Investigación Médica

Una nueva terapia génetica para acabar con la ceguera

La Caixa financia un proyecto con pacientes para conocer el origen de la distrofia de retina

El proyecto contempla la aplicación de la terapìa conocida como CRISPR/CAS
El proyecto contempla la aplicación de la terapìa conocida como CRISPR/CASlarazon

La Caixa financia un proyecto con pacientes para conocer el origen de la distrofia de retina.

Las distrofias de retina son un grupo de patologías degenerativas que provocan la mayor parte de cegueras de origen hereditario en los países desarrollados. Sin embargo, hasta el momento no existe un tratamiento eficaz para devolver la visión o frenar su pérdida en estos pacientes. Por eso, es de vital importancia el proyecto de investigación que desde el pasado mes de octubre, la Fundación IMO, con el apoyo y financiación de la Fundación Bancaria La Caixa, está llevando a cabo, el cual ha de permitir analizar con detalle las mutaciones genéticas que provocan las distrofias de retina y así poder testar nuevas terapias génicas y celulares para tratar la enfermedad.

La principal investigadora, la doctora Esther Pomares, indica que «un primer objetivo es el de generar células iPS, es decir, a partir de biopsias de la piel del paciente, desdiferenciarlas hacia células madre, punto en el que estas células pluripotentes son lo que sería una célula embrionaria, y entonces rediferenciarlas otra vez hacia células precursoras de retina, donde se van a expresar los genes que se quieren analizar justamente para saber qué es lo que les pasa». Y es que como destaca la doctora, «lo ideal sería sacar un trozo de retina al paciente para analizarlo, pero es un tejido nervioso, neuronal, y no regenera. Así que, si podemos generar un modelo gracias al que llegamos a células precursoras de retina del propio paciente, tenemos un modelo para estudiar exactamente qué está haciendo esa mutación». Este primer objetivo del proyecto es clave para abordar el segundo: el estudio patogénico de las mutaciones y el ensayo de terapias. «Es muy importante que podamos generar modelos para saber qué hacen exactamente las mutaciones», señala Pomares, quien especifica que «no es lo mismo que al paciente le falte un gen, en cuyo caso habrá que poner una copia sana, o que tenga la enfermedad por una función de dominancia negativa del gen, que se ha vuelto tóxico por la mutación, y entonces lo que hay que hacer es bloquearlo». En concreto, el proyecto, que se desarrollará durante los próximos tres años, contempla la aplicación de la terapia génica conocida como CRISPR/CAS, una metodología que apareció en 2015, la cual consiste en corregir el propio ADN de manera que éste ya se expresará correctamente. Esta terapia sólo sería práctica para pacientes en primeros estadios de la enfermedad, pero si se logra hacer realidad, se abriría las puertas en un futuro a la terapia celular. «La ciencia avanza mucho y con proyectos como éste, en el que ya se trabaja con células del propio paciente, es justo el paso anterior a encontrar esa terapia», concluye.