Kyowa Kirin en lucha contra la Hipofosfatemia Ligada al Cromosoma X

Todos hemos oído hablar de lo que se denominan Enfermedades Raras, pero, ¿realmente sabemos qué son? Una Enfermedad Rara, según la OMS, es aquella que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes en la Comunidad Europea. La mayoría de los casos aparecen cuando somos niños, dada la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de anomalías congénitas. No obstante, la prevalencia es mayor en los adultos que en los niños debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles graves y a la influencia de ciertas enfermedades que aparecen a edades más tardías

Norberto Villarrasa, Director General de Kyowa Kirin.
Norberto Villarrasa, Director General de Kyowa Kirin.Kyowa KirinLa Razón

Y es que lo cierto es que tienen una alta tasa de mortalidad y comportan una evolución crónica muy severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas y, por lo tanto, suelen presentar un alto nivel de complejidad clínica que dificultan su diagnóstico y reconocimiento.

Una de estas Enfermedades Raras es la Hipofosfatemia Ligada al Cromosoma X (XLH), es decir, la forma hereditaria más común de raquitismo u osteomalacia. Es un trastorno musculoesquelético que origina graves problemas en el esqueleto y un amplio espectro de morbilidades sistémicas. En niños, por ejemplo, causa arqueamiento progresivo de las piernas cuando comienzan a caminar; retraso en el crecimiento y estatura baja desproporcionada por mayor afectación de las piernas que el tronco; deformidades de las extremidades inferiores; retraso en el desarrollo motor; dolor en los huesos y las articulaciones, en especial en la rodilla, la parte superior de la pierna y el tobillo; anomalías craneales; o abscesos dentales por la invasión microbiana de la pulpa dental como resultado de defectos en el esmalte, la dentina y el cemento.

Asimismo, los adultos con XLH suelen experimentar deformidades en las extremidades inferiores, con piernas arqueadas y estatura baja; dolor y rigidez osteoarticular; fatiga y debilidad muscular; calcificaciones de tendones y ligamentos; comienzo temprano de la osteoartritis; mayor riesgo de pseudofracturas y fracturas por estrés; problemas de movilidad; complicaciones dentales, como caries y abscesos; o pérdida de audición.

La XLH provoca una gran reducción en la calidad de vida de los pacientes porque muchas de las actividades diarias, como las tareas del hogar, ir a trabajar, el autocuidado o incluso el descanso nocturno, suponen un reto. Estas limitaciones prácticas pueden ser difíciles de manejar y pueden afectar a la salud mental, las relaciones y la capacidad de los pacientes para participar en actividades sociales y de ocio. Son comunes también la preocupación ante el deterioro de los síntomas con el tiempo, y los sentimientos de culpa y responsabilidad por transmitir la enfermedad a la descendencia. Del mismo modo, la calidad de vida puede verse reducida aún más por la necesidad de tomar múltiples suplementos orales para tratar la enfermedad, que requiere un control regular.

Burosumab, el nuevo tratamiento de Kyowa Kirin

Conscientes de esta problemática, a principios de año, Kyowa Kirin anunció el lanzamiento de Burosumab en España para el tratamiento de la Hipofosfatemia Ligada al Cromosoma X. Esta nueva alternativa terapéutica es el primer tratamiento biológico dirigido a la fisiopatología de la enfermedad. Se trata de un anticuerpo monoclonal humano que está indicado para el tratamiento en niños y adolescentes de 1 a 17 años con signos radiográficos de enfermedad ósea, y en adultos. “En Kyowa Kirin estamos comprometidos con la vida y, por ello, buscamos siempre soluciones que puedan mejorar la calidad de vida de los pacientes y, en especial, de aquellos que padecen una enfermedad poco frecuente que, dada su baja prevalencia, muchas veces son invisibles para la ciencia e incluso para el sistema”, explica el Director General de Kyowa Kirin, Norberto Villarrasa.

Burosumab ayuda a normalizar la cantidad de fosfato en el organismo, restaurando los niveles en la sangre y mejorando los síntomas de la XLH. “La llegada de Burosumab ha supuesto un importante avance en el tratamiento de los pacientes con XLH, pues ha demostrado en ensayos clínicos que permite controlar los síntomas de la enfermedad de manera muy satisfactoria, evitando los inconvenientes del tratamiento convencional”, nos cuenta el Dr. De la Cerda, nefrólogo pediatra del Hospital Virgen del Rocío.

La eficacia y la seguridad de este medicamento en niños con XLH se han evaluado en un programa de desarrollo clínico global, compuesto por ensayos clínicos de fase 2 y fase 3. Estos ensayos clínicos evidenciaron que el tratamiento aumentó y mantuvo los niveles fisiológicos de fosfato sérico. También mostraron que ayudó a mejorar el raquitismo, corregir anormalidades en los huesos de las piernas y mejorar el crecimiento y la movilidad en niños con XLH.

Estos resultados confirman los beneficios de este nuevo fármaco en la reducción de la gravedad del raquitismo de los pacientes pediátricos con XLH. Se trata del primer tratamiento para XLH que se dirige a la causa subyacente de la enfermedad y ha sido reconocido por la Agencia Europea del Medicamento como una contribución destacada a la salud pública. “Desde hace ya varios años, estamos sensibilizados con este tipo de enfermedades y este año hemos dado el salto definitivo a las terapias en el área de enfermedades raras de la mano de un anticuerpo monoclonal totalmente humanizado dirigido al tratamiento de pacientes pediátricos con XLH”, observa Villarrasa.

Pero como en todas las enfermedades, un diagnóstico precoz es fundamental para evitar la progresión de las deformidades, prevenir las complicaciones y mejorar la calidad de vida del paciente. Para ello, debe descartarse la presencia de XLH en los siguientes casos: si somos familiar de primera generación de un paciente con XLH (salvo los hijos varones de hombres afectados por XLH, ya que no tienen riesgo); si los niños tienen signos de raquitismo, problemas de crecimiento y niveles de fosfato en sangre inferiores al rango de referencia por edad; o si, en adultos, existen deformidades de las piernas, signos de osteomalacia (ablandamiento de los huesos, con pseudofracturas y osteoartritis precoz) y niveles bajos de fosfato en la sangre.