos sugiere que puede haber una relación causal entre la enfermedad de Behcet y otras como la psoriasis o la enfermedad inflamatoria intestinal. Esto incrementa las posibilidades de que algunos de los tratamientos que han sido útiles para estas enfermedades funcionen también con el mal de Behcet", ha concluido Kastner.

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