«Fui afortunada me diagnosticaron la enfermedad antes de nacer mi hijo»

BARCELONA– Calculen cuánto tardan en levantarse de la cama, sacar del armario la ropa que se podrán hoy, preparar el desayuno, ducharse, lavarse los dientes y luego vestirse. ¿Cuánto invierten cada mañana para prepararse antes de salir a la calle para ir al trabajo, llevar a los niños al colegio o ir a hacer recados? Multipliquen ese tiempo por dos y tendrán la suma de lo que como mínimo les cuesta a quienes padecen una enfermedad respiratoria empezar el día. Puede, incluso, que los propios afectados desconozcan que su cansancio constante y el esfuerzo extra que deben hacer para vivir con normalidad es fruto de un problema en sus pulmones. Y es que, a pesar de que las enfermedades respiratorias minoritarias son causa del 50 por ciento de los trasplantes de pulmón, su diagnóstico es lento y difícil.
Se entiende por enfermedad minoritaria, o rara, aquella que afecta a menos de cinco personas entre 10.000. Los expertos consideran que el 3 por ciento de estas patologías son respiratorias. Su baja prevalencia implica que, por un lado, los profesionales no la identifiquen ni fácil ni rápidamente, y, por otro, no goza de atención por parte de las administraciones públicas. Todo se traduce en que el paciente pueda sentirse desamparado a nivel legal, sanitario y social a pesar de que su vida cambia radicalmente. «Cuando uno recibe un diagnóstico de estas características, su proyecto vital entra en shock», explica Mari Luz Vila, afectada de linfangioleiomiomatosis (LAM) y presidenta de la Asociación de LAM.
A Vila le diagnosticaron la enfermedad justo antes de nacer su hijo, por lo que se siente «afortunada» ya que el embarazo está contraindicado en estos casos. De un día para otro, las pacientes descubren que no pueden ser madres, aunque hayan llevado y lleven una vida sana, no fumen y sean jóvenes. En España, «sólo» 100 mujeres han sido diagnosticadas de LAM, que no afecta a los hombres, pero, a medida que evoluciona la patología, pasan a depender de oxígeno domiciliario y, normalmente, acaban necesitando un trasplante de pulmón.
Este tipo de casos se diagnostican a raíz de un neumotórax que provoca una insuficiencia respiratoria aguda, pero el primer síntoma de las enfermedades respiratorias minoritarias es la tos. ¿Qué las diferencia de un simple constipado? Nada, por lo que el paciente se ve abocado a un periplo por centros médicos hasta dar el diagnóstico certero. Lamentablemente, el tiempo en este tipo de enfermedades, como en todas, es oro. Una intervención a tiempo supone poder retrasar la progresión de la enfermedad y ganar vida a la vida. Así se ha visto, por ejemplo, por lo que respecta a la fibrosis quística. Un estudio realizado por la sociedad española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) muestra que «un diagnóstico al nacer permite iniciar tratamientos más intensivos y el pulmón queda mucho menos afectado que si se descubre la enfermedad en la adolescencia», explica la neumóloga Beatriz Lara. La mejora en los tratamientos ha permitido asimismo que la supervivencia a esta enfermedad, poco frecuente y hereditaria, haya aumentado en diez años. Aún así, al 30 por ciento de los niños con fibrosis quística se les sigue detectando tarde esta enfermedad.

Año SEPAR
Los diagnósticos de histociocitosis x pulmonar, proteinosis alveolar, hipertensión arterial pulmonar o déficit de alfa-1 antitriopsina tampoco son sencillos. Falta formación y conocimiento sobre estas enfermedades. No en vano se las llama minoritarias. Por ello, la Separ volvará todos su esfuerzos para llevar informar y sensibilizar tanto a profesionales como administraciones y ciudadanos sobre estas patologías durante todo este año. Por raras que sean, su visibilidad no tiene que ser que minimizada.

Un mapa de más de 7.000 patologías
Los expertos calculan que existen más de 7.000 enfermedades raras, pero sólo se sabe de 1.000. Actualmente, hasta 3 millones de españoles sufre algún tipo de estas patologías, 400.000 son catalanes. Se estima que uno de cada cinco españoles tarda 10 años en ser diagnosticado. Con el objetivo de mejorar la atención a estos pacientes y mejorar la formación de los profesionales la conselleria de Salud creará un mapa de centros expertos en enfermedades minoritarias y un registro de afectados.