Cuando se lleva el cáncer de mama en los genes

El 10-15% de casos tienen predisposición familiar y sólo un 8-10% va a ser de causa hereditaria por mutación genética

El cáncer de mama es el tumor más frecuente en la mujer. Se estima que una de cada ocho van a desarrollar un cáncer de mama a lo largo de su vida. En España se diagnostican unos 26.000 nuevos casos cada año. Del total de casos diagnosticados, aproximadamente un 70-75% son de aparición esporádica, un 10-15% tienen una predisposición familiar y solo entre un 8-10% van a ser de causa hereditaria producidos por una mutación genética. Estos últimos constituyen el cáncer genético de mama que merece una mención especial por sus características particulares.

Existen varios genes responsables del cáncer hereditario de mama. Los más conocidos por su mayor prevalencia y alta penetrancia, son los BRCA1 y BRCA2. Otros menos prevalentes pero también con alta penetrancia, son los genes PALB2, TP53 (responsable del Síndrome de Li-Franmeni), y PTEN y STK11. Señalar la existencia de un grupo de genes de baja prevalencia y penetrancia, constituido por los genes ATM, CHECK2, BRIP1, RAD50.

No obstante, son las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 las causantes de la mayor parte de los casos de cáncer hereditario de mama y ovario. Éstos se encargan de sintetizar proteínas capaces de reparar lesiones en el ADN celular (proteínas supresoras de tumores). Por tanto, la mutación de estos genes impide la reparación de alteraciones en el material genético celular, aumentando con ello la posibilidad de que ocurra una transformación tumoral de la célula dañada.

«La mutación de los genes BRCA1 y BRCA2 se pueden heredar igualmente por línea materna como paterna. Los hijos de padres afectos tienen un 50% de posibilidades de heredar la mutación. La mutación en BRCA1 condiciona un riesgo de desarrollo de cáncer de mama de aproximadamente un 55-65% y de cáncer de ovario del 25-35%. En el caso del gen BRCA2, el riesgo estimado de desarrollar un cáncer de mama es de alrededor del 47% y del 18% el de ovario», explica Juan Luna, especialista en Ginecología y Obstetricia y director Médico de la Unidad de Cáncer de Mama del Hospital La Milagrosa de Madrid.

Aunque la aparición esporádica de un cáncer genético de mama es muy baja, se eleva considerablemente su incidencia cuando se asocia a una historia familiar positiva de cáncer de mama y/o ovario, a la aparición de la tumoración en edades tempranas (menos de 40 años), a la existencia de antecedentes familiares de cáncer de mama en varón, presencia de cáncer de mama y ovario en la misma paciente, o la presencia de cáncer de mama con fenotipo triple negativo. «Toda paciente con criterios de sospecha debe de ser valorada en el comité de tumores de la unidad de mama, y ante la presencia de suficientes criterios de inclusión, se debe solicitar un estudio genético para la detección de mutaciones genéticas implicadas en el cáncer de mama», explica el experto.

Una vez confirmada la existencia de la mutación genética, la paciente tiene que recibir consejo genético, con información para ella y sus familiares, donde se incluyan las posibles estrategias de tratamiento, prevención y diagnostico precoz.

En referencia al diagnostico precoz, apunta el Dr. Luna, se debe recomendar la realización de revisiones mamarias de forma temprana, iniciándose estudios anuales con mamografía y RMN de mama a partir de los 25-30 años, completándose el estudio con ecografía vaginal y análisis de sangre con marcadores tumorales de ovario cada seis meses, en las pacientes con mutaciones para los genes BRCA.