Medicina
¿Qué pruebas genéticas hacer a niños con baja estatura?
Se acaba de publicar la primera guía clínica internacional de consenso sobre pruebas genéticas en niños con baja estatura
La talla baja infantil es un motivo frecuente de consulta médica. Y es que tener un patrón de crecimiento normal sugiere buena salud, mientras que un patrón más lento eleva la posibilidad de una enfermedad crónica o motivo endocrino.
Las valoraciones seriadas de la talla son un importante parámetro a tener en cuenta en la evaluación de la salud de los niños. Pero hasta ahora, muchos niños eran etiquetados como “talla baja idiopática”, es decir, sin causa clara. Sin embargo, los avances en genética de la última década han transformado esta visión.
El diagnóstico genético no solo pone nombre al problema, sino que puede cambiar el tratamiento.
Con el fin de sentar las bases de qué pruebas genéticas realizar a menores de baja estatura, se acaba de publicar la primera guía clínica internacional de consenso (International guideline on genetic testing of children with short stature), un estudio publicado en la revista científica "European Journal of Endocrinology" y que
ha sido consensuado por un amplio grupo de expertos en endocrinología pediátrica y genética de varios países, entre ellos, el Prof. Jesús Argente, académico de número de Pediatría de la Real Academia Nacional de Medicina de España (Ranme).
Además, la guía cuenta con el respaldo de ocho sociedades científicas internacionales: la Sociedad Europea de Endocrinología Pediátrica, la Sociedad de Endocrinología Pediátrica, la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica, la Sociedad China de Endocrinología y Metabolismo Pediátrico, la Sociedad Japonesa de Endocrinología Pediátrica, la Sociedad Europea de Genética Humana, la Sociedad Japonesa de Genética Humana y la Sociedad de Genética Humana de Australasia.
“Es una guía pionera y específica centrada en cuándo y cómo hacer estudios genéticos en niños con talla baja e introduce un algoritmo práctico que ayuda a los pediatras a decidir qué prueba genética usar según el caso”, afirma en un comunicado Argente, que también es catedrático de Pediatría de la Universidad Autónoma de Madrid y jefe de Servicio de Pediatría y Endocrinología del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid.
Según explica este especialista, la guía pretende orientar y recomendar acciones ante pacientes concretos. “Los profesionales sanitarios que deseen valorar dichas recomendaciones podrán hacerlo en cualquier momento a partir de ahora”, afirma.
La estatura es un rasgo altamente heredable: alrededor del 80% depende de factores genéticos. Puede estar influida por miles de pequeñas variaciones genéticas comunes, pero también por alteraciones raras con un impacto mayor.
En algunos casos, la talla baja es consecuencia de una mutación concreta; en otros, intervienen múltiples variantes genéticas. “El estudio de los genes que regulan el crecimiento humano, tanto armónico como disarmónico, se ha incrementado sustancialmente en los últimos años, así como la metodología empleada y la interpretación de las variantes que se describen”, subraya este académico.
“Hablamos de talla a partir de los dos años de edad, cuando el niño puede mantenerse de pie, y hablamos de longitud por debajo de los dos años de edad, cuando medimos al paciente en decúbito supino. Por tanto, se define como patológica cuando su longitud o talla es inferior a -2 DE (desviación estándar) para la media de su población y sexo. Las características varían en función del diagnóstico. Si se trata de una deficiencia de hormona de crecimiento, cursan con un fenotipo peculiar: hipocrecimiento armónico, cara de muñeca, adiposidad tronco-abdominal. Si se trata de un hipocrecimiento disarmónico pueden apreciarse alteraciones displásicas. Si se trata de una entidad sindrómica, cursa con alteraciones propias de cada síndrome”, explica el Prof. Argente.
La guía propone un enfoque estructurado. Primero, realizar una evaluación clínica completa: historia médica y familiar (incluyendo árbol genealógico de tres generaciones), exploración física detallada, pruebas analíticas y radiológicas. Si tras esta valoración no se identifica una causa evidente (como enfermedad celíaca o hipotiroidismo), se plantea el estudio genético.
Según este experto, no todos los niños requieren las mismas pruebas. La probabilidad de encontrar una causa genética varía según las características clínicas. “En casos de talla baja aislada, la rentabilidad diagnóstica del exoma ronda el 15%. Sin embargo, si existen malformaciones, trastornos del neurodesarrollo o sospecha de displasia ósea, puede superar el 50% e incluso el 70%”, indica.
Uno de los aspectos clave es que el diagnóstico genético no solo pone nombre al problema, sino que puede cambiar el tratamiento. “Por ejemplo, permite decidir si está indicado o contraindicado el uso de la hormona de crecimiento, anticipar complicaciones asociadas a ciertos síndromes o informar mejor a la familia sobre el riesgo en futuros hijos”, apunta.
La guía también subraya la importancia del asesoramiento genético antes y después de las pruebas, ya que pueden aparecer hallazgos inesperados o variantes de significado incierto.
Además, recomienda revisar periódicamente los datos genéticos, porque el conocimiento científico evoluciona y una prueba negativa hoy puede ser positiva en el futuro.
“La Pediatría y la Genética llevan años trabajando juntas, muy en particular en el caso de las enfermedades monogénicas, y lo harán aún más en el futuro”, concluye el Prof. Argente.
También es importante tratar de restar importancia al problema de estatura si es que no hay detrás un motivo de salud porque lo cierto es que cada vez más pacientes adultos se someten al alargamiento óseo para aumentar de estatura.
