Hallan nuevas alteraciones genéticas implicadas en los trastornos de autismo

Investigadores de la Unidad de Genética del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) de Barcelona han identificado nuevas alteraciones genéticas que están implicadas en el desarrollo de los Trastornos del Espectro Autista (TEA). La investigación, cuyo resultado publica la revista "Molecular Autism", es un trabajo pionero porque es el primero que ha utilizado la integración de la secuenciación genómica junto con el ácido ribonucleico (ARN) de la sangre como estrategia para identificar las causas genéticas de los TEA.

La investigación ha sido liderada por Ivon Cuscó y Luis Pérez Jurado, investigadores de la Unidad de Genética del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud (CEXS) de la UPF, y miembros de la red CIBERER por el estudio de las enfermedades raras, y es fruto del proyecto de investigación doctoral de Marta Codina, primera autora del artículo.

Ivon Cuscó ha explicado que "el objetivo de la investigación es conocer mejor los defectos biológicos implicados en estas patologías para poder proporcionar herramientas diagnósticas a las familias implicadas". Concretamente han estudiado pacientes de toda España a los que no se les había detectado ninguna alteración genética.

Los resultados obtenidos han identificado nuevas alteraciones genéticas o mutaciones que están implicadas en el desarrollo de los TEA, el 14 % de las cuales eran mutaciones de novo, es decir, estaban en el paciente sin que los padres las tengan, mientras que un 5 % eran heredadas y estaban vinculadas al cromosoma X.

"Este estudio es relevante para conocer las bases biológicas de TEA, y también porque tiene una aplicación directa y práctica, ya que permite ofrecer asesoramiento genético a las familias afectadas. Es decir, explicar a los padres y familiares de los niños afectados cuáles son las probabilidades de que se vuelva a producir un trastorno similar si tienen otro hijo, por ejemplo", ha dicho Cuscó.

La investigación confirma que entre los pacientes diagnosticados de TEA, algunos presentan sólo una mutación genética, que es la responsable (forma monogénica), mientras que otros tienen un cúmulo de mutaciones raras o poco frecuentes. En este segundo caso, los investigadores han concluido que estas mutaciones raras alteran determinadas vías implicadas en el funcionamiento celular y el desarrollo del sistema nervioso, lo que podría estar relacionado con la aparición de los síntomas.

Además, usando la integración de datos han identificado el defecto que causan algunas de las mutaciones y han detectado que los genes alterados se expresan mal en la sangre de los pacientes.

Los TEA engloban un grupo de síndromes neuroconductuales caracterizados por deficiencias en la interacción social, capacidad comunicativa dañada y patrones de comportamiento y de interés restrictivos y repetitivos; síntomas que aparecen antes de los 3 años.

Casi 1 de cada 100 niños sufre TEA, con una frecuencia cuatro veces mayor en niños que en niñas y es uno de los trastornos neuropsiquiátricos más heredables. Actualmente, la causa de aparición de este trastorno se explica sólo en el 30 % de los casos.