La enfermedad tenía una cura y la investigación un premio: Vall d’Hebron ingresa un millón de euros por la patente de una terapia

Un paciente en Tarragona, otro en Madrid y uno en Badajoz. También hay un niño en Galicia y otro en el País Vasco. Ramon Martí, jefe del grupo de investigación en Patología Neuromuscular y Mitocondrial del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) habla de los enfermos que se están beneficiando ya de una innovadora terapia que ha salido del laboratorio donde trabaja y es capaz de salvar vidas. Estos pacientes se pueden contar con cuatro manos, pues tienen una enfermedad de las llamadas minoritarias, que en España no afecta a más de una veintena de personas.

La mayoría son niños y el 80% de los pacientes más graves no sobrevive más allá de los dos o tres años tras el diagnóstico. La enfermedad tiene muchos nombres y apellidos. Se trata de un enfermedad neuromuscular, que tiene lugar en las mitocondrias cuando hay un déficit de TK2. Dentro de las células, las mitocondrias actúan como centrales energéticas: suministran la mayor parte de la energía necesaria para la actividad celular. Cuando hay un déficit de TK2, no se pueden producir las moléculas necesarias para sintetizar el ADN mitocondrial y aparece esta enfermedad. Tiene unos síntomas parecidos a la atrofia medular espinal. En su forma más grave, los niños pueden tener los primeros síntomas entre el primer y segundo año de vida. Empiezan por perder habilidades para moverse. Y a medida que se agrava, puede afectar a capacidades vitales, como tragar o respirar. De hecho, la principal causa de muerte suele ser por insuficiencia respiratoria, porque la musculatura respiratoria deja de funcionar.

¿Cómo acaba una investigación en un tratamiento que salva la vida de un paciente?

Al ser una enfermedad minoritaria, tenía pocos números de que algún laboratorio invirtiera en su investigación. Pero en la Universidad de Columbia de Nueva York, hay un grupo que estudia enfermedades mitocondriales. Ramon Martí, que empezó estudiando Químicas, hizo allí su postdoctorado. Y allí conoció a Michio Hirano, la otra pieza que ha hecho posible esta prometedora terapia capaz de salvar la vida de una persona con déficit de TK2. Cuando Martí regresó al Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR), se incorporó en un grupo de investigación que también trabajaba con enfermedades mitocondriales y siguió en contacto con Hirano. El equipo de Hirano había desarrollado un modelo animal con el que buscar cómo compensar el déficit de TK2. Probaban con nucleótidos. Pero Martí y su gente descubrió que el compuesto que realmente funcionaba eran los nucleósidos. ¡Eureka! En 2013, anunciaron el descubrimiento, que despertó el interés de una compañía farmacéutica estadounidense, Modis Therapeutics, en la que ambos centros de investigación licenciaron la patente

Martí cuenta que como la terapia era tan prometedora, se ha saltado los circuitos habituales que debe pasar un fármaco antes de salir al mercado. Pese a que el tratamiento no ha sido aprobado por ninguna agencia de medicamento, los médicos pueden prescribirlo a pacientes que están desahuciados. En casos excepcionales, cuando la terapia se ha demostrado que funciona en el laboratorio con células y modelos animales, y hay un enfermo que no tiene posibilidad de sobrevivir, el médico puede solicitar el “uso compasivo” de un medicamento no autorizado todavía, para salvar la vida del paciente. Esto es lo que pasó con el tratamiento desarrollado por Martí e Hirano, al que pusieron el nombre de MT1621.

Después de salvar un puñado de vidas, el tratamiento llamó la atención de empresas biotecnológicas y de inversores internacionales, sobre todo, del mercado norteamericano y de Israel. El pasado mes de octubre, otra farmacéutica estadounidense, Zogenix, compró Modis Therapeutics, con la idea de trasladar la terapia al mercado. Martí explica que la empresa está llevando a cabo un ensayo clínico con 40 pacientes de España, Estados Unidos e Israel. Y si se confirma lo que ellos demostraron en el laboratorio, a finales de 2021, el tratamiento puede dejar de ser de uso compasivo y utilizarse sin tener que pedir permiso a las autoridades sanitarias caso por caso.

El VHIR recibe un ingreso récord en la historia de la investigación de España por la venta de un tratamiento a una farmacéutica

Gracias a esta investigación, Martí y su equipo del VHIR acaban de recibir un millón de euros por la venta de la patente del MT1621. Se tata de la cantidad récord en España. Martí explica que el dinero se reinvertirá en investigación. “Más allá del beneficio económico, es una satisfacción muy grande para los que nos dedicamos a la investigación ver que, por primera vez de forma tan directa, el fruto de nuestra investigación, se convierte en un tratamiento efectivo”.

Martí avanza algunas de sus otras líneas de investigación que pueden beneficiarse de este dinero. Por ejemplo, han propuesto una terapia génica para otra enfermedad, aún más minoritaria, llamada MNGIE, para la que buscan alguien interesado en hacer un ensayo clínico. “Estamos a las puertas de dar con un tratamiento, pero es todavía una enfermedad más minoritaria y la terapia génica es más cara”, expone Martí.

Su equipo de biólogos, biotecnólogos, biomédicos y un químico como él, no tira la toalla, pese a que encontrar inversores cuesta y sigue pensando en que nada es imposible y que toda enfermedad, hasta la más rara, puede tener una cura. Sin imaginación, Pasterur no hubiera descubierto tampoco la penicilina.