El 80 por ciento de las enfermedades raras tiene un origen genético

Son 27 millones en Europa y cerca de 3 millones en España los pacientes que sufren una enfermedad considerada rara por su baja prevalencia. Y aproximadamente un 80 por ciento de ellas son de origen genético. Así lo pueso de manifiesto el vicepresidente y consejero de Sanidad del Cabildo de Tenerife, Antonio Alarcó, encargado de inaugurar recientemente las primeras Jornadas de Enfermedades Raras que celebradas en Canarias.Actuar de forma inmediata, a corto y largo plazo, y dar respuesta social, educativa, familiar y laboral son algunas de las afirmaciones que se expusieron en esta jornada sanitaria que contó también con ponencias a cargo de Lilisbeth Perestelo, miembro del Servicio Canario de Salud (SCS) sobre «Investigación en Enfermedades Raras: Un enfoque innovador y centrado en el paciente», y la responsable de la Federación Nacional de Enfermedades Raras, Estrella Mayoral, quien que habló sobre los diez años que llevan representando a los afectados de enfermedades raras en España.

 También contaron con el testimonio real del presidente de la Asociación contra la Leucodistrofia de Canarias, Francisco Javier Ruiz, que puso rostro a las historias de superación y esfuerzo que existen detrás de las personas que padecen una enfermedad rara. Los diferentes ponentes hicieron hincapié en que puede afectar a cualquier y que aquellos que la padecen no pueden quedar huérfanos en el ámbito sanitario. Esbozaron que aún no existe una definición uniforme y tampoco un listado consensuado de este tipo de patologías que padecen siete de cada 100 personas, por lo que es «vital» aunar esfuerzos ante una enfermedad que produce ante todo exclusión social, pérdida de productividad en todos los sentidos y la fragmentación, en muchos casos, de las unidades familiares.

En el ámbito sanitario europeo una enfermedad se considera como rara cuando afecta a una de cada dos mil personas. La Organización Mundial de la Salud valora que entre un 6 al 8 por ciento de la población mundial sufriría una de estas patologías, por lo que se supone que hay más de 3 millones de españoles afectados y más de 100.000 personas en Canarias. Detrás de la baja frecuencia hay historias de pacientes, que además de ver mermadas sus capacidades físicas, mentales y sensoriales, necesitan una atención sanitaria especializada que no siempre encuentran. La realidad de los pacientes que padecen una enfermedad infrecuente viene marcada por años de pruebas y diagnósticos fallidos hasta dar con la patología en cuestión. En muchos casos, los estudios, las investigaciones y la bibliografía que permite la formación necesaria para que el médico reconozca la patología son escasas o no existen. Una vez diagnosticada, el acceso a un tratamiento eficaz suponen desplazamientos a centros especializados fuera de Canarias o de España. Con respecto a la medicación, las empresas farmacéuticas no invierten en tratamientos que no van a reportar grandes beneficios a pesar de que hay una legislación específica que incentiva la comercialización de los llamados medicamentos huérfanos que son aquellos destinados a afecciones poco frecuentes, que no afectan a más de cinco por cada 10.000 personas en la Unión Europea. Por tanto el tratamiento o bien no existe como tal o es de difícil acceso para la familia.