Descifran el mecanismo de uno de los cánceres hereditarios más graves

Un grupo de científicos de Vall d'Hebron-Instituto de Oncología (VHIO) han descifrado por primera vez las alteraciones en los genes de uno de los cánceres hereditarios más graves, el síndrome de Li-Fraumeni, según ha informado este instituto en un comunicado.

El síndrome de Li-Fraumeni es un tipo de cáncer hereditario poco extendido, en el que los individuos afectados no obstante presentan un elevado riesgo de desarrollar múltiples tumores, incluso a edades muy tempranas.

El estudio ha conseguido identificar, por primera vez, "un factor común entre todos los tumores desarrollados en un paciente con un síndrome hereditario de Li-Fraumeni", según ha afirmado la primera autora del trabajo, la doctora Violeta Serra.

Este nuevo descubrimiento tiene un gran valor científico porque identifica una diana terapéutica para la que ya existe un tratamiento efectivo y que, de ser confirmada en otros pacientes, cambiaría el curso de esta enfermedad, permitiendo establecer una estrategia terapéutica personalizada para cada enfermo.

El estudio ha descrito una conexión entre los múltiples tumores de una paciente con este síndrome gracias a la caracterización completa del genoma en los cinco tumores que se le desarrollaron en un período de diez años.

Este hallazgo es importante porque documenta una estrategia que se podría aplicar a otros casos afectados por este síndrome y a otros cánceres hereditarios y con escasos recursos terapéuticos.

"Hasta ahora pensábamos que todos los tumores que se desarrollaban en un paciente con cáncer hereditario era diferentes y por tanto pensábamos que los tratamientos podrían funcionar en algunos de los tumores del mismo paciente pero no en todos ellos", ha informado el máximo responsable del Programa de Investigación Traslacional del VHIO y uno de los responsables del estudio, el doctor Joan Seoane.

"Dentro de la diversidad, hemos descubierto que todos los tumores comparten el mismo talón de Aquiles", ha asegurado Seaone, que ha añadido: "hemos aprovechado este hecho para diseñar un tratamiento personalizado y efectivo en todos los tumores, a pesar de su variedad".

Este avance se considera una pieza clave en el progreso hacia a medicina personalizada del cáncer y sirve para cambiar el enfoque sobre el cáncer hereditario y plantear una estrategia terapéutica más exitosa donde no existía.

La investigación del cáncer se encuentra en un momento de gran crecimiento y, junto con la integración de los avances tecnológicos, eso permite el desarrollo de nuevas terapias dirigidas contra dianas específicas que ofrecen una diversidad terapéutica hasta ahora inédita.

El estudio integra investigadores de los programas Preclínico y Traslacional del VHIO y de su laboratorio de genómica, además de diversos grupos clínicos del VHIO-Hospital Universitario Vall d'Hebron que tratan a diario con los pacientes, y también el equipo del Consejo Genético en Cáncer Familiar.