Oftalmología: «Los signos de retinosis pigmentaria aparecen entre los 10 y 30 años»

1- ¿Cuáles son las características de la retinosis pigmentaria (RP)?

Es un grupo de enfermedades hereditarias y degenerativas de la retina, que se caracterizan por ocasionar en el paciente una pérdida gradual de la visión, es decir, una disminución del campo visual y en etapas más avanzadas de la enfermedad una disminución de la agudeza visual.

2- ¿Cuáles son los signos clínicos con los que se manifiesta la enfermedad ocular?

Los síntomas frecuentemente comienzan en la adolescencia con pérdida de la visión nocturna (nictalopía). Se produce una pérdida de la visión periférica gradual (muchas veces refieren tropiezos frecuentes, no ver el balón en las clases de gimnasia, etc.), al afectarse los bastones antes que los conos el campo visual se va estrechando progresivamente, quedando en fases avanzadas lo que se conoce como visión en cañón de escopeta.

3- ¿Cuál es su prevalencia e impacto en la sociedad española?

Es la más frecuente de las enfermedades hereditarias de la retina, afectando alrededor de 1 de cada 4.000 personas de la población general, por lo tanto, se engloba dentro del grupo denominado enfermedades raras.

4- ¿Qué pasa en estadíos avanzados?

En casos evolucionados puede producirse la pérdida de la visión central. La RP evoluciona a la ceguera en un rango variable de pacientes. Los síntomas normalmente son aparentes en las edades comprendidas entre los 10 y 30 años (en las formas recesivas y ligadas al sexo se suele iniciar en la primera década y en las dominantes en la segunda década), aunque existen casos de diagnóstico en niños y en adultos.

5- ¿Cómo se detecta y a qué edad constituye un problema grave para el niño?

El oftalmólogo que trata de identificar a un paciente afectado de RP basa el diagnóstico en la historia clínica (los síntomas de pérdida gradual del campo visual y disminución de visión), en la exploración oftalmológica (la retina presenta unos signos característicos) y en el estudio electrofisiológico. Se trata de una enfermedad heterogénea, aunque la mayoría de pacientes debutan en la adolescencia o en la segunda década de la vida. En un estudio realizado en el Hospital Universitario Donostia se ha visto que en más de la mitad de los pacientes diagnosticados de retinosis pigmentaria en Guipúzcoa presentan ceguera legal.

6-¿Cómo se aborda desde la consulta y qué metodos existen en el área de la prevención?

El manejo actual de los pacientes se centra en el tratamiento de las complicaciones asociadas y ofrecer apoyo psicológico y ayudas de baja visión. Se recomienda seguir revisiones periódicas con el oftalmólogo para detectar y tratar cualquier complicación asociada como catarata, glaucoma y edema macular. Se aconseja el uso de gafas con filtros de absorción selectiva, los cuales mejoran el contraste, aumentan la resolución visual, eliminan el deslumbramiento y proporcionan una máxima protección contra los rayos ultravioletas y la luz azul.

7- ¿Cuál es el manejo en fases más agudas?

En las fases avanzadas de la enfermedad y en pacientes seleccionados con muy baja visión están disponibles las prótesis retinianas (ojo biónico) con las que se consigue una recuperación parcial de la visión. Y en diciembre de 2017 se aprobó la primera terapia génica en un tipo de retinosis pigmentaria en EE UU.

8- ¿Qué parte de componente genético tiene la patología ocular?

Se trata de una enfermedad hereditaria con más de 100 genes identificados en la actualidad. La enfermedad puede heredarse de forma dominante, recesiva o ligada al cromosoma X. En la consulta al paciente se le ofrece el diagnóstico genético para poder ofrecerle el consejo genético.

9- ¿Hasta qué punto resulta importante el estudio genético en este grupo de pacientes afectados?

Es importante el estudio genético para ofrecer el consejo genético a los pacientes y familiares. Si se detecta la mutación responsable se puede ofrecer a los pacientes en edad reproductiva la posibilidad del diagnóstico genético preimplantacional (DGP). Así mismo, el oftalmólogo debe informar de la existencia de grupos de apoyo y asociaciones de pacientes como Begisare (Asociación de afectados por la RP de Guipuzcoa, Álava y Vizcaya), IBT-CRI (Centro de recursos para la inclusión del alumnado con discapacidad visual) y la ONCE.

10- ¿Cómo afecta la patología a los progenitores?

En cuanto a los padres de niños con RP, si se conoce el tipo de herencia mediante el árbol genealógico o la mutación podremos orientar el pronóstico de sus hijos en cuanto a agudeza visual y rapidez de progresión de la disminución del campo visual. A pesar de que en algunos casos se desconozca el tipo de herencia la mayoría de niños tendrá visión útil para completar sus estudios, pudiendo orientar así a los padres sobre la educación de sus hijos. Durante el seguimiento de estos pacientes el oftalmólogo será, muchas veces, el encargado de la realización de informes para el registro en la ONCE e informes necesarios para diferentes grados de incapacidad en los casos que cumplan los criterios. Por último, el diagnóstico genético es importante por el avance en la terapia génica. De momento sólo hay una terapia aprobada en EE UU para la mutación RPE65, pero hay más terapias génicas en fase de ensayo clínico para las diferentes mutaciones.