El mal que colapsa los riñones

Llenó la bañera hasta arriba y encendió unas velas. Así, cuando José llegó a casa pudo disfrutar del primer baño de su vida. Tenía siete años, y hasta ese momento, un catéter en la yugular le impedía disfrutar de algo tan simple como una buena ducha. «Tenía que lavarle por partes», dice Mireya, su madre.

José, que ya ha cumplido los nueve, sufre SHUa, siglas que responden al Síndrome Hemolítico Urémico atípico, una enfermedad rara que afecta principalmente a los riñones, pero también puede repercutir en otros órganos como el hígado, el corazón, el cerebro, los pulmones y el sistema gastrointestinal. «En esta enfermedad, los mecanismos de defensa del organismo se descontrolan y se vuelven contra las propias células. Se produce inflamación de los vasos sanguíneos y trombosis, de modo que la sangre no puede fluir de forma normal y se produce fallo renal», explica Elena Román, médico adjunto del Servicio de Nefrología Infantil del Hospital La Fe de Valencia.

En la UCI
Se estima que se producen dos casos por cada millón de habitantes y José debutó cuando tenía tres años. «Empezó con vómitos, estaba aletargado, tenía fiebre... En el centro de salud dijeron que era una infección de las vías altas y le recetaron antibióticos. Pero no mejoraba, así que fuimos a otro médico. Nos dijo que tenía petequias (indicador de que algo no funciona bien en la sangre). Le trasladaron a la UCI porque sufría un fallo renal», comenta Mireia. Fue entonces cuando dieron con el verdadero diagnóstico y comenzaron las tediosas horas de diálisis. Tres meses yendo y viniendo al hospital, y finalmente le llevaron a casa para que pudiera disfrutar del ambiente familiar. Sin embargo, las malas noticias no tardaron en llegar. «Tenían que quitarle los dos riñones. Era la única solución que se había practicado hasta entonces». Fueron las Navidades de 2006. Las peores de sus vidas.

En marzo de 2007, unas pruebas confirmaron que sufría una mutación genética. Elena Román aclara que hoy se conoce el mecanismo por el que aparece el síndrome. «Es una alteración del sistema de complemento (una parte del sistema inmunológico). Es un conjunto de factores que regulan la inmunidad innata y la defensa de los patógenos. Si no funciona correctamente, se desencadena el SHUa». No obstante, cuando debutó en el cuerpo de José «aún no había literatura científica suficiente y dijeron que si estaba realmente mal, si no aguantaba más la diálisis habría que hacerle un doble trasplante (hígado y riñón). Una intervención tras la cual existía un 90 por ciento de riesgo de recaída», continúa Mireia. Pero arriesgaron y ganaron. Desde que tiene «su pieza», como él llama a su riñón, puede beber, algo que antes no podía hacer, al igual que montar en bici o bañarse en la piscina. Eso sí, continúa con un tratamiento farmacológico novedoso, un anticuerpo monoclonal que «hasta noviembre de este año se empleaba como uso compasivo, pero que hoy está autorizado específicamente para esta dolencia», dice Román. Lo que hace es impedir que se produzca la lesión en el endotelio que recubre los vasos sanguíneos que precipitan el desarrollo de la enfermedad.

Tras su experiencia, Mireya y su marido decidieron crear la asociación ASHUa, para que las familias que hoy pasan por esto tengan un lugar al que acudir y encontrar información y asesoramiento.

La otra cara de la moneda la ha vivido Tamara. La enfermedad debutó con 25 años, tres meses después de dar a luz a su hijo José Manuel. Y es que, según explica Román, «existen otros factores desencadenantes como las infecciones, ciertos fármacos inmunosupresores, tratamientos anti cancerosos, anticonceptivos orales y el propio embarazo». Tamara cuenta como «cada día me sentía más cansada, no podía sostener al niño en brazos, me dolían las piernas, vomitaba... Fui a urgencias pero me ajustaron un tratamiento de hierro y me fui a casa». Tras varias visitas al médico vieron que sus riñones no funcionaban al cien por cien. «Estuve ingresada tres meses, una semana en la UCI, pero no pudieron salvar mis riñones. Al año y medio (en 2010), me trasplantaron por primera vez». Ocho meses después, éstos dejaron también de funcionar, así que la diálisis y las infusiones plasmáticas son su rutina casi diaria. «Aún no he entrado en la lista de espera para otro trasplante, espero que sea pronto».
 

De interés
para los afectados:
-Asociación ASHUA España
C/ Rey Juan Carlos I, 18 Burriana – 12530 (Castellón)
Teléfono: (+34) 667 766 179
Email: info@ashua.es
Web: www.ashua.es
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