Microftalmia

Se trata de una anomalía congénita poco frecuente que se caracteriza por un tamaño del ojo reducido y déficits visuales de diferente gravedad. Es la responsable del 11 por ciento de las cegueras infantiles en los países desarrollados

La microftalmia es una anomalía congénita poco frecuente que se caracteriza por un tamaño del ojo reducido y déficits visuales de intensidad variable. Una patología que es responsable del 11 por ciento de las cegueras infantiles en los países desarrollados y suele estar asociada a otras malformaciones relacionadas, por ejemplo, con las extremidades, la cara, el oído o el sistema muscular (casos sindrómicos).

Ali tiene nueve años y sabe bien lo que significa convivir con este trastorno. Su madre, María Laura, explica que «tiene una microftalmia unilateral (sólo en el ojo derecho) y por él no ve, por tanto tiene visión monocular». Aunque hoy la pequeña se maneja perfectamente, su familia vivió con angustia la noticia cuando, tras un embarazo y parto normal, empezaron a notar «algo “raro” en su rostro, pues uno de sus ojitos casi no podía abrirlo. Los médicos dijeron que era normal porque había nacido por parto natural. Nos fuimos a casa y a los tres días hicimos la primer consulta con su pediatra, que además es neonatólogo, y ése fue el comienzo de nuestro largo deambular. Su ojo no podía abrirse más porque era más pequeño y era posible que además no viera. Fue difícil, duro y desconcertante; pensé que no podría lidiar con ella, sentí dolor y desazón, pero entendí que no todos somos iguales y que la diferencia entre que mi hija fuera feliz o no a pesar de su dificultad radicaba en la mirada y en la ayuda que su familia podría brindar», cuenta María Laura.

Las causas de la microftalmia pueden ser hereditarias o aparecer de forma esporádica. Algunas han sido asociadas a mutaciones genéticas en el desarrollo del ojo, pero los motivos de muchos otros casos son todavía desconocidos.

Causas

En el caso de Ali, después de acudir a una oftalmóloga fueron a la genetista para descartar algún otro problema, ya que tenía un riñón más bajo y algunas particularidades en su corazón. «En ese momento descartaron síndromes de origen genético asociados a su patología visual, pero hay que tener presente que la genética avanza constantemente y los estudios que le hicieron en su momento (en 2006) ya están obsoletos. Por otro lado, saber si su patología se encuadra en algún síndrome no va a variar el tratamiento que ella realiza actualmente. Con respecto a qué son debidas sus otras particularidades al momento los médicos no han encontrado respuesta»

Sin embargo ahora, investigadores del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa del CSIC-UAM, y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, han coordinado un estudio que demuestra que el gen Meis 1 está implicado en el correcto desarrollo del ojo durante la fase embrionaria, y que una malformación (en concreto una actividad insuficiente) del mismo causa microftalmia y pérdida de agudeza visual.

El estudio, publicado en la revista científica «Development», muestra que la función de este gen es coordinar la expresión de otros genes, a su vez responsables de la creación de la retina neural en las fases iniciales de la formación del ojo. Por lo tanto la falta de Meis 1 impide un crecimiento normal del ojo.

Paola Bovolenta, investigadora del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa del CSIC-UAM, explica que «hay estudios que muestran la importancia del gen Meis1 en el desarrollo de las extremidades y del sistema nervioso (de hecho, mutaciones en este gen se han asociado al síndrome de piernas inquietas). Por lo que decidimos estudiar su función respecto al ojo, y para ello analizamos ratones que carecían de este gen por completo. Así, nos dimos cuenta de que sufrían alteraciones oculares importantes y también en el desarrollo de las extremidades y del sistema hematopoyético, lo que indica que Meis1 podría ser es un candidato para casos sindrómicos de microftalmia».

Y mientras la ciencia sigue avanzando, la vida de Ali también lo hace. «Está aprendiendo a leer y a escribir, tiene dos veces por semana neurolingüística, psicopedagogía, terapia ocupacional y una vez por semana psicología. Comparte parte del tiempo con amigos, realiza la vida normal de cualquier niño de su edad».

Esperanza

A quienes hoy puedan estar pasando por lo mismo que esta familia, María Laura les diría que «el primer consejo, que no busquen por internet, uno encuentra cosas que por no tener la formación adecuada no puede interpretar correctamente. Segundo, que confíen en su voz interior y si no están conformes con las respuestas de los profesionales busquen segundas opiniones. Y por último y lo más importante, no lo tomen como una carga, o algo irremediable, aceptar la situación y trabajar todos los días para brindar a nuestros hijos las herramientas para que vivan y disfruten de la vida. A mí me sirvió mucho poder sentir que desde mi modesta experiencia podía ayudar a otras mamás que estaban pasando por la misma situación y entender que, lo que una vez pensé que era terrible, no lo era tanto. Además ver la sonrisa de mi hija y los logros que va teniendo día a día hace que todos los momentos dolorosos que pasé queden en el pasado».

De interés para los afectados:

Discapacitados Otros Cigos de España (D.O.C.E) Avenida Torrelodones 15, 28250, Madrid

Teléfono: 918569975 Web: www.asociaciondoce.com