Diagnóstico prenatal con una muestra de la sangre de la madre

Este hallazgo podrá permitir la detección de enfermedades hereditarias durante el embarazo, según un estudio dirigido por el profesor de Medicina de la Universidad de Hong Kong Dennis Lo y que esta semana publica la revista Science Translational Medicine. "Nuestros resultados indican que es posible hacer una sola prueba para escanear todo el genoma del feto y detectar las mutaciones genéticas que causan estas enfermedades", indicó el doctor Lo a Efe.

El diagnóstico prenatal de trastornos genéticos del feto normalmente requiere la toma invasiva de tejidos fetales, por ejemplo a través de la amniocentesis o extrayendo vello coriónico (la capa más externa de la placenta), explicó.

La amniocentesis es una prueba prenatal común que consiste en extraer una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para examinarlo, mientras que para tomar una muestra del vello coriónico el cirujano llega al útero a través del cuello uterino o del abdomen con una aguja. "Tales métodos invasivos conllevan un riesgo de aproximadamente un uno por ciento para el feto y muchas mujeres embarazadas que tienen que someterse a estas pruebas están muy preocupadas", indicó Lo.

Por eso, uno de los objetivos claves de su investigación ha sido desarrollar una plataforma para el diagnóstico prenatal no invasivo, que no conlleve tal riesgo.

En 1997, Lo y su equipo descubrieron la presencia de ADN fetal "flotando"en el plasma de mujeres embarazadas. Desde entonces, los investigadores han utilizado este ADN flotante para detectar un número de trastornos genéticos y cromosómicos en el feto. Los estudios se han centrado en detectar una enfermedad, por ejemplo el síndrome de Down, o una característica genética ya que, "antes de este trabajo, la cantidad de ADN obtenido normalmente sólo era suficiente para una o un pequeño número de pruebas", explicó Lo.

Sin embargo, ahora Lo y su equipo han mostrado por primera vez que el genoma fetal entero está presente en esta población flotante de ADN, por lo que con una prueba de sangre pueden explorar el genoma completo del feto y detectar múltiples variaciones genéticas, indicó. En el estudio, los investigadores trabajaron con una pareja que se sometió a los diagnósticos prenatales para identificar un tipo de anemia genética llamada beta-talasemia. La talasemia es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos y que hace que el cuerpo produzca una forma anormal de hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona destrucción excesiva de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.

Con una muestra sanguínea de la mujer embarazada los científicos secuenciaron casi 4.000 millones de moléculas de ADN y fueron capaces de armar un mapa genético de todo el genoma del feto a partir de la secuencia del plasma. Finalmente, escanearon el mapa genético fetal en busca de variaciones genéticas y mutaciones y descubrieron que había heredado la mutación de beta-talasemia del padre con lo que era portador de la enfermedad. Según el doctor Lo, la tecnología para realizar estas pruebas actualmente tiene un coste aproximado de 200.000 dólares (unos 150.800 euros), por lo que su siguiente objetivo es buscar formas de reducir el costo.