Más de seis años de espera para ser diagnosticado de una enfermedad rara

Un equipo de investigadores del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han publicado en la revista «Orphanet journal of rare diseases» un artículo en el que cuantifican el retraso diagnóstico de las enfermedades raras en España, analizando datos del periodo 1960-2021 obtenidos del Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII. El objetivo es analizar por primera vez el tiempo hasta que se alcanza el diagnóstico para el conjunto de las enfermedades y elaborar un «mapa» de cómo han evolucionado estas enfermedades a lo largo de las últimas décadas.

Los resultados señalan que el 56,4% de las personas ha experimentado un retraso en el diagnóstico de la enfermedad, y que la media en el tiempo transcurrido desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico había sido de 6,18 años. En concreto, un 19% de pacientes tuvo que esperar entre 1 y 3 años para el resultado; un 16,7%, entre 4 y 9 años, y un 20,9%, más de 10 años.

Los investigadores han observado de igual modo que tanto el porcentaje de pacientes con retraso por encima de un año como el tiempo medio hasta el diagnóstico experimentaron una reducción significativa a lo largo del periodo de estudio, con peores datos en las décadas analizadas del siglo XX y mejoras progresivas en las dos últimas décadas.

De hecho, el porcentaje de pacientes que esperaron más de un año rondaba el 60-80% en el siglo pasado, un porcentaje que bajó en torno al 40-60% en la primera década de este siglo, y que ha descendido significativamente en los últimos años.

En cuanto al tiempo medio de espera entre los síntomas y el diagnóstico, las mejoras también han sido progresivas y muy significativas según avanzaban los años: si hace 60-80 años los pacientes esperaban una media de 15-25 años en tener un dictamen para su enfermedad, el porcentaje cayó hasta una media de 5-10 años en los años finales del siglo pasado, para seguir descendiendo en la primera y la segunda década de este siglo, aunque el retraso medio aún supera los doce meses.

Peor en el caso de mujeres

También se observa en el estudio un mayor porcentaje de retrasos diagnósticos en mujeres en comparación con los hombres; en personas que mostraron los primeros síntomas entre los 30 y los 44 en comparación con otros grupos de edad, y en casos de enfermedad rara vinculada con trastornos mentales, así como del comportamiento y del sistema nervioso.

De hecho, existen importantes diferencias en función de la década de inicio de síntomas: las personas que iniciaron los síntomas antes de 1979 tenían hasta cinco veces más riesgo de sufrir retraso diagnóstico que las que iniciaron la enfermedad en la última década.

Actualmente se conocen en torno a 7.000 enfermedades raras en el mundo, una cifra estimada que va variando porque se siguen descubriendo nuevas patologías muy poco frecuentes, y porque las ya conocidas en ocasiones se agrupan o se disgregan en otras diferentes según avanzan los conocimientos biomédicos. En España se calcula que hay en torno a 3 millones de personas afectadas de una enfermedad considerada rara, es decir, aquella que afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas.

Un año, como máximo

El Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) señala que para el año 2027 una enfermedad rara conocida debería poder diagnosticarse en el plazo máximo de un año, eso sí el tiempo de espera suele ser mayor como detalla el estudio. Con los datos generados en este informe, además de definir el tiempo que tarda en obtenerse un diagnóstico, se espera poder abordar de qué depende este retraso en función de las características de cada enfermedad rara y de las personas que las padecen.