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Bebés libres de enfermedad con la técnica de «tres padres»

Se cumple un año del nacimiento del primer niño libre de enfermedad de Leigh con ADN de sus progenitores, y una pequeña porción de material genético de una donante. Las mujeres son las únicas portadoras de mutación en el ADN mitocondrial responsable de este tipo de dolencia. La técnica sólo está legalizada (con grandes restricciones) en Reino Unido

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A. Jiménez.  Madrid.

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02 de mayo de 2017. 15:59h

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A. Jiménez.  Madrid. 2/5/2017

En apenas unas semanas se cumplirá un año del nacimiento del niño de «los tres padres», el primer bebé que llegó al mundo libre de una enfermedad hereditaria gracias a una técnica de fertilidad que empleaba el ADN de sus padres biológicos y además, el de una donante.

El caso en cuestión era el de una familia jordana cuya madre sufría una mutación genética en su ADN mitocondrial, que se encuentra en las mitocondrias, las cuales «tienen una función reguladora y también la de producir energía», explicó Ignacio del Castillo, miembro del Servicio de Genética del Hospital Ramón y Cajal de Madrid en la última conferencia sobre la actualidad en reproducción asistida celebrada en Madrid y en la que profesionales en salud reproductiva difunden el conocimiento en esta materia. «El ADN mitocondrial tiene una variabilidad genética muy grande que nos diferencia a unos de otros», añadió.

Una de las características de las mutaciones en el ADN mitocondrial es que sólo las transmite la madre, es decir, las mitocondrias sólo se heredan por vía materna. Y pueden producir graves enfermedades que afectan a tejidos con contenido energético, como el síndrome de Leigh, un trastorno neurodegenerativo del sistema nervioso central. «Uno de cada 10.000 adultos puede sufrir una patología por mutaciones en el ADN mitocondrial», especificó del Castillo.

Y eso es precisamente lo que le ocurrió a la madre jordana, que transmitió a sus dos hijos la mutación y murieron con ocho meses y seis años de edad por el síndrome de Leigh y querían tener un hijo libre de esta patología.

Y el cómo hacerlo no está exento de polémica, ya que se necesita a una donante libre de mutación, un «tercer progenitor». Se trata de la técnica de reemplazo mitocondrial que se lleva a cabo mediante dos métodos: por transferencia de pronúcleo o por transferencia de huso mitótico. Esta última fue la empleada con el bebé jordano.

Técnica polémica

Cabe decir que el reemplazo mitocondrial actualmente sólo está aprobado, y bajo muchas restricciones, en Reino Unido «y en Estados Unidos sigue en estudio por la FDA, y tiene la recomendación favorable del Instituto Nacional de Medicina americano únicamente para generar varones porque ellos no transmiten la mutación. No obstante la decisión aún está pendiente de aprobación y sigue en estudio», puntualizó del Castillo. Por ello la intervención se realizó en México, donde aún no está regulado.

Por su parte, Vicente Badajoz, coordinador de laboratorio en la clínica Ginefiv, organizadora de las jornadas, explica a este semanario que «la transferencia de material nuclear va a ser la tendencia del futuro en los laboratorios de reproducción asistida. Los problemas que afectan a las mitocondrias tienen un difícil abordaje porque se relacionan con órganos que requieren aprovechamiento energético. Y en la actualidad con los análisis embrionarios y prenatales no se puede hacer nada, por lo que, hoy por hoy, lo único que se puede hacer es recurrir a los bancos de óvulos».

Con la transferencia de pronúcleos, primero se fecunda con esperma del padre el óvulo de la madre y el de una donante. Cuando se forma el pronúcleo en cada óvulo, se elimina el de la donante y se inserta el de la madre en el óvulo de la donante. Este método requiere la generación y destrucción de dos embriones para obtener un tercero, de ahí la polémica.

Por el contrario, la transferencia del huso mitótico (empleada con la familia jordana) consiste en extraer el huso mitótico de la madre e insertarlo en el óvulo de la donante donde previamente se extrajo su propio huso mitótico. Después se fecunda este óvulo con esperma del padre.

Tal y como explicó del Castillo, lo que la comunidad médica se plantea son los posibles riesgos biológicos. «Preocupa que la transferencia del material nuclear no esté limpia del todo y que se arrastren mitocondrias de la madre portadora». De hecho, en ninguno de los dos métodos el nuevo óvulo queda cien por cien libre de ADN mitocondrial mutado, ya que se estima que alrededor del uno por ciento del mismo puede ser arrastrado con el material hereditario nuclear. «Es necesaria mayor causalidad y seguimiento clínico de los nacidos con estas técnicas», concluyó el experto.

¿También válido para parejas infértiles?

Si el caso del bebé jordano causó gran impacto por ser el primero en nacer gracias a la aportación de «tres padres», hace unos meses los medios se hacían eco del segundo caso, pero esta vez el motivo no era librar de enfermedades al bebé, sino la incapacidad de una pareja ucraniana de tener hijos. Lo habían intentado todo previamente pero el embarazo nunca llegaba a término porque siempre se detenía el desarrollo embrionario, un problema que podría deberse también a defectos en las mitocondrias.

Los médicos de la clínica Nadezhda de Newcastle (Reino Unido), donde se efectúo el procedimiento, transfirieron los genes del óvulo de la madre fertilizado con el esperma del padre al óvulo de otra mujer. «En nuestro caso se trata de la transferencia del embrión de un óvulo fertilizado unicelular, que comparado con el caso de México se establecen diferencias, ya que allí, los óvulos no estaban fertilizados en ese momento», explicó Valeri Zukin, el director de la clínica.

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