El Congreso de Enfermedades Raras da voz a personas y familias que las padecen

La Hospedería Fonseca de Salamanca acogió a lo largo del día de ayer el I Congreso de Enfermedades Raras de Castilla y León, organizado por la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (Aerscyl), para «sensibilizar y dar a conocer» la problemática de las personas y familias que sufren este tipo de patologías de baja prevalencia y abordar «los retos» que se tienen por delante, tal y como aseguró la presidenta del colectivo regional, Cristina Díaz del Cerro.

Entre esos retos, Díaz del Cerro destacó la necesidad de «buscar un diagnóstico precoz» puesto que «cuanto menos tiempo se tarde, la intervención será más temprana y efectiva», cifrando el límite temporal en los seis primeros años, «cuando más plasticidad cerebral tienen y se les puede tratar mejor», frente a los entre 10 y 20 años que se tarda en algunos de los pacientes adscritos a Aerscyl, si bien la media se encuentra «en torno a los cinco años».

En ese sentido, la presidenta de Aerscyl agradeció la Proposición No de Ley aprobada el mércoles por las Cortes de Castilla y León para la creación de una Unidad de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras, que combatirá «la desinformación de especialistas y tratamientos» y proporcionará «diagnósticos genéticos, pre-natales y post-natales, con un cribado en el que las mutaciones más suaves puedan verse». También referenció Díaz del Cerro el convenio suscrito semanas atrás con Innovagenomics, empresa del Parque Científico de la Universidad de Salamanca, para realizar pruebas genéticas a los pacientes afectados por enfermedades raras, señalando la «brevedad» con la que comenzarán las pruebas las primeras familias que «estén dispuestas a hacer ese esfuerzo económico», entre las que se encuentran, además de una parte de las 34 familias salmantinas pertenecientes a la Asociación, núcleos de Zamora, Valladolid, León, Burgos y Segovia.

Por su parte, el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, destacó la celebración del este evento como «un hito en la formación en todo el territorio nacional» en una cuestión que, reivindicó, se tiene que convertir para las instituciones públicas en «una prioridad social y sanitaria». Carrión señaló entre las prioridades marcadas por la Federación la «necesidad de establecer líneas de formación para los profesionales sanitarios, resolver la inequidad en el acceso al tratamiento según la Comunidad Autónoma, establecer protocolos de atención que garanticen el acceso a personas que no tienen diagnóstico y mejorar la coordinación con la realización de una hoja de ruta y un protocolo de derivación». Por último, el presidente de Feder también pidió a las administraciones una mayor «sostenibilidad de los centros de referencia».