Alimentos que enferman

Transformar en alcohol los hidratos de carbono, desprender olor a pescado o la incapacidad de metabolizar los azúcares y las proteínas responden a patologías raras que condicionan la vida de los afectados.

Se imagina que después de comer hidratos de carbono su cuerpo experimentara los mismos síntomas que una borrachera? ¿Y si su cuerpo desprendiera un desagradable olor a pescado por el consumo de huevos, pescado azul y algunas legumbres? ¿Qué sucede con un bebé cuyo organismo es incapaz de metabolizar azúcares o proteínas? Todas estas preguntas responden a errores congénitos del metabolismo, un grupo muy numeroso de enfermedades pero que, al ser de baja frecuencia, se enmarcan dentro del conjunto de patologías raras o minoritarias. Con el objetivo de visibilizar la realidad de los afectados y concienciar sobre la necesidad de homogenizar y unificar a nivel nacional los criterios de cribado, esta semana la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (Feemh) celebra su congreso nacional.

SÍNDROME DE AUTODESTILACIÓN

Borrachera por carbohidratos. Así se define a esta patología catalogada por los expertos de «extraordinariamente rara». Según la doctora Dolores del Olmo, del Área de Nutrición de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), «en los primeros casos descritos, en Japón, la aparición de síntomas de intoxicación alcohólica se describió en ciertos individuos que consumían dietas muy ricas en carbohidratos (más del 80% de las calorías totales). Además de este exceso en la producción endógena de alcohol, hay que señalar que más de la mitad de la población japonesa es deficitaria en una enzima importante en el metabolismo del alcohol, la acetaldehído-deshidrogenasa (ALDH). El déficit de esta enzima impide la eliminación del acetaldehído, que se derivaría a la producción de alcohol. Se ha sugerido que ambos mecanismos, la fermentación de una dieta muy rica en carbohidratos en individuos susceptibles, junto con el déficit genético de la enzima ALDH, pueden explicar la génesis de este síndrome».

Por su parte, el doctor Sarbelio Rodríguez Muñoz, jefe de Servicio de Aparato Digestivo del Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo, añade como otras causas de este síndrome «el microbioma (la flora intestinal) si existe una alteración en la composición del mismo, por exceso (sobrecrecimiento bacteriano) o por proliferación de especies productoras de etanol ‘‘Weissella Confusa’’ y ‘‘Sacaromices Cerevisae’’ puede incrementarse de forma significativa la producción de alcohol. Asimismo, cuando realizamos una dieta especialmente rica en hidratos de carbono de difícil absorción como. por ejemplo, la fructosa, se favorece la producción de alcohol endógena, por esto las medidas dietéticas son útiles para estos pacientes, restringiendo fundamentalmente la cantidad de azúcares de la dieta. Por otro lado, situaciones mucho más frecuentes como la hipoglucemia y la cetoacidosis diabética o por dietas hiperproteicas pueden simular los síntomas de este síndrome y dar falsos positivos en las determinaciones de los alcoholímetros».

Desde su primera descripción, en Japón en 1948, se han descrito unos pocos casos más. «Es una situación patológica excepcional y más frecuente en Japón que en el mundo occidental. Aun así, hay menos de 15 casos identificados y publicados en la literatura científica», añade el experto. «Según las escasas referencias médicas publicadas en medios científicos serios, los pacientes presentan cefalea, sensación de mareo, inestabilidad en la marcha, alteraciones del comportamiento y fétor enólico. En sangre, los niveles de etanol son altos, y en todos los casos publicados se ha descartado completamente la ingestión de alcohol y se ha documentado la desaparición de la clínica con tratamiento específico y con la reducción del consumo de hidratos de carbono. Es importante aclarar que, salvo casos excepcionales y en situaciones concretas, la autodestilación de una cantidad significativa de alcohol en el intestino humano es imposible», aclara del Olmo. Como tratamiento, prosigue la experta, «disminuir el consumo de hidratos de carbono puede ayudar a controlar la clínica, pero nunca se debe eliminarlos de la dieta, siendo componente imprescindible de nuestra alimentación. La ingesta de carbohidratos de la dieta espontánea de la mayoría de la población occidental es muy inferior a la descrita en los pacientes orientales (un 40% frente a más del 60%)».

SÍNDROME DEL OLOR A PESCADO

Tienen una apariencia física completamente normal, pero les delata el mal olor. Y no es por un exceso de sudor o falta de higiene. Padecen trimetilaminuria o «síndrome del olor a pescado», una enfermedad rara de prevalencia desconocida que se caracteriza por un desorden metabólico leve en el que el paciente desprende un aroma desagradable debido a la excesiva excreción en orina, sudor y aliento de trimetilamina (TMA), un compuesto que se forma en el intestino por la degradación bacteriana de diversos productos de la dieta ricos en colina como el huevo, sobre todo en la clara, las carnes magras, pescados de mar, algunos cereales y legumbres como el trigo o los guisantes, entre otros.

Este trastorno metabólico genético heredado de manera recesiva no da la cara hasta que «en torno a los nueve meses y el año se empiezan a introducir en la dieta alimentos que producen la trimetilamina, como pescado y huevos. Sin embargo, suele pasar un tiempo desde su ingesta hasta que se sospecha la enfermedad. Para ello, se diagnostica mediante una analítica de orina», aclara la doctora Myriam Herrero, pediatra del Hospital Universitario Rey Juan Carlos de Móstoles y especialista en Gastroenterología y Nutrición. La cara positiva de esta enfermedad reside en que lo mismo que lo provoca, la alimentación, también puede convertirse, en la mayoría de los casos, en la solución al problema. De hecho, se ha comprobado que si la dieta se controla adecuadamente, el olor puede disminuir hasta en un 80 por ciento.

GALACTOSEMIA

La leche materna se considera la mejor fuente de nutrición para un recién nacido. Un cóctel de carbohidratos, proteínas, minerales, vitaminas y hormonas –entre otros nutrientes– la convierten en la dieta más segura para el bienestar del bebé y su desarrollo. No obstante, mientras para algunos niños la leche materna es el mejor de los menús, para otros resulta un veneno mortal. Así ocurre en los afectados con galactosemia, «un error congénito del metabolismo de los hidratos de carbono, en concreto de la galactosa, que es un azúcar presente en la leche de los mamíferos. La leche contiene lactosa, que es un disacárido (es decir compuesto por dos azúcares, galactosa y glucosa). En esta enfermedad, como la galactosa no puede transformarse en glucosa se acumulan tanto galactosa como sus metabolitos produciendo lesiones en el hígado, el riñón y el cerebro», explica el doctor José Manuel Moreno Villares, coordinador del Comité de Nutrición de la Asociación Española de Pediatría (AEP). Los síntomas comienzan «después de haber iniciado la alimentación (que es cuando han recibido galactosa), ya sea leche materna o una fórmula infantil. Los síntomas más frecuentes son ictericia (el niño se pone amarillo), aumento en el tamaño del hígado, vómitos y rechazo de las tomas, irritabilidad o tendencia al sueño, y un riesgo de infección elevada por una bacteria específica (E coli). Esos síntomas son muy comunes con otros problemas en el recién nacido, sobre todo con las infecciones y, aunque poco frecuente (en España nacen 8 o 9 niños con galactosemia cada año), hay que pensar en ella», advierte Moreno. Una vez diagnosticada, «hay que suspender la alimentación habitual. La galactosemia es una de las escasas contraindicaciones de la lactancia materna, por lo que hay que administrar una fórmula infantil que no contenga lactosa, preferiblemente una fórmula a partir de proteína purificada de soja que tiene otros azúcares –dextrinomaltosas– en vez de lactosa». Eso sí, concluye Moreno, «deben seguir para toda la vida una dieta que no contenga lactosa, pero tampoco galactosa, que está presente también en algunas verduras, legumbres y hortalizas. No tienen, sin embargo, ningún problema con las carnes, los pescados o las grasas».

FENILCETONURIA o (PKU)

Es una de las 700 patologías que forman parte de las enfermedades metabólicas hereditarias, pese a que presenta una incidencia de un afectado por cada 10.000 recién nacidos. La fenilcetonuria o PKU «se caracteriza por un defecto enzimático que es el que transforma un aminoácido, la fenilalanina en otro aminoácido, la tirosina. Al existir el defecto de esta enzima, la fenilalanina no puede pasar a tirosina y se acumula. Lo que produce este defecto es un incremento de las cifras de fenilalanina que hace que genere una toxicidad sobre el cerebro y el paciente presente en los primeros meses un retardo en el desarrollo, una epilepsia, rasgos autistas y un retardo global que muchas veces es irreversible. Al ser una enfermedad muy traidora que se va instaurando poco a poco, es muy importante hacer el diagnóstico en los primeros días de vida», advierte el doctor Jaume Campistol, jefe del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona).

El tratamiento que deben seguir estos pacientes de por vida consiste, según Campistol, «en una dieta muy vegetariana, evitar las proteínas de alto valor biológico y, a su vez, suplementarla con el resto de micronutrientes para evitar que se produzca un déficit de otras sustancias». Con estas medidas y un diagnóstico precoz los afectados llevan «una vida normal, y aunque se ha mejorado en el diagnóstico y tratamiento y es probable que en pocos años la investigación permita que puedan llevar una vida alimentaria normal, es importante un buen control dietético, bioquímico y neurológico», concluye Campistol.