La lotería genética de la discapacidad intelectual

La discapacidad intelectual (DI) afecta a un tres por ciento de la población (a un 0,5 por ciento en sus formas más graves). Sin embargo, el diagnóstico precoz y un tratamiento acorde a las necesidades del enfermo siguen siendo asignaturas pendientes, tal y como se puso de manifiesto ayer durante el transcurso de la jornada sobre este asunto que organizaron la Universitat de València y la Fundación Sistemas Genómicos.

El director del Programa Genética del Cáncer y asesor científico de esta fundación, Javier Benítez, explicó al respecto que actualmente «uno de los grandes problemas en este campo es que no existe un diagnóstico certero, pues el origen es muy variado. Desde el genético, a los factores ambientales, pasando por los problemas bioquímicos. Existe un porcentaje muy elevado de casos cuyo origen se desconoce, y ello afecta al posible tratamiento, al seguimiento de los pacientes y al asesoramiento genético a la familia, que es muy importante».

Sin embargo, celebra que las nuevas tecnologías en el ámbito de la genómica permitan acercarse más a ese diagnóstico, «pero desgraciadamente, ésta no está presente en todos los centros públicos».

Con todo, la prevención poco puede hacer, pero en este sentido, el biólogo recordó la importancia de «llevar una vida lo más sana posible y... cruzar los dedos».

A las que «se hinchan a copas»

Esta filosofía es la que defendió también la pediatra y responsable de la consulta de Dismorfología del Hospital Doctor Peset de Valencia, Amparo Sanchis, para quien habría que recordar de manera insistente a las embarazadas los peligros del consumo de alcohol. «Debemos decirle a las jovencitas que todos los fines de semana se hinchan a copas y consideran que eso es lo normal, que eso es un causa de retraso mental o discapacidad intelectual». También aconseja a las gestantes tomar ácido fólico durante el embarazo.

Terapia «ciencia ficción»

En cuanto a los tratamientos específicos de la ID, admite que son «rarísimos». «El objetivo es evitar que esa enfermedad avance rápidamente. Los tratamientos son paliativos. No existe nada específico. Seamos realistas». A la pregunta de si pudiera haber en el futuro algún método preventivo, la doctora se mostró escéptica. «Hoy por hoy la terapia génica es ciencia ficción y da mucho miedo. Es experimental. Hoy en día, y en líneas generales, el tratamiento para este tipo de enfermedades es coayudante y, además, en ocasiones ni eso, pues, ya sea por motivos económicos o por el tipo de familia en sí, resulta muy escaso y muy débil».

María Teresa Navarro sabe de lo que habla. Ella es la madre de Rafael, un niño de 16 años que padece el síndrome del X frágil (SXF), un trastorno hereditario que ocasiona deficiencia mental y que en su caso, va a asociado a un autismo. Pero pese a todo se declara una persona «con suerte», pues pudo beneficiarse de un diagnóstico rápido, aunque lamenta que no sea lo habitual.

María Teresa lleva más de una década en silla de ruedas por un accidente, pero no descuida la salud y educación de su hijo. «Yo tuve muchísimos problemas, pero tienes dos opciones: hundirte o luchar. Yo elegí lo segundo», y en el colegio de Rafael lo tuvo que hacer con uñas y dientes. «Yo no entendía por qué eran los profesionales (psicólogos, directores, algún profesor...) los que nos ponían todo tipo de trabas. Tuve que pelearme por conseguir lo que mi hijo necesitaba». Actualmente lo sigue haciendo y contando su historia a quien quiera oírla.