El cromosoma que les roba el habla

El síndrome Pheland-McDermid se caracteriza por discapacidad intelectual, ausencia del lenguaje funcional e hipotonía. En España hay registrados apenas cien casos, pero se piensa que puede haber más de 2.000 afectados

Primero unió su dificultad para mantenerse sentada y jugar como los demás niños de su edad, con las sospechas de papá y mamá. Juntó ambas con las visitas a pediatras y neurólogos y decenas de pruebas. Después encajó un ansiado diagnóstico y el jarro de agua fría para la familia... Así hasta completar las piezas del puzzle de su vida. Porque hacer puzzles es lo que más le gusta a Lorena, de diez años, y afectada por el síndrome Phelan-Mcdermid, un trastorno producido por una mutación de un gen (shank3) y del que en España se han diagnosticado apenas cien casos. Entre las características más comunes del trastorno se incluye discapacidad intelectual de diversos grados y síntomas de Trastorno del Espectro Autista.

Desde la Fundación Pheland-Mcdermid Internacional, sostienen que «la mayor parte de niños con PMS (por sus siglas en inglés) padecen un retraso intelectual moderado o severo y a menudo no desarrollan un lenguaje funcional. Algunos pueden tener bajo tono muscular, dificultades motoras, y problemas para comer y dormir y problemas de termorregulación». Se trata de una mutación que, por lo general, aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada.

Norma, la madre de la pequeña, cuenta como «a los siete meses notamos que tenía hipotonía. Al sentarla en el suelo no era capaz de sostener la cabeza, se iba hacia delante. En un primer momento el pediatra nos dijo que cada niño desarrollaba a su ritmo, por lo que dejamos pasar un poco de tiempo y ver su evolución». Sin embargo, la niña no avanzaba. «Al comparar lo que hacía a su edad su hermano Víctor nos dimos cuenta de que iba con retraso», continúa Norma.

Lorena cumplió un año, pero nadie sabía qué le ocurría. «El pediatra nos confirmó que efectivamente tenía retraso, pero no sabía a qué se debía, así que acudimos a un neuropediatra del Hospital Clínico San Carlos de Madrid que nos confirmó que se trataba de un problema de origen central, que la debió sufrir falta de oxígeno en el parto y le produjo lesiones en el cerebro. Nos quedamos helados». Una resonancia en la que no se observaba nada extraño, una visita al Hospital Niño Jesús, la errónea sospecha de que se podía tratar del Síndrome de Angelmann, pruebas, pruebas y más pruebas... hasta que gracias al microarray (chip del ADN) encontraron al responsable de sus pesadillas: una deleción del cromosoma 22q3 o síndrome Pheland-McDermid. «Por un parte fue un alivio porque estábamos dando palos de ciego. Consultando en Internet y contactamos con otras familias», cuenta Norma. Precisamente esa prueba que se necesita para dar definitivamente con la enfermedad, tal y como explica Norma, «puede costar unos 700 euros, por lo que no se realiza lo suficiente, así que la cifra podría ascender a unos 2.000 afectados en realidad».

Y para ayudar a todas esas personas que hoy viven la dura experiencia de Norma, crearon la asociación, (vínculo de la Fundación aquí en España). Su objetivo es claro: «asegurar que las familias tengan acceso a información fiable y actualizada sobre el síndrome, así como fomentar la investigación clínica para poder encontrar una solución a la enfermedad. Y, por supuesto, ofrecer una comunidad de apoyo y ayuda mutuo». Debido al desconocimiento que existe en la actualidad sobre este trastorno, los tratamientos que se aconsejan a los pacientes se centran en mejorar el tono muscular y el lenguaje. Por eso Lorena «va a logopedia dos días a la semana, al fisioterapia y también a psicomotricidad, a nadar y a equinoterapia. Además, en casa le damos rehabilitación cuatro días a la semana».

A primera vista nadie diría que Lorena está enferma. «Físicamente no notas nada, no tiene rasgos físicos o son leves, por eso el diagnóstico es más complejo. Tiene afectada la motricidad fina y gruesa, y al moverse, percibes que es algo más torpe, camina un poco de puntillas».

La pequeña es una de las pocas que tiene lenguaje, «aunque sus frases son algo repetitivas, pero las dice en el contexto adecuado. Es alegre, inquieta, no para un segundo, busca la atención de todos Le gusta jugar y hacer puzzles de 50 piezas», concluye Norma. Aunque al puzzle más importante de esta pequeña aún le quedan muchas más piezas por colocar.

Asociación del Síndrome de Phelan-McDermid

Web: www.22q13.org.es

Email: info@22q13.org.es