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«Con el consejo genético reproductivo podemos ayudar a evitar la transmisión de enfermedades»

Miren Mandiola / Directora del laboratorio de la Unidad de Reproducción Asistida y Genética del Hospital de Día Quirónsalud Donostia

  • Miren Mandiola / Directora del laboratorio de la Unidad de Reproducción Asistida y Genética del Hospital de Día Quirónsalud Donostia
    Miren Mandiola / Directora del laboratorio de la Unidad de Reproducción Asistida y Genética del Hospital de Día Quirónsalud Donostia

Tiempo de lectura 4 min.

25 de septiembre de 2017. 18:32h

Comentada
Raquel Bonilla 25/9/2017

¿Qué es el consejo genético reproductivo?

Es un proceso que consta de información y apoyo al paciente y sus familiares sobre su estatus genético, herencia, riesgos de recurrencia y las implicaciones para ellos y sus familiares y ayuda en la toma de decisiones.

¿Cuál es el objetivo?

Ayudar a evitar la transmisión de enfermedades genéticas en parejas con deseo reproductivo y con riesgo de tener descendencia afectada, o al menos, ayudar en la toma de decisiones siguiendo siempre sus valores personales.

¿En qué consiste?

Tiene varios pasos: se realiza la historia familiar, una parte fundamental de la historia clínica. El árbol genealógico es la herramienta más adecuada para obtener, relacionar y comprender los datos familiares. Se identifica el tipo de herencia y el riesgo de recurrencia. Se valora el estudio de portadores y se realizan estudios genéticos y reproductivos necesarios en cada caso. Todo esto nos permite un asesoramiento sobre las diferentes opciones reproductivas, además de aportar información tanto a paciente como a familiares sobre el tipo de herencia, penetrancia y expresividad. Les ayudamos en la toma de decisiones y realizamos un seguimiento posterior de la pareja y su descendencia.

¿En qué tipo de pacientes se realiza el consejo genético?

Además del grupo de pacientes con problemas de esterilidad e infertilidad, abordamos con especial cuidado aquellos casos de parejas que, con o sin inconvenientes para reproducirse, presentan problemas genéticos familiares graves y son esos casos particulares los que necesitan un estudio más profundo, completo y un mayor esfuerzo en el abordaje.

Una vez evaluada una pareja, ¿qué opciones tiene de tratamiento?

La evaluación es compleja y no siempre existe una única alternativa. Las propuestas son diferentes según el caso y la pareja. Desde gestación espontánea, asumiendo los riesgos y planteando un diagnóstico prenatal en un momento precoz del embarazo, a un diagnóstico genético preimplantacional, es decir, estudiar al embrión antes de ser transferido y de que se produzca la gestación. En estos dos casos, nos referimos siempre a obtener una gestación de un feto libre de la enfermedad en cuestión utilizando los gametos de ambos miembros de la pareja. Y por último, estaría el cambio de gametos, de uno o ambos en función del caso (óvulos y/o espermatozoides). Eso sí, siempre habrá que valorar los resultados obtenidos en su estudio de fertilidad, ya que éstos condicionan el asesoramiento particular en una pareja.

¿Qué ventajas tiene realizarse el consejo genético?

La ventaja es clara: la posibilidad de hacer desaparecer enfermedades genéticas graves en las generaciones futuras dentro de familias afectas de dichas patologías .

¿Cuánto puede durar todo el proceso?

El tiempo es muy variable. Desde una primera consulta de consejo genético reproductivo hasta el momento de realizar algún tratamiento, oscilaría entre unos tres a seis meses, ya que cada caso es exclusivo y serán necesarios diferentes estudios genéticos y en varios miembros de una misma familia antes de poder plantear la toma de decisiones y la posibilidad de realizar un diagnóstico genético preimplantacional.

¿Se debería extender el asesoramiento o consejo genético reproductivo?

Sí, en los tres-cuatro últimos años, gracias a los rápidos avances de la genética que nos ofrecen muchas posibilidades diagnosticas, podemos realizar estudios de portadores de enfermedades recesivas, por lo que el consejo genético se debería de hacer extensivo a todas las parejas con deseos reproductivos y es una realidad que la demanda resulta cada vez mayor por parte de los propios pacientes.

El Hospital Quirónsalud Donostia es un centro puntero en Reproducción Asistida, ¿qué les diferencia?

Nuestra amplia experiencia, pues llevamos más de 25 años en este campo, que parece nuevo, pero que gracias a nuestro largo recorrido nos permite ofrecer el mejor servicio. Además, desde el año 2004 llevamos a cabo técnicas de diagnóstico genético en los embriones (DGP- Diagnóstico Genético Preimplantacional), lo que nos coloca como un centro de referencia en este tipo de pacientes.

¿Qué importancia está teniendo la ciencia en la futura salud de nuestros hijos?

Realmente es básico, la ciencia y en concreto la genética avanza con pasos de gigante, y es especialmente este rápido avance en los estudios y diagnósticos genéticos el que nos está permitiendo ofrecer este tipo de tratamientos que incluyen estudios genéticos en los embriones antes de ser transferidos al útero materno. Pero también debemos conocer que no todo está en los genes, y la ciencia nos ha permitido conocer que hay muchas enfermedades que son multifactoriales y que los factores externos (tabaco, alimentación, sedentarismo...) pueden condicionar la aparición o no de algunas enfermedades. Por lo que debemos transmitir a nuestros hijos el beneficio de tener unos hábitos de vida saludables para disminuir el riesgo de padecer este tipo de enfermedades.

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