Medicamentos por compasión

No son muchos, pero hacen mucho ruido. Y con razón. Unas cincuenta enfermedades raras afectan a varios millares de personas y, si rebajamos la cifra, unas 500 no afectan más que a algunos centenares. Ésta es la realidad a la que se enfrenta cada día este colectivo que, por ser pocos, tampoco cuenta con la investigación necesaria para dar con los fármacos que pueden curarlos. No obstante, cuando esa luz aparece y desarrollan un medicamento que, al menos, retrasa o paraliza la enfermedad, las inequidades entre comunidades autónomas se realzan.

Éste es el caso de Eric. Un niño de siete años al que hace tres le diagnosticaron distrofia muscular de Duchenne. «Siempre le veía lento, torpe, pero fue un pediatra el que se dio cuenta de que se levantaba de forma extraña», afirma Mónica González, madre del pequeño. Tras detectar unos parámetros «raros» en sus análisis de sangre e insinuar que tenía Duchenne, la neuróloga le confirmó sus sospechas «sin mucho tacto». «Su hijo a los 12 años se quedará en silla de ruedas». Es cierto que las estadísticas, como confirma Silvia Ávila, presidenta de la Asociación Duchenne Parent Project España, revelan que «a esa edad pierden la capacidad de andar y no suelen llegar a los 30años». Por eso, que se haya descubierto el primer tratamiento que «ralentiza la degeneración» es una esperanza a la que, por ahora, la Generalitat le ha cerrado las puertas a Eric. «Es una vía de darle más tiempo de vida a mi hijo, mientras encuentren el medicamento que le cure». En agosto del año pasado le rechazaron para entrar en el ensayo clínico, pero en octubre el neuropediatra del Hospital San Juan de Dios de Barcelona solicitó a la farmacia del centro que le dieran Traslarna –nombre del tratamiento, que tiene un coste estimado de 250.000 euros al año–, de acuerdo con la ley de uso compasivo que permite que un enfermo pueda recibir el tratamiento antes de que éste se autorice, como única forma de cura. Mónica tuvo que perseguir a los responsables hasta que le confirmaron que se lo habían denegado. «Me dijeron que el hospital no se podía hacer cargo y acudí directa a la Consejería de Salud». Siguen esperando una respuesta, pero Mónica sabe que no debe quedarse de brazos cruzados y que la presión mediática, la «compasión» de la sociedad, es importante. «Ya llevamos cerca de 100.000 firmas». Como explican desde la asociación, «tenemos casos en diferentes comunidades en los que sí se ha dado el fármaco, pero es cierto que la mayoría lo han conseguido gracias al tirón de los medios», apunta Ávila. Así, dos menores en Toledo, uno en Madrid, otro en Málaga, dos en Sevilla, un niño en Valencia y otro caso en Huelva cuentan con el fármaco.

El caso de Daniel Llano es especialmente dramático. Cumplió el pasado viernes 18 años y tiene unas ganas enormes de vivir, a pesar de sufrir síndrome de Morquio, una enfermedad degenerativa muy incapacitante. Hoy es posible detener su avance a través del medicamento Elosulfasa Alfa –que contiene la enzima que les falta a los afectados– pero, al no haberse comercializado ni puesto precio y establecido financiación por el Sistema Nacional de Salud, no puede acceder a él. A esta frustración se le añade la negativa al tratamiento por uso compasivo y que no le autorizaron a participar en un ensayo con esta medicación en el Hospital Niño Jesús de Madrid. Mar Acosta, su madre, ha acudido a todas las instancias: al Servicio Madrileño de Salud e incluso al Defensor del Pueblo, sin recibir una respuesta satisfactoria. Intuye que detrás de la negativa se esconden razones económicas, pues el tratamiento cuesta al año entre 200.000 y 400.000 euros, ya que varía en función del peso del afectado, aunque cree que no son justas, pues son muy pocas las personas en España, «cuatro en Madrid», que la padecen. El tratamiento se está dando ya en Galicia, Baleares, Murcia o Castilla y León. «¿Acaso no somos todos iguales? Me gustaría saber cómo tengo que proceder para que puedan dar dicha medicación a mi hijo», denuncia.

En Barcelona, Ana Mendoza y Óscar Catalá, padres de Víctor, también con síndrome de Morquio, han decidido recurrir a la presión de las redes sociales para que la Generalitat reaccione. Víctor, que ahora tiene diez años, necesita, como Daniel, el tratamiento. No pueden esperar a que las negociaciones entre el laboratorio y Sanidad lleguen a su fin, pues el tiempo corre en su contra. «Después de acudir a numerosas instituciones, mi mujer y yo decidimos empezar una campaña a través de internet hace unas semanas», explica Óscar. A día de hoy son más de 95.000 las personas que reclaman una solución para Daniel y otros afectados como él. «Cada día que pasa, la enfermedad avanza. Es una cuenta atrás y no tenemos margen de espera, porque los daños son irreparables».

Marcos y Jesús ya tienen su tratamiento

Marcos y Jesús tienen ocho y cinco años y a los dos les han diagnosticado distrofia muscular de Duchenne. «Es una enfermedad genética que portamos las mujeres», explica su madre, Mari Ángeles Alonso. Cuando les diagnosticaron esta enfermedad rara el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla se negó a darles el tratamiento y «ni se lo pidieron a la Junta». Sólo un día después de presentar más de 85.000 firmas, el Gobierno andaluz se reunió con la familia y les garantizó que los dos menores recibirían el tratamiento. El mayor lleva dos meses recibiendo el fármaco Translarna y «camina mucho mejor. Se nota el avance». Jesús inició su tratamiento más tarde, pero lo previsible es que también avance. «La clave está en mantenerles activos». Este fármaco es el único que existe por el momento, al margen de los corticoides, para detener el avance de esta enfermedad neurodegenerativa, pero aún no está a la venta.