Lo que nunca nos han contado sobre la Amniocentesis

La Amniocentesis. Sabemos que es un prueba que toda embarazada desea evitar... pero... ¿por qué? ¿Tenemos la información necesaria para tomar una decisión tan importante?

Con mi primer embarazo, los resultados del triple screening del primer trimestre hicieron que la ginecóloga que me “llevaba” me recomendara hacerme la Amniocentesis. Pero el mensaje fue, básicamente, que esta prueba determinaba si el feto tenía Síndrome de Down o no.

Consulté con mi amiga Juncal Navajas Querejeta. Juncal es licenciada en Biología y Bioquímica y llevaba 12 años trabajando en la Unidad de Genética de Policlínica Gipuzkoa en San Sebastián, donde realizan principalmente estudios de Citogenética y Citogenética Molecular. Ella analiza el líquido amniótico de las Amniocentesis. Lo primero que hizo fue suspirar. Está cansada de que los ginecólogos no sepan transmitir la importancia de esta prueba ni la información que proporciona. Al final, y como ella dice, hay un desconocimiento general sobre esta prueba, y la mayor parte de la gente hace lo que el ginecólogo le dice, sin que éste explique bien de qué se trata. Las gestantes acaba limitando su decisión a “¿Interrumpiría el embarazo en caso de que fuera Síndrome de Down?” Y mucha gente, que respondería “no”, no se hace la prueba. “¿Para qué, si conlleva un riesgo y salga lo que salga voy a seguir con mi embarazo?”.

Ahí está el gran error. La Amniocentesis, que se basa en la extracción de Líquido Amniótico para poder llevar a cabo cualquier estudio prenatal y así diagnosticar distintas patologías en el feto, no sólo detecta el Síndrome de Down. Como me comentó Juncal, el Síndrome de Down es una de las patologías “menos graves” que se puede detectar a través de esta prueba.

Normalmente, a través de esta prueba se lleva a cabo:

(i) Estudio del CARIOTIPO: estudio de las 23 parejas de cromosomas tanto en alteración numérica (para detectar por ejemplo el Síndrome de Down, cuando en vez de dos cromosomas 21 hay 3) como estructural (translocaciones, Inversiones,etc), pudiendo así descartarse todas las alteraciones cromosómicas visibles al microscopio lo que detecta aproximadamente el 8-10% de los retrasos mentales.

(ii) Estudio FISH ó QF-PCR: Estudio complementario al cariotipo en el que se analiza si hay alteración numérica de 4 de las 23 parejas de cromosomas; 13, 18, 21 , X e Y.

(iii) Estudio Array-CGH: Es el estudio que analiza además de las alteración numérica de todos los cromosomas, ganancias o pérdidas de fragmentos muy pequeños de ADN que por la resolución del cariotipo convencional no se pueden detectar. En concreto el Array con el que trabajaba Juncal está diseñado para detectar 124 Síndromes,117 de los cuales no pueden ser analizados con los estudios anteriores, lo que detecta aproximadamente el 25-30% de los retrasos mentales.

Como vemos, hay mucho más que el Síndrome de Down, aunque ésta es la alteración cromosómica más frecuente y la responsable del 5-6% de los retrasos mentales. Pero no es ni la más grave, ni la peor. Hay enfermedades y Síndromes que se diagnostican a través de esta prueba que son importantes; las hay que no permiten que el embarazo llegue a término (ej; Trisomia 14, 69,XXX, etc) y otras que cursan tanto con retraso mental como con malformaciones (ej; Trisomía 18 ó Síndrome de Edwards, Síndrome de Prader-Willi, Síndromes de microdeleción o microduplicación, etc).

En cuanto a cuándo es más recomendable hacerte la prueba, Juncal me confirmó que a medida que la gestante aumenta en edad, aumenta la probabilidad de tener más alteraciones cromosómicas. En general la edad a partir de la cual se consideraba recomendable hacerse la Amniocentesis era 35 años. Y me dijo “era”, porque en estos momentos se considera o no recomendable hacerse la Amniocentesis en función del riesgo que se obtiene del Triple Screening o Test Combinado del Primer Trimestre, sea cuál sea la edad de la gestante (la edad ya es un elemento que se tiene en cuenta a la hora de valorar este riesgo, junto con posibles alteraciones ecográficas (como el pliegue nucal) y los valores de 3 hormonas que se determinan en la sangre de la gestante). También se recomienda cuando los padres son portadores de alteaciones estructurales equilibradas o hay hijos previos con alteraciones cromosómicas. Todos estos datos se introducen en un programa estadístico que nos da la probabilidad que tenemos de que el bebé padezca Síndrome de Down o de Edwards. Si la probabilidad es mayor de 1/270 se recomienda la Amniocentesis y la cubre la Seguridad Social.

El temor de todas las embarazadas a la Amniocentesis está ligado al riesgo de pérdida fetal, que varía muchísimo según el ginecólogo que realice la punción, disminuyendo enormemente cuando lo realiza un ginecólogo con mucha experiencia . En concreto, los ginecólogos con los que trabaja Juncal hablan de un riesgo teórico de 1/250, aunque realmente, por su experiencia, ella cree que es mucho menor, prácticamente la mitad.

Los ginecólogos ahora ofrecen una alternativa a la extracción del líquido amniótico: a través de análisis de sangre que se llama Test de Cribado en Sangre Materna. Este test valora la probabilidad de que el bebé sea Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Pateau y presencia o ausencia del cromosoma. También podemos saber el sexo del bebé. El problema de este test, a diferencia de la Amniocentesis, es que todos los resultados se dan en probabilidad (1/120000, 1/15,1/13245000,etc) siendo el riesgo bajo o alto. Es cierto que la sensibilidad de este test es mayor que la del Triple Screening, pero en ningún caso es un diagnóstico. Por este motivo, la Amniocentesis es mucho más completa, exacta y fiable.

Le pregunté a ver qué método recomendaría, y fue prudente... depende de cada gestante o la pareja, sus valores. sus circunstancias.... pero sobretodo, lo que es fundamental , es que cuenten con la información suficiente para tomar una decisión fundada.

¡Espero que os hayamos ayudado a completar esa información!