Un hospital español cambia para siempre el rumbo de una enfermedad rara sin cura

Durante años, las personas con telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) han convivido con hemorragias nasales diarias, anemia crónica y transfusiones repetidas, sin disponer de un tratamiento diseñado específicamente para su enfermedad. Ahora, un ensayo clínico internacional en el que han participado científicos españoles ha marcado un antes y un después en sus vidas.

Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), en el Hospital Universitari de Bellvitge, han contribuido de forma decisiva al primer estudio que demuestra la eficacia de una molécula creada expresamente para tratar la HHT, una enfermedad rara (patología minoritaria) que afecta a una de cada 6.000 personas, un avance de investigación española con impacto en la calidad de vida de los pacientes.

Síntomas de la HHT

La HHT, también conocida como enfermedad de Rendu-Osler, es un trastorno genético que provoca malformaciones en los vasos sanguíneos. Su síntoma más visible y limitante son las hemorragias nasales recurrentes, que pueden prolongarse durante horas y obligar a hospitalizaciones frecuentes.

Hasta ahora, los pacientes eran tratados con fármacos "prestados" de otras especialidades, como la oncología, con eficacia limitada y efectos secundarios relevantes. No existía ningún medicamento aprobado ni un tratamiento enfermedad rara que actuara sobre el mecanismo que causa la enfermedad, lo que convertía la HHT en una enfermedad rara sin tratamiento.

La primera molécula diseñada para la enfermedad de Rendu

El estudio, publicado en The New England Journal of Medicine, evalúa el Engasertib, un fármaco desarrollado específicamente para intervenir en la alteración vascular que origina la HHT, una nueva terapia médica y un posible nuevo tratamiento HHT.

Se trata de un ensayo doble ciego internacional, aleatorizado, y controlado con placebo. Los resultados de este exhaustivo trabajo muestran reducciones muy significativas en la frecuencia y la duración de las hemorragias nasales, con una mejora directa en la calidad de vida de los pacientes y un perfil de seguridad favorable, aportando evidencia clínica sobre su seguridad y eficacia.

El papel clave de los científicos españoles

La Unidad de HHT del Hospital de Bellvitge, la mayor de España, ha sido uno de los ocho centros seleccionados en todo el mundo para participar en el ensayo. Con 23 pacientes reclutados de un total de 75, fue el segundo centro internacional con mayor aportación de casos y participó en el diseño del protocolo desde sus inicios, consolidando este avance médico español.

El doctor Antoni Riera-Mestre, responsable de esta unidad y jefe del grupo de Enfermedades Sistémicas, Vasculares y Envejecimiento del Idibell, destaca el papel español en el estudio: "Este proyecto es fruto del trabajo sostenido de la Unidad y confirma la importancia de disponer de equipos especializados en enfermedades minoritarias".

Para los especialistas, este liderazgo no es casual. La unidad atiende a cerca de 500 personas con HHT y cuenta con un enfoque multidisciplinar que integra medicina interna, neumología, otorrinolaringología, digestivo, neurología y radiología intervencionista.

Qué puede pasar ahora

Aunque el engasertib aún no está aprobado, los resultados representan la medicina basada en la evidencia más sólida hasta la fecha y abren la puerta a estudios más amplios que podrían culminar en el primer fármaco para HHT y el primer tratamiento enfermedad rara autorizado para esta patología.

Tras la publicación en una de las revistas médicas más influyentes del mundo, el siguiente paso será ampliar el seguimiento y el número de centros participantes. Si los resultados se confirman, este avance podría cambiar la vida de miles de personas en todo el mundo que hasta ahora solo podían aspirar a tratamientos paliativos, un cambio de paradigma y un posible punto de inflexión médico para los pacientes.