El limbo de Sofía: vivir con una enfermedad rara sin diagnosticar

Tiene nueve años, pero no habla y es ahora cuando ha empezado a caminar. Su mal aún no tiene nombre, como le ocurre a otros 3.000 españoles. Hoy es el Día Mundial de las Enfermedades Raras

El 14 de enero, Sofía, de nueve años, cumplió lo que su hermana pequeña, Olivia, le había pedido a los Reyes Magos: «Quiero que mi hermana ande y hable», había dicho. Sólo unos días después de que los magos de Oriente pasaran por su casa, Sofía se lanzó a por una pelota que le ofrecía su hermana, pero esta vez no iba a gatas, sino erguida. Su padre, Enrique Recuero, lo grabó todo. «Fue uno de los días más felices de mi vida», recuerda mientras pone el vídeo en bucle en su smartphone.

Hace nueve años, él y su esposa, Susana Espinosa, fueron padres por primera vez. Todo eran problemas de primerizos hasta que vieron que, pasados cuatro meses, «Sofía no era capaz de mantener la cabeza recta. Fue cuando nos dimos cuenta de que algo iba mal», relata Susana. Ellos no sabían qué ocurría y la familia tampoco ayudaba mucho. Todos estaban desorientados, no sabían cómo encajar la nueva situación. Así, empezó el deambular por los hospitales, de especialista en especialista, intentando comprender qué le ocurría. Es entonces cuando «el mundo se te hace enorme y tienes que empezar a asimilar la nueva situación». Eso sí, «completamente solo». Esa soledad llega con la falta de un nombre, de una etiqueta, por la necesidad de pertenecer a algo. Desde el principio, los médicos tenían claro que algo no funcionaba correctamente en la cabecita de Sofía, pero «¿qué?», preguntaban en cada consulta sus padres. «Es un peregrinar que no lleva a nada porque nadie tiene la misma información», recordaba Susana en un acto de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). El cerebro de Sofía no funciona bien, tiene una encefelopatía, pero no saben identificar cuál. «Solo tienen claro que su masa gris no está bien». Sabían que acabaría andando, que no teníamos claro era cuándo». Esa ilusión, que se cumplió hace más de un mes, ya la había vaticinado un intensivista, «el doctor Espinosa –recuerdan– . Le hizo varias pruebas y nos dijo que fisiológicamente estaba perfecta y que caminaría». Y lo hizo. En lo que se refiere al habla, Enrique y Susana lo ven más difícil. «En mis sueños, muchas veces, la oigo decir ‘‘mamá’’, pero sé que sólo son ilusiones». La forma de comunicarse de la mayor de la casa son los gestos. Cuando algo le interesa, sube el cuello y se muerde el labio inferior. Tampoco es difícil distinguir cuándo una comida le gusta y otra no, sus ojos y su boca lo dicen todo, aunque «la única forma de comunicarse con nosotros cuando le ocurre algo es el llanto». Actúa como un bebé y, aunque mastica y camina, «aún bebe como si tuviera meses» y, como explica su padre, «no sabe rascarse».

En los primeros meses, los problemas que iban apareciendo no eran solo familiares. Con cada visita médica «aumentaba la desconfianza laboral» porque, como no existe un protocolo establecido para las personas que no tienen diagnóstico, «las pruebas son continuas». Todo son descartes y una lucha para que «no se olviden de tu hija». Y es que «el mazazo» es más grande cuando quieres ampliar la familia, porque «temes que tu siguiente hijo pueda tener el mismo problema», explica Susana. Por eso acudieron a una genetista. Querían descubrir qué fallaba, pero la visita fue en vano: «Yo os hago las pruebas pero, ¿qué busco?», les preguntó la doctora. No tenían respuesta. Éste es otro de los problemas de la falta de diagnóstico. «Vivimos en constante estrés, buscando un nombre que nunca te dan». Olivia, de seis años, nació sana, morena –lo contrario que su hermana, que es muy rubia– y se ha convertido en un ejemplo de sensibilización e inclusión. Es ella la que les explica a sus «compis» de clase por qué su hermana va en silla de ruedas, por qué no habla –aunque sueñe con que un día lo haga–... Y es que su vínculo va más allá. «Muchas veces solo me hace caso a mí», dice juguetona detrás de su tablet. No hay mayor inclusión que la de la familia porque los Recuero Espinosa suben a la montaña o disfrutan con Cortylandia en Navidad, «la cojo en brazos y me la llevo a cualquier sitio», dice enérgico su padre.

Uno de los problemas más graves que padeció Sofía fue al cumplir dos años. Sufría un problema de reflujos y deponer era toda una hazaña para ella. «Lo pasaba fatal». Enrique recuerda cómo el nutricionista no dejaba de prescribirle jarabes, pero la pequeña cada vez estaba peor. «Se estaba quedando en los huesos», recuerda su padre. Fue la insistencia de Susana con uno de los cirujanos del Hospital Universitario Gregorio Marañón lo que consiguió que operaran a Sofía y que hoy coma y vaya al baño sin problemas. Ahora, la familia Recuero Espinosa va, al menos una vez al año, al neurólogo. «Tenemos la esperanza de que algo haya cambiado y nos den un nombre», comenta Susana, que también reconoce que «siempre pido a los doctores que no me den el alta». Ella quiere su etiqueta, pero por ahora las pruebas no son capaces de ponerle una. La última prueba que fue a recoger era la de las enfermedades mitocondriales: «Cuando me dijeron que no sufría ninguna me eché a llorar», pero la doctora la calmó rápidamente: «Lo que acabamos de descartar son problemas muy difíciles de tratar. La mayoría de ellas terminan en muerte». Después de escuchar ésto, su llanto de desesperanza se convirtió en lloros de alegría. «No era capaz de explicarle por teléfono a Enrique lo que me habían dicho. No me entendía», dice mientras recuerda el momento.

El problema de Sofía no ha hecho más que darle fortaleza a su padre que, harto de no encontrar apoyo en ningún sitio –porque «si no tienes un nombre, tu hija no existe, no está en riesgo de nada, está en un limbo»–, se lanzó a crear su propia asociación: Objetivo Diagnóstico. Aunque pueda sorprender, hasta el año pasado no existía ninguna entidad que recogiera los problemas de las familias «sin diagnóstico», aunque como apunta Feder, tienen recogidas más de 3.000 consultas de familias que no tienen un nombre, no conocen a qué se están enfrentando. Lo malo es que, en muchos casos, ese calificativo llega demasiado tarde, como le ocurrió a Juan Carrión, presidente de Feder, cuya hija Celia falleció en 2012. Sólo un año más tarde, un grupo de investigadores españoles desvelaban el enigma de una nueva enfermedad neurodegenerativa que afecta a los niños, hoy conocida como Encefalopatía de Celia, ya que gracias a la pequeña se empezó a investigar su dolencia.

Es Carrión el que en la presentación de la campaña de este año –bajo el lema «Convivir con una enfermedad rara. Hay un gesto que lo cambia todo»– hizo hincapié en «la necesidad de establecer un protocolo integral, porque un diagnóstico precoz ayuda mucho. Manuel Posada, director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras –pertenece al Instituto de Salud Carlos III–. «El retraso en dar con un nombre es habitual por su complejidad clínica, pero ésto acarrea problemas porque la gente busca alternativas diagnósticas, se tarda en poner un tratamiento adecuado, hay problemas psicológicos...». Y es que uno de cada cinco afectados vive diez o más años desde la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico. O más... Es el caso de una joven de 38 años «que se puso en contacto con nosotros hace unos meses y que lleva toda la vida con un problema muscular sin identificar», explica Susana.

Y es que dentro del grupo de las personas con enfermedades raras sin diagnosticar, los expertos han localizado otro subgrupo: «Son enfermedades tan complejas que suelen ser nuevas, por la mutación, como ha ocurrido siempre a lo largo de la historia de la Medicina». Cuando se dan estos casos, el problema se hace aún más enorme porque «muchas veces ese nombre no aparece a lo largo de toda la vida». Para evitar estas situaciones, el Gobierno de Estados Unidos decidió en 2012 crear un Programa Específico para Enfermedades No Diagnosticadas y en el que, como apunta Posada, han invertido más de 145 millones de dólares. Ni en Europa ni en España se cuenta con un programa similar, en el que trabajan coordinados seis centros de referencia del país. El programa que han implantado busca dimensionar esta realidad y ya han hecho una primera aproximación al problema. «Al abrir el programa entraron 8.000 casos, de los que sólo se aceptaron 1.600 porque muchos de ellos eran diagnósticos erróneos». En una segunda criba, «se quedaron sólo con ciento y pico».

Susana y Enrique mantienen la esperanza: «Siempre tienes la esperanza de que alguien lea ésto y vea que su caso es igual».