¿Qué es el síndrome de Menkes?

Hoy, 29 de noviembre, adquiere especial significado para aquellos afectados por el síndrome de Menkes y sus seres queridos, ya que se celebra el Día de la Concienciación sobre esta rara enfermedad genética. Esta jornada está dedicada a aumentar la visibilidad de este trastorno neurodegenerativo, que surge de un defecto en el gen ATP7A, localizado en el cromosoma X.

El síndrome de Menkes se caracteriza por una deficiente distribución del cobre en el organismo, acumulándose en el intestino delgado y los riñones, sin llegar adecuadamente al cerebro ni a otras partes del cuerpo. La elección del 29 de noviembre como día de concienciación está vinculada al número atómico del cobre, que es 29.

Esta enfermedad es hereditaria, siendo transmitida a través del cromosoma X recesivo. Si la madre porta el gen, cada hijo tiene un 50% de posibilidades de desarrollar la enfermedad, mientras que las hijas se convierten en portadoras sin manifestar los síntomas. El síndrome no se hereda directamente de los progenitores, ya que el cromosoma X puede volverse defectuoso en la concepción del embrión.

Los síntomas del síndrome afectan la estructura ósea, la piel, el cabello y los vasos sanguíneos, presentando cabello quebradizo, falta de tono muscular, convulsiones, mejillas sonrosadas, irritabilidad, dificultades alimentarias, baja temperatura corporal, cambios en la estructura ósea, deterioro mental y retraso en el desarrollo.

El diagnóstico claro de la enfermedad implica pruebas como análisis de sangre de ceruloplasmina, cultivo de células cutáneas, radiografías y pruebas genéticas. Para tratar el síndrome de Menkes, los pacientes deben recibir inyecciones de cobre, ya sea de forma intravenosa o subcutánea.

Durante este Día de la Concienciación del síndrome de Menkes, se llevarán a cabo diversas actividades, charlas en centros educativos y conferencias.