Ciegos y sordos por culpa de Alstrom

Cerca de siete mil millones de personas habitan este planeta. Y de ellos, apenas 725 sufren el denominado síndrome de Alstrom. Una cifra diminuta, que entre semejante masa de individuos ha provocado que, no sólo el sistema sanitario les ignore, sino que toda una infraestructura mundial a día de hoy no esté hecha para ellos.
Se trata de una dolencia autosómica recesiva, esto es, la mutación de un gen (ALMS1) que portan ambos progenitores es lo que despierta la dolencia. Jan Marshall, presidente del Consejo Científico de la Asociación Internacional del Síndrome e Alstrom (ASI) explica que «representan un caso por cada seis millones y según los datos que manejamos hay cerca de un 25 por ciento de casos de cosanguinidad».

Fotosensibles
Entre los síntomas, el que más se aprecia es la extrema sensibilidad a a luz y el movimiento rápido de los ojos debido a la degeneración lenta de la retina, que termina por dejarles ciegos. A este daño se suma la sordera y resistencia a la insulina. Sin embargo, uno de los que más riesgo supone es la cardiomiopatía dilatada, que se manifiesta en gran número de los afectados. Éstos tienen riesgo de sufrir una insuficiencia cardíaca de forma repentina.

Sin respuesta
Callie, una joven miembro de la ASI lo ha explicado en varias ocasiones: «La insulina es horrible, tengo que pincharme cinco veces al día. Además, tenemos que ir mucho al médico para comprobar que no hay obstrucciones en el corazón. Y también debemos vigilar la tensión arterial. La mayor parte de enfermos tarde o temprano quedamos sordos y nos tienen que poner audífonos. Y es difícil oír a mis amigos cuando se dirigen a mí».
La incertidumbre sobre cuánto van a vivir pesa sobre sus hombros y los de sus familias. «Es una pregunta que a menudo me hacen, pero no me gusta dar una respuesta específica porque hay algunos niños que lamentablemente mueren cuando son muy pequeños, por lo general por una cardiomiopatía, aunque hay otros afectados que viven hasta llegar a ser adultos», dice Marshall.
Ahora mismo, no hay tratamientos específicos ni cura alguna. «Lo mejor que los médicos pueden hacer es tratar los síntomas individuales. Por ejemplo, la cardiopatía y la diabetes, y el fracaso de riñón», concluye.
 

De interés
para los afectados:
Alström Syndrome International (ASI)

Correo electrónico:
jdm@jax.org
Web: www.alstrom.org