Joubert, el mal del tronco cerebral

Se estima que este síndrome afecta a cerca de 40 familias en España. Su origen es una malformación genética que daña al mesencéfalo y al cerebelo.

Según llegan al mundo, la vida les juega su primera mala pasada. Les cuesta respirar; cuando crecen, su cuerpo no consigue un tono muscular ni un desarrollo motor suficientes como para realizar las tareas cotidianas por sí solos. Los desequilibrios son frecuentes, algunos sufren convulsiones y cierto retraso cognitivo. Incluso la visión se ve afectada en uno de cada 100.000 niños que nacen con el denominado Síndrome de Joubert, una enfermedad que se caracteriza por una malformación congénita en el tronco cerebral de origen autosómico recesivo, esto es, ambos padres son portadores.

Indefensos

En nuestro país el número de familias afectadas se calcula que son unas 40, pero contabilizadas por el movimiento asociativo hay 27, según cuenta Belén Ruano, presidenta de la asociación Asinjou, y madre de Víctor, que padece esta enfermedad.

Hoy tiene 15 años y cuando nació, nadie sabía ponerle nombre al síndrome. «En un principio dijeron que se trataba de la enfermedad Dandy Walker. Víctor nació prematuro y sufrió problemas de respiración, apneas, no controlaba la succión ni la deglución. Tuvieron que sondarle para que pudiera comer. Fue una etapa dramática, los sustos durante la estancia en neonatos eran constantes. Llegaron a decirme que no era reanimable, que debía dejar que la naturaleza actuase». Y lo hizo, pero de la mejor manera posible, regalándole el alta a los cinco meses.

En el informe de alta decía que podría ser Joubert. En ese momento comenzaron a buscar información de manera casi desesperada. «Dimos con una fundación americana en la que había algo de información, pero la literatura que había era poca y no muy optimista», dice Belén.

A los siete meses, Víctor ingresó de nuevo en el hospital, donde permaneció otros cuatro. Tenía año y medio cuando logró salir. «Encontramos a Feder (Federación Española de Enfermedades Raras) y hablamos con ellos para ver cómo podíamos ayudar y encontrar a más familias, porque el apoyo es fundamental», añade.

Si durante el periodo neonatal son característicos los problemas respiratorios, en la infancia puede aparecer una hipotonía y más tarde puede desarrollarse una ataxia cerebelosa (marcha inestable y desequilibrio). Además, también es frecuente el retraso en el desarrollo motor.

Otras anomalías acompañantes son alteraciones renales, principalmente riñones poliquísticos, que para algunos autores sólo están presentes en los casos asociados con distrofia (alteración del volumen y peso de un órgano) de retina. Los riñones así como el hígado pueden presentar inflamación intersticial crónica o fibrosis (proliferación del tejido conectivo fibroso). Debe tenerse en cuenta que la función renal normal durante la infancia no excluye futuros problemas renales.

En lo que se refiere a las facultades intelectuales, éstas varían desde déficit intelectual grave a inteligencia normal. Este último es el caso de Víctor, que si bien ha pasado por muchas etapas (comenzó a mantenerse sentado con dos años de edad y empezó a caminar con poco más de seis) hoy acude a un colegio ordinario y cursa segundo de la ESO. «Va dos años cronológicos por detrás, porque a partir de los tres años fue a un colegio de educación especial en la que estaban cubiertas algunas terapias. Evolucionó fenomenal y ahora está muy contento y adaptado». Pero todo requiere mucho más esfuerzo para el pequeño. «Le cuesta todo, desde abrocharse los botones a coger un cubierto, todo lo relacionado con la anatomía fina. Aunque, en cambio, escribe muy bien, y habla por los codos, a diferencia de otros afectados que no pueden hablar», cuenta Belén.

También camina, aunque le falta algo de equilibrio, y sufre otra de las características frecuentes, nigtasmus. «A partir e los tres metros de distancia ve mal».

En la actualidad no existe un tratamiento que logre curar esta enfermedad, aunque el seguimiento multidisciplinar permite seleccionar los tratamientos más adecuados. Sin embargo, el problema es siempre el mismo, los 17 sistemas sanitarios que tenemos en España. «Son muros para enfermedades como la nuestra, porque si fuera nacional, podríamos buscar un protocolo de actuación común, pero no es posible».

Fuerza asociativa

Esta semana la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) presentó en el Senado «Feder, la fuerza del Movimiento Asociativo», una obra que busca trasladar la importancia y el valor de asociarse como principal herramienta para la participación ciudadana dentro del enclave político y la realidad social ante la que nos encontramos.

Y lo ha hecho a través de un exhaustivo análisis histórico del asociacionismo de pacientes en España, en el que demuestra cómo las denominadas Enfermedades Raras (ER) han pasado, con el paso del tiempo, de ser un grupo desconocido a alcanzar una presencia emergente en la sociedad. De hecho, Feder representa en la actualidad a 300 asociaciones. Sin duda, este trabajo demuestra cómo un movimiento tan sólido ha sabido impulsar proyectos de investigación, sensibilización y de visibilidad.

De interéspara los afectados:

Asociación Española del Síndrome de Joubert

C/Pablo Neruda, 98 esc 4 - 6ºB. Madrid 28038

Teléfono: 91 778 22 86

Asociación de familiares de afectados con Síndrome Joubert

C/Ramírez Tomé, 24-2ºA

Teléfono: 917782286