Un equipo de investigadores del Hospital Universitario Vall d'Hebron de Barcelona y del Hospital Universitario de Santa Maria de Lleida ha documentado por primera vez en el mundo la transmisión de una enfermedad genética rara, el angioedema hereditario, a través de un donante de esperma anónimo en una clínica de reproducción asistida.

El hallazgo, publicado en la revista científica 'Frontiers in Immunology', describe varios casos de perdonas portadoras de la misma variante genética (T328K gen F12), todos ellos concebidos mediante reproducción asistida a través de un único donante.

El inicio de la investigación

La investigación comenzó con una paciente que sufría episodios recurrentes de hinchazón en la cara y no respondía a los tratamientos antialérgicos habituales. El análisis reveló genético identificó la variante T328K, asociada al angioedema hereditario, una enfermedad genética muy poco frecuente que provoca inflamación en la piel, aparato digestivo o vías respiratorias.

Posteriormente, los investigadores detectaron la misma variante en otras personas concebidas con el esperma del mismo donante, mientras que no estaba presente en la línea materna. Esto llevó a sospechar del origen paterno de la mutación. Tras contactar con la clínica de fertilidad y el banco de esperma, pudieron confirmar que este era portador heterocigoto de la variante.

A raíz del hallazgo, la clínica notificó a las mujeres que habían utilizado el esperma del donante, lo que permitió identificar a más portadores, algunos de ellos sin manifestaciones sintomáticas.

"Desde el punto de vista genético, este caso es especialmente relevante porque demuestra cómo una variante patogénica puede pasar desapercibida en un donante asintomático y transmitirse a varios descendientes", señalael jefe del grupo de Inmunología Traslacional del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Roger Colobran.