Detectan más de cien genes implicados en el autismo

Un estudio internacional en el que ha participado el Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid, a través de su Servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente, ha identificado 33 genes que contribuyen al riesgo de autismo y otros 70 con una implicación indirecta en la aparición de la enfermedad. Según ha informado el Gobierno regional en un comunicado, el estudio es fruto de la colaboración de múltiples instituciones que han aportado muestras de pacientes y conforman el Consorcio para la Secuenciación del Autismo, una entidad financiada principalmente por el Instituto Nacional de Salud Mental de Estados Unidos.

El hallazgo deriva de la investigación sobre las diferencias genéticas de más de 14.000 muestras de niños con trastornos del espectro autista (TEA), padres de niños TEA y sujetos no relacionados. El trabajo ha sido liderado por el grupo del Hospital Mount Sinai, junto al Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid y la Plataforma de ADN de la Universidad de Santiago.

Para poder llevar a cabo este proyecto se ha tenido que realizar un estudio de tríos (pacientes y sus padres) y de casos comparados con controles (individuos sanos). El estudio de tríos y de casos-controles permite además ver cuáles de los hallazgos son heredados y cuáles son mutaciones nuevas en la persona con TEA.

Las mutaciones heredadas y de novo (aquellas que se registran en el esperma o los óvulos de los progenitores) se han identificado como el principal factor de riesgo para desarrollar autismo.

TRES MECANISMOS DE ACCION

Las funciones de las proteínas codificadas por estos genes convergen en tres mecanismos de acción principales cuyo funcionamiento es de gran importancia para estudiar el autismo. Por un lado genes que controlan el remodelamiento de la cromatina, que es la manera en que se organiza el material genético (ADN) alrededor de unas proteínas llamadas histonas y que se abren, para poder empezar el proceso de síntesis de proteínas, en respuesta a determinadas señales.

Por otro lado, se han identificado genes que gobiernan las sinapsis, el espacio entre neuronas, con muchos mecanismos moleculares que permiten o no el paso de las señales entre ellas. Por último, otros genes que actúan sobre los mecanismos básicos y que hacen que los genes empiecen un proceso que termina en la síntesis de proteínas.

Conocer estos mecanismos permitirá iniciar una serie de investigaciones dirigidas a entender bien qué cambios se producen en el cerebro cuando se alteran las proteínas implicadas y a la búsqueda de tratamientos específicos.

El autismo es un trastorno del neurodesarrollo crónico que afecta

a la capacidad para la comunicación y el lenguaje, y que produce dificultades en las relaciones sociales. Afecta a uno de cada 88 niños.

El comportamiento de los pacientes puede ocasionar grandes limitaciones y dificultades en los ámbitos médico, social, familiar y educativo.

UNIDAD ESPECIALIZADA EN AUTISMO

El Hospital General Universitario Gregorio Marañón dispone de la única Unidad de Tratamiento Médico Integral de los pacientes con autismo (AMITEA) de la Comunidad de Madrid. Puesta en marcha en 2009, esta Unidad del Servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente ha realizado 16.000 actuaciones médicas, como visitas psiquiátricas, interconsultas con otras 24 especialidades médicas y pruebas médicas. Concretamente en 2013, se realizaron 2.287 consultas de psiquiatría y 1.959 derivaciones a otras especialidades.

La Unidad, además de proporcionar tratamiento integral a los pacientes autistas, sirve de enlace e interlocutor entre éstos y el resto de servicios médicos del hospital cuando es necesario el tratamiento de otras patologías de cualquier índole.

En cuanto al perfil del paciente de AMI-TEA en 2013 se puede comprobar que en el 79 por ciento de los casos son menores de edad y que el 82 por ciento de los pacientes son varones.

Respecto al primer año de funcionamiento, los datos del 2013 reflejan un aumento de la actividad global media del 55 por ciento. En total, en sus primeros cinco años AMI-TEA ha realizado 8.550 consultas de psiquiatría a personas con Trastorno del Espectro Autista.