Pacientes

El raquitismo que se hereda... y no lo causa la pobreza

Sonia es la tercera generación en sufrirlo. La asociación que visibiliza la enfermedad lucha por traer el primer fármaco a España

Sonia muestra los grandes progresos que ha dado su hija gracias al ejercicio y a la rehabilitación
Sonia muestra los grandes progresos que ha dado su hija gracias al ejercicio y a la rehabilitaciónlarazon

La asociación que visibiliza la enfermedad lucha por traer el primer fármaco a España

«La cabeza nos responde, pero los huesos no nos siguen». Así se siente Sonia Fernández. Sufre raquitismo hipofosfatémico, una enfermedad congénita que nada tiene que ver con el raquitismo que sufren en los lugares más pobres, aunque su resultado es el mismo. Hace menos de 40 años, cuando ella y dos de sus hermanas empezaron a dar sus primeros pasos, su madre comprobó que habían heredado el gen defectuoso de su padre. El arco que aparecía entre sus extremidades era evidente. «Mi abuela tenía el gen, mi padre también y se lo trasladó a tres de sus cinco hijos. A las chicas». Su generación fue la primera en recibir un tratamiento específico. «Ni mi padre ni mi abuela tuvieron la oportunidad».

El cromosoma x modificado les produce una falta de vitamina D, calcio y fósforo. Estos déficits hacen que sus huesos sean muy débiles. «Nuestros huesos crecen a lo ancho, pero no a lo largo. Por eso somos tan pequeñitos», dice Sonia mientras se pone de pie. No supera el metro y medio, pero no le falta vitalidad. Es una luchadora. Después de todos los problemas que atravesaron las tres hermanas –una de ellas ha pasado por 10 operaciones mendiante las que le intentaban recolocar los huesos de las piernas sin éxito– se ha puesto como meta que el único fármaco que, por el momento, parece detener la enfermedad llegue, en forma de ensayo, a España.

Los dolores apenas la permiten moverse porque, por el desconocimiento que existe entre los médicos, la medicación que le ha ido dando a lo largo de los años no ha hecho más que dañar, más y más, su frágil cuerpo. Ahora subsiste gracias a la ayuda de su madre porque con los 392 euros que recibe de pensión por incapacidad ha tenido que solicitar una vivienda de protección oficial. «Si no es por ella...», suspira mientras le dedica una sonrisa a su progenitora.

Sonia es madre de tres hijos. «La mayor trabaja y está muy contenta porque estudió Turismo y se puede dedicar a ello». La mediana también se llama Sonia y es la única que ha heredado el gen «maldito». Al igual que su madre, «cuando empezó a andar supe que tenía la enfermedad». Y en seguida tomó cartas en el asunto. «Localicé a una endocrina que ha sabido regularle muy bien los niveles de vitamina D y fósforo y gracias al ejercicio y a la rehabilitación, tiene una silueta normal, aunque siempre será bajita». Muestra imágenes del antes y el después y el cambio es asombroso. Eso sí, ella de vez en cuando le pregunta que cuándo podrá dejar las pastillas. «Cuando llegue la inyección», le responde. Pero a ella eso de pincharse no le gusta.

Hace apenas unas semanas que Sonia (madre), tras meses de trabajo y reuniendo decenas de papeles, con la ayuda de las 35 familias que ha conseguido agrupar, ha creado la primera asociación de familiares con esta enfermedad. Se llama Asociación Española de Raquitismo Hipofosfaténico y Osteomalacia y su única intención es que la molécula que se ha creado en Japón y que ya se está testando en Estados Unidos, Francia o Italia, llegue a nuestro país. «En un primer intento, el laboratorio ha rechazado llevar aquí el ensayo porque en Madrid sólo somos tres familias afectadas, pero si no hubiera esta guerra de comunidades autónomas y nos uniéramos, sería posible», reclama Sonia.

Y es que, aunque a primera vista puede parecer que sólo afecta a las extremidades, las deformidades se dan en todo el cuerpo. «A una de nuestras asociadas la han tenido que abrir el cráneo por la presión ósea que sufría. El dolor de la cabeza era insoportable».