España

Llega el test sanguíneo que evitará a las madres la amniocentesis

Una prueba prenatal, basada en el análisis del ADN fetal en sangre de la madre y que detecta las anomalías cromosómicas mas frecuentes, como el síndrome de Down, a partir de 10 semanas de gestación, estará disponible en España desde el próximo enero.

Este diagnóstico prenatal no invasivo de LABCO Quality Diagnostics permitirá una detección precoz de esas anomalías con sensibilidad próxima al 100% y riesgo cero para madre y feto, ha informado la compañía en un comunicado.

Los principales hospitales privados españoles dispondrán a principios del próximo año de este test, que está indicado tanto para gestantes de elevado riesgo como para exploración poblacional.

Esta prueba prenatal evalúa el riesgo de anomalías cromosómicas fetales más frecuentes midiendo la cantidad relativa de cromosomas en la sangre materna, lo que evita tener que obtener muestras de líquido amniótico o vellosidades coriales, que entrañan más riesgo para el feto.

Basada en los nuevos avances en genómica y tecnologías de secuenciación masiva, el diagnóstico prenatal no invasivo permite una evaluación precisa del riesgo de trisomías responsables de hasta el 90% de anomalías cromosómicas en diagnóstico prenatal.

Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas que contienen información genética.

La trisomía es un trastorno debido a la presencia de tres copias de un cromosoma, en vez de las dos esperadas; La 21 es la más frecuente y es la causa genética del síndrome de Down.

Avalada científicamente, los estudios publicados han demostrando que la prueba tiene índices de detección de hasta el 99% con índices de falsos positivos tan bajos como 0,1% para las anomalías cromosómicas más habituales.