El mapa del epigenoma

Se crea el primer proyecto del genoma humano que incluye 111 variedades epigenómicas dentro de la larga y complicada molécula de ADN de nuestra especie

No sólo de genes vive el hombre. Cuando hace algo más de una década la ciencia nos sorprendió con la lectura completa del genoma humano pensábamos que habíamos dado el paso definitivo para comprender el sustrato físico de la humanidad. Teníamos la llave que revelaba nuestros orígenes, nuestro futuro, la propensión a enfermedades, la definición de nuestros caracteres físicos y mentales. Era como contar con el manual de instrucciones definitivo para hacer Homo sapiens.

Sin embargo, el alfabeto con el que se escribe ese manual resultó más complicado de lo que creíamos y el simple conocimiento de la forma y la posición de nuestros genes no es suficiente, según hoy sabemos. La genómica, nacida de aquel descubrimiento del siglo pasado, consiste en el estudio de todos los genes que hay en cada una de nuestras células. Pero, más allá de esta disciplina, la ciencia empezó a descubrir que cada gen puede tener un destino particular. Estamos todos «fabricados» con el mismo material genético. Pero ese material se expresa de manera diferente en cada uno de nosotros. A eso se le denominó epigenómica y consiste en el estudio de los múltiples factores que pueden intervenir para que usted y yo, aun teniendo los mismos genes, padezcamos diferentes probabilidades de desarrollar una enfermedad hereditaria, gocemos de distintas habilidades mentales y seamos tan dispares. La mayor biblioteca de esos factores obtenida hasta la fecha acaba de ser publicada en 24 artículos científicos aparecidos ayer simultáneamente. Es el mapa más ambicioso del epigenoma humano.

Las dos docenas de publicaciones describen el resultado de años de investigación con cientos de participantes en el proyecto Roadmap Epigenomics, que comenzó a rodar en 2006. Toda la información acumulada estará a partir de ahora disponible libremente para cualquier investigador del planeta que quiera utilizarla.

La secuencia de ADN del genoma humano es idéntica en cualquier célula de nuestra especie. Pero algunas células concretas, por ejemplo las del corazón, el cerebro o la piel, tienen características únicas que las hacen más o menos propensas a enfermar. Los factores epigenómicos son responsables, por ejemplo, de que un mismo ADN pueda expresarse de 200 maneras distintas.

Esta información es vital para el estudio del cáncer, por ejemplo. Un oncólogo puede estudiar cómo un gen muta, se inhibe o se expresa para producir un tipo de cáncer en cualquier paciente. Pero un experto en epigenómica podrá detectar peculiaridades personales de un paciente que le hagan más propenso a ese cáncer o, quizás, que le protejan de él.

El proyecto ahora presentado incluye 111 variedades epigenómicas humanas dentro de la larga y complicada molécula de ADN de nuestra especie. El ADN está formado por unidades discretas de información a las que llamamos genes y estos genes dan instrucciones para la creación de proteínas. Las proteínas, a su vez, son las responsables de forjar nuestros caracteres hereditarios. Para poder duplicarse, la molécula de ADN se organiza en un ovillo con forma de espagueti trenzado dentro del núcleo de las células y se une a estructuras llamadas histonas. Durante ese proceso existen influencias químicas que pueden modificar las histonas y añadir información nueva a los genes (añadir un grupo metilo, dicen los expertos). Estas modificaciones pueden influir en el modo en el que trabaja ese gen, en si se expresa o queda durmiente para siempre. Ésa es la razón de que los mismos genes generen un tipo de proteínas u otras en personas diferentes.

La epigenética es reversible y mutable. Factores como la dieta, la contaminación, la edad o incluso el estado de ánimo influyen en esas marcas químicas. De manera que, al contrario de lo que podríamos pensar, nuestro destino no está escrito en los genes, sino en el modo en que los genes se ven afectados desde fuera.

Pero la variedad de factores ambientales es tal que resulta casi imposible controlar la fuerza de la epigenética. Y ese control sería muy útil para entender por qué se producen algunas enfermedades.

De ahí que este primer mapa del epigenoma humano sea una noticia tan prometedora como lo fue en su día el mapa del genoma humano.