Rocío Pérez apenas conserva cuatro fotos de su infancia. De su adolescencia, dos. El resto las rompió ella misma. “Uno de los motivos es que era incapaz de mirarme sin rechazo. El otro, que la foto era como dejar constancia algo que yo quería ocultar, como dar permanencia eterna a aquello que decidí ignorar para que no existiera”, explica. Precisamente, no hablar de ello era su forma de intentar encajar en una etapa en la que cualquier diferencia pesa demasiado, de intentar protegerse. También optó por aislarse. De hecho, se negó a acudir a su cena de graduación universitaria porque no soportaba la idea de aparecer públicamente llevando un vestido ajustado. Y es que, Rocío no estaba delgada. Le faltaba grasa. Era una de las manifestaciones visibles de su enfermedad: la lipodistrofia generalizada adquirida o síndrome de Lawrence.

Como explica el catedrático de Medicina y endocrinólogo David Araújo-Vilar, uno de los referentes mundiales en lipodistrofias, estas enfermedades se caracterizan por una pérdida del tejido adiposo, una ausencia de grasa corporal que condiciona el aspecto físico. “Las lipodistrofias son un grupo de enfermedades muy poco frecuentes caracterizadas por la pérdida (lipoatrofia) o distribución anómala del tejido adiposo corporal. Por lo tanto, ocurre que en estas personas, la musculatura se marca mucho más y los rasgos de la cara se endurecen envejeciendo la apariencia. En las mujeres, además, la falta de depósitos grasos altera la silueta y puede conferir al cuerpo un aspecto masculinizante. Así, lejos de ser una anécdota, el estigma social es muy grave”, asegura.

Pero no es el único impacto que tiene la enfermedad. Si bien es cierto que la manifestación más visible es la alteración del aspecto físico, su curso puede llegar a provocar alteraciones graves en diferentes órganos vitales. “La ausencia de tejido adiposo impide al organismo almacenar la grasa donde corresponde, de modo que esta acaba depositándose en órganos como el hígado o el músculo. Esto favorece una resistencia a la insulina muy grave, que deriva en una diabetes de difícil control, así como en hígado graso que puede evolucionar a cirrosis, niveles muy elevados de triglicéridos y riesgo de pancreatitis. A largo plazo, estas complicaciones pueden resultar fatales. De hecho, en las formas generalizadas, la esperanza de vida se sitúa en torno a los 60 años, muy por debajo de los más de 80 de la población general”, indica el endocrino.

Frente a este deterioro progresivo, existe un tratamiento que permite estabilizar la enfermedad: la metreleptina. El fármaco es una versión sintética de la leptina, la hormona que el cuerpo deja de producir al perder el tejido adiposo y cuya función es clave para regular el apetito y controlar el metabolismo. “En los pacientes con lipodistrofia, los niveles de leptina son muy bajos, sobre todo en las lipodistrofias generalizadas, lo que explica en parte el hambre constante y el descontrol metabólico. La administración de esta hormona no revierte la pérdida de grasa ni tiene un efecto estético, pero sí permite mejorar el control de la diabetes, reducir los triglicéridos, frenar el daño hepático y disminuir esa sensación permanente de hambre”, asegura Araújo-Vilar.

El especialista fue el primero en España en utilizar este tratamiento. Ocurrió en 2010. Accedió a él antes, incluso, de contar con la aprobación de las agencias reguladoras. En aquel momento, la compañía farmacéutica le suministró el medicamento de forma gratuita, lo que le permitió tratar a 14 pacientes. Y los resultados fueron positivos. “El fármaco demostró ser eficaz, especialmente en lipodistrofias generalizadas”, resume el doctor.

El fármaco fue aprobado en 2014 por el organismo regulatorio americano, la FDA. En 2018, lo autorizó la Agencia Europea del Medicamento (EMA). Este último hito, lejos de ser una gran noticia, supuso el comienzo del empeoramiento del estado de salud de muchos pacientes españoles y de las reivindicaciones de asociaciones y familiares. Y es que, dejó de proporcionarse sin coste y pasó a depender de la financiación pública, de negociaciones que ocho años después permanecen bloqueadas. De hecho, la metreleptina no está comercializada en España, y las nuevas solicitudes de tratamiento son rechazadas sistemáticamente. Esto no ocurre en la mayoría de países de la UE y en el Reino Unido, que la financian los sistemas públicos de salud.

La negativa a financiarlo que sostiene Sanidad se sustenta en dos argumentos: su alto coste económico y la supuesta falta de evidencia suficiente sobre su eficacia. Con respecto a este último aspecto, el doctor Araújo-Vilar es muy crítico. Considera que los miembros que integraban la Comision Interministerial de Precios del Medicamento que tomó la decisión por aquel entonces tenían perfil más económico que clínico. De hecho, recuerda que los informes iniciales de la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios situaban la metreleptina como tratamiento de primera línea en determinados pacientes, de acuerdo con lo aprobado por la EMA, la FDA y los expertos internacionales. A su juicio, esto refleja un problema de fondo en la toma de decisiones: “no se consulta a los expertos, como pasa en países de nuestro entorno, lo que conduce a decisiones en las que pesa más, a mi modo de ver, el impacto económico que los potenciales beneficios para los pacientes, que quedan sin opciones terapéuticas a las que sí tienen acceso pacientes en otros países de la UE”.

En cuanto al precio, según ha podido saber LA RAZÓN, la dosis media, que se sitúa en torno a 5 mg diarios, puede alcanzar, aproximadamente, los 450.000 euros al año por paciente. En dosis más altas puede rozar el millón de euros anuales. Pueden resultar cifras considerables; sin embargo, no financiarlo no está significando un ahorro para el sistema. Y es que, algunos especialistas están recurriendo a la compra como medicamento extranjero para proveérselo a sus pacientes, lo que encarece más su adquisición. De hecho, según apunta el especialista, “actualmente, se estaría comprando a precio de países como Alemania, lo que evidencia que la falta de una negociación nacional no solo limita el acceso, sino que puede resultar incluso menos eficiente desde el punto de vista económico”. Y añade: “Se da la paradoja de que, a día de hoy, en España se están tratando a 7 pacientes con metreleptina, pagada con fondos públicos por las correspondientes comunidades autónomas. Y esto desde 2018”.

Esta situación está generando un problema de falta de equidad en el acceso. Tal y como denuncia la Asociación Internacional de Familiares y Afectados por Lipodistrofias (AELIP), esta negativa provoca que el acceso quede supeditado a decisiones administrativas y presupuestarias de los hospitales o de las propias comunidades autónomas que decidan asumir la financiación. Así, bajo la misma indicación clínica, hay pacientes que sí están recibiendo el tratamiento, mientras que otros quedan excluidos. “Es una desigualdad difícil de justificar tanto desde el punto de vista sanitario como ético”, aseguran.

Rocío es una de las pacientes que, pese a ser candidata a recibirlo y tenerlo prescrito por sus médicos del Hospital Universitario Virgen Macarena de Sevilla desde junio de 2021, no tiene acceso. En 2024, tras el traslado asistencial al Hospital Universitario Juan Ramón Jiménez de Huelva, la solicitud del tratamiento volvió a ser denegada. Por lo que, ha iniciado un procedimiento judicial por posible vulneración de derechos fundamentales. El caso ya ha sido judicializado en Huelva y, en la actualidad, el procedimiento continúa su curso en el Tribunal Superior de Justicia de Andalucía, Ceuta y Melilla.

“El derecho a la Sanidad está recogido en la Constitución Española. Los pacientes no tenemos ni que saber lo que vale un medicamento”, defiende. Y añade: “Me niego frontalmente a que el argumento económico tenga más peso que mi vida”.

Detrás de sus declaraciones hay más de 40 años de enfermedad, adaptación y desgaste, pero también, aprendizaje, esfuerzo y positividad. Porque Rocío ya no es esa adolescente que rompía fotos para no verse, no es la mujer que renunció a su cena de graduación, no es la madre que creyó que no vería crecer a sus hijos. Rocío hoy sí se pondría aquel vestido. Se ha reconciliado con su imagen y, entre otros esfuerzos, hace ejercicio de forma obsesiva para evitar que la glucosa se dispare. Sin embargo, quiere que la administración le garantice, sin condiciones, la solución para que su enfermedad no termine derivando en una sepsis o en una cirrosis hepática.