Un cáncer de mama heredado desde 1952

Amanda tiene 28 años y sólo hace dos le detectaron uno de los tumores más agresivos: el producido por el gen BRCA1. Lo había heredado de su padre y, tras conocerlo, informó a las mujeres de la familia dispersas por el mundo. Todas lo portaban y todas se operaron.

Hasta hace dos años, Amanda no sabía casi nada del cáncer de mama. Lo veía como algo lejano, sobre todo por su juventud. «Siempre hablan de que el peligro empieza a partir de los 40 y, con 26 años, ni me lo planteaba», aunque algo le habían contado de que un familiar había tenido cáncer de mama, «pero era mi bisabuela, ¿cómo me podía afectar a mí eso?», se preguntaba. Hasta que una noche, «cuando me arropaba», sintió un bulto en uno de sus pechos. «Fue ahí cuando me rallé y volví a pensar en ella». Y es que la familia de Amanda está dispersa por el globo. Su apellido, Wolffenbuttel, proviene de un antepasado alemán que emigró a Brasil. En el país carioca nació su bisabuela paterna, Irasema. Según le contó su padre, su bisabuela fue una valiente y pasados los 40 años le detectaron un tumor maligno en el pecho. Era el año 1952. «En esa época no se conocía mucho sobre tratamientos contra el cáncer y ella fue de las primeras en hacerse la mastectomía bilateral en el país. Se quedó sin pechos y eso la traumatizó toda la vida, pero se quitó «el bicho» y vivió hasta los 90 años. Era el año 2002», relata la joven. Lo que no sabía Irasema es que era portadora de una mutación genética muy agresiva: tenía una anomalía en el gen BRCA1, responsable del cáncer de mama y que condicionaba a todas las mujeres de la familia Wolffenbuttel.

Tras detectarse el tumor, Amanda no dudó un momento y pidió cita con su ginecólogo. Y en su consulta volvió a saltar el «estigma» de la edad. «Me decían que era muy joven, pero, por si acaso, me hicieron pruebas: una ecografía y una biopsia». En dos semanas, «coincidiendo con el cumpleaños de mi madre, Regina», me dieron la mala noticia, pero cuando Amanda la llamó para felicitarla no quiso preocuparla. «Me tragué las lágrimas» y, una vez asumido, lo habló con ella. Ahora le tocaba buscar un buen oncólogo y se decantó por el MD Anderson Cancer Center de Madrid, «como es una clínica norteamericana y yo soy de San Francisco, creí que era la mejor opción». Allí, la oncóloga Raquel Bratos, de la Unidad de Consejo Genético en Cáncer Hereditario, se hizo cargo de su caso. A las dos semanas de ingresar ya había comenzado el tratamiento de quimioterapia. Y es que prefirieron reducir el tamaño del tumor al mínimo antes de operarla. Durante esos seis meses, le hicieron un test genético para determinar si el caso de su bisabuela estaba verdaderamente relacionado con lo que le había ocurrido a ella. Y es que, como indica Bratos, «entre el 5 y el 10 por ciento de todos los cánceres de mama tienen una base hereditaria. En torno al 80% de los que acuden a nuestra unidad están relacionados con cáncer de mama». Amanda era uno de esos casos. Y en el momento en el que le hablaron del BRCA1 decidió mandarle toda la información a los miembros de la familia. «Ahora sé que somos cuatro generaciones las afectadas por esta mutación».

Su trabajo de difusión le llevó a analizar el árbol genealógico de toda su familia. Irasema tuvo cuatro hijos, tres chicos y dos chicas. A esa tía abuela, Sara, también le detectaron cáncer de mama. Se quitó los dos pechos y murió cumplidos los 70 años. Pero el abuelo de Amanda también tuvo tres hijos y una hija. Esa chica, Clarice, desarrolló cáncer de pecho con 38 años, pero ella decidió no mastectomizarse y empezó con sesiones de radioterapia. Sólo dos años después se volvió a reproducir y ha tenido que volver a tratamiento. «Ahora que sabemos que un gen es el responsable de este tumor tan agresivo, tenemos claro que la mejor medida es quitarse los pechos». Como hizo Karina, hija de su tía abuela Sara. A ella también le detectaron el tumor con 30 años, poco después de dar a luz a su hijo. «Si te das cuenta, con cada generación el cáncer se adelanta, va apareciendo a una edad más temprana», puntualiza antes de continuar con su relato. Karina, que vive en Brasil, hizo lo mismo que su madre. Se hizo la mastectomía bilateral y también se quitó los ovarios, por seguridad. Y es que con el BRCA1, a medida que la mujer va cumpliendo años, es más probable que el tumor también se desarrolle en los ovarios. Por ello, como indica Bratos, «si detectamos probabilidades de cáncer de ovario y la mujer ya ha cumplido su deseo de ser madre y no se anticipa mucho la menopausia, se recomienda extirparlos». Y su prima segunda así lo hizo.

A Amanda, la quimio le hizo un gran efecto y desapareció casi todo. Tuvo suerte porque gracias a esa efectividad en el quirófano no tuvieron que quitarle los ganglios, sólo las dos mamas y, además, ella no llegó a verse sin pecho. «Entré y salí con él porque me lo reconstruyeron en la misma operación». Eso sí, por su juventud, los ovarios no se los quitaron. «Me estoy planteando la criopreservación de mis óvulos, por si acaso surge algún problema o retraso mi idea de ser madre», matiza.

La alerta familiar que lanzó tras los resultados genéticos no sólo fue útil a sus parientes de Brasil, sino que también ayudó a su prima Sandra, que vive en Holanda. «Con ella tengo mucha conexión y la dije que fuera al médico y que en la prueba genética buscaran el gen maldito». Ella también lo tenía mutado. Ya había cumplido los 40 años y tenía dos hijos. No lo dudó: se hizo lo que los médicos conocen como «un Jolie». Se extirpó mamas, ovarios y trompas de Falopio y es que el test le daba un 89% de probabilidades de desarrollar cáncer. No había duda.

Amanda hoy emana vitalidad, no deja de sonreír y, junto a su madre, ha diseñado unas camisetas con el lema «I love her» que hicieron para conseguir fondos para su operación porque su aseguradora sólo le cubría la mama afectada, aunque las probabilidades de que se desarrollara en la otra fuera muy elevado. Su idea tuvo tanto éxito que ahora planea seguir vendiéndolas y destinar el dinero para proyectos relacionados con el cáncer de mama.

Su labor de detective familiar no ha terminado y ahora su mayor preocupación es el miembro más joven de los Wolffenbuttel: su prima de nueve años. «Ya lo he hablado con mi tío y cuando sea mayor le haremos la prueba».