El genoma de un bebé en menos de 50 horas

La velocidad del diagnóstico es crítica en situaciones de cuidados agudos, como en una unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN), donde la toma de decisiones médicas se realiza en horas, y no semanas. Usando STAT-Seq, con el consentimiento de los padres, los investigadores diagnosticaron a bebés gravemente enfermos de la UCIN del hospital.

Abarcando una amplia red de alrededor de 3.500 enfermedades genéticas, STAT-Seq ha posibilitado, por vez primera, que la secuenciación del genoma influya en las decisiones terapéuticas inmediatas de pacientes en cuidados intensivos.

"Hasta un tercio de los bebés ingresados ??en una UCIN en los EE.UU. tienen enfermedades genéticas", señala Stephen Kingsmore, director del Centro de Medicina Genómica Pediátrica en Mercy. Según el experto, "con la obtención de un genoma interpretado en unos dos días, los médicos pueden hacer un uso práctico de los resultados de diagnóstico para adaptar los tratamientos a los lactantes y los niños".

Las enfermedades genéticas afectan a cerca de un tres por ciento de los niños y representan el 15 por ciento de las hospitalizaciones infantiles. Existen tratamientos disponibles para más de 500 enfermedades genéticas y, en cerca de 70 de ellas, como la enfermedad de Pompe y la enfermedad de Krabbe, la iniciación de la terapia en los recién nacidos puede ayudar a prevenir discapacidades y enfermedades.

STAT-Seq utiliza un software que traduce características clínicas de los pacientes individuales en un amplio conjunto de enfermedades importantes. Desarrollado en Mercy, este software automatiza sustancialmente la identificación de las variaciones en el ADN que pueden explicar la condición del niño. El equipo utiliza el sistema HiSeq 2500 - Illumina, que secuencia un genoma completo en aproximadamente 25 horas.

Aunque se necesita más investigación, STAT-Seq también tiene el potencial de ofrecer beneficios de ahorro de costes. "Al acortar el tiempo de diagnóstico se pueden reducir notablemente el número de pruebas realizadas y los retrasos del diagnóstico", apunta Kingsmore. En investigador concluye que "llegar a un diagnóstico preciso rápidamente puede ayudar a acortar la hospitalización y reducir los costos y el estrés a las familias".