Análisis facial en 3D para detectar síndromes genéticos

Científicos de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona y de la Universidad de Washington han desarrollado un nuevo método de análisis facial, que reconstruye rostros en 3D a partir de fotografías 2D, que detecta síndromes genéticos con alta sensibilidad y especificidad.

El nuevo método, que publica en una monografía "Lecture Notes in Computer Science", se ha probado analizando una muestra de 54 niños de 0 a 3 años, en los que ha detectado síndromes genéticos con una sensibilidad del 100 % y una especificidad del 92,11 %.

Según han explicado los autores de la investigación, Araceli Morales, Gemma Piella y Federico Sukno, miembros del grupo de investigación SIMBIOsys y del Cognitive Media Technologies del Departamento de Tecnologías de la Información y las Comunicaciones (DTIC) de la UPF, cada año nacen en el mundo más de un millón de niños con una enfermedad genética.

"Aunque aproximadamente la mitad de los síndromes genéticos presentan dismorfología facial, las características faciales anormales a menudo son sutiles al nacer y su identificación por parte de los pediatras puede ser difícil", según los investigadores.

Así, los retrasos y errores en el diagnóstico tienen un impacto significativo en la mortalidad y la morbilidad asociadas a síndromes genéticos.

Los investigadores han puesto como ejemplo que la precisión media en la detección de uno de los síndromes genéticos más estudiados, el síndrome de Down, por parte de un pediatra formado, es sólo del 64 % en EEUU.

Actualmente, el análisis facial de niños a partir de fotografías es una técnica que permite identificar precozmente síndromes genéticos, pero las imágenes pueden tener problemas de calibración y de iluminación.

"Aunque la fotografía en 3D supera algunos de estos problemas, los escáneres en 3D para la cuantificación de la dismorfología craneofacial en niños son caros y no suelen estar al alcance de todos los centros sanitarios", según los autores, que han destacado que el nuevo método que han desarrollado optimiza el análisis facial que permite reconstruir la cara en 3D a partir de fotografías en 2D.

El nuevo método, para cada fotografía en 2D, estima la posición de la cámara mediante un modelo estadístico y un conjunto de datos faciales 2D y luego calcula la posición de la cámara y los parámetros del modelo estadístico minimizando la distancia entre la proyección estimada de la cara en 3D en el plano de imagen de cada cámara y la geometría de la cara en 2D observada.

"Mediante las caras 3D reconstruidas, extraemos automáticamente un conjunto de descriptores geométricos y de aspecto en 3D y los usamos para formar un clasificador para identificar la dismorfología facial asociada a síndromes genéticos", ha explicado Araceli Morales, coautora del estudio y que está trabajando en esta línea de investigación para su tesis doctoral, dirigida por Sukno y Piella.