De Santiago a Madrid: 611 kilómetros por la investigación de las GRINpatías

Un gesto solidario que capta la atención. Dos amigos triatletas gallegos, Andrés Domínguez y Jaime Tizón no han dudado en enfundarse el maillot de la solidaridad para recorrer en bici en dos días y medio los 611 kilómetros entre Santiago y Madrid en un desafiante reto solidario para concienciar sobre las enfermedades raras y recaudar fondos para la investigación de las GRINpatías. Acostumbrados a las inclemencias de los ironman, su reto solidario “Kilómetros de Esperanza” a favor de la Asociación Española de GRINpatías, es fiel reflejo de la dureza y soledad a la que se enfrentan las enfermedades raras, cuyo Día Mundial se celebra el próximo 29 de febrero. Las GRINpatías son un conjunto de enfermedades raras debidas a mutaciones patogénicas que se producen en alguno de los genes denominados GRIN (GRIN1, 2A, 2B, 2C, 2D, 3A o 3B). Las proteínas GRIN son las que conforman el receptor NMDA del glutamato, un neuro receptor crucial para la memoria y el aprendizaje. Estas mutaciones se han detectado en niños y adolescentes a través de pruebas genéticas existentes desde hace pocos años. Los efectos visibles varían en cada caso, incluyendo en mayor o menor medida: hipotonía muscular (dificultad o imposibilidad para andar, masticar o tragar), retraso cognitivo, autismo (TEA), epilepsia... Hoy no existe una cura, pero sí terapias que pueden ayudar a paliar algunos de estos efectos, así como tratamientos experimentales en desarrollo. El desafío de Andrés y Jaime Andrés, padre de la niña Julia diagnosticada con una alteración del gen GRIN1, acompañado por su fiel amigo Jaime, se enfrentará condiciones desafiantes: bajas temperaturas, viento y terreno accidentado. El objetivo es entregar personalmente una solicitud al Gobierno, instando a una mayor inversión en la investigación de enfermedades raras y avanzar en la investigación de los tratamientos que ayuden a niñas como la suya en España. En la actualidad 50 familias de toda España forman parte de la asociación. A las dificultades climatológicas del reto se suma el desnivel positivo de 3.000 metros de la primera etapa de 220 kilómetros que les llevarán desde Santiago hasta algo más allá de Ponferrada (León). Al día siguiente recorrerán otros 280 kilómetros hasta Adanero (Ávila) para terminar el tercer día en el Congreso de los Diputados tras otros 110 kilómetros, más de veinte de ellos en ascensión por el puerto de Guadarrama. La iniciativa, que sigue abierta a las aportaciones solidarias y ha conseguido recaudar por ahora más de mil euros, busca la participación de otras peñas y ciclistas para sumarse a un pelotón solidario.