Cada uno de nosotros es único, y no lo decimos como frase motivadora, sino como un hecho incontestable de la genética. Incluso los gemelos sufren cambios en su ADN a lo largo de su vida, haciendo que sea prácticamente imposible encontrar a dos sujetos genéticamente idénticos. Ahora bien. Si no somos iguales… ¿qué valor tiene hablar del genoma humano? Porque recordemos que en 2003 se publicaron los resultados del proyecto genoma humano, en el que se revelaba la secuencia genética completa de un supuesto individuo. En realidad, era un collage de individuos, pero en cualquier caso estábamos ante una única secuencia que, por lo tanto, no capta a la variedad que existe realmente en la naturaleza.

El genoma de un individuo es la estructura concreta de las moléculas de ADN de una de sus células, dicho de forma muy gruesa. Esa estructura, correctamente leída por la maquinaria que hay en nuestras células, es la que da lugar a buena parte de nuestras particularidades, de lo que nos hace diferentes de otros y parecidos a nuestros parientes. Si dejamos de lado algunos problemas filosóficos podríamos decir que el genoma es la información genética de un individuo. Si no damos cuenta de la variedad genética que existe, los diagnósticos y tratamientos serán menos eficaces de lo que podrían ser. Es entonces cuando entra el concepto de “pangenoma”.

11 en 1

Aunque el genoma humano publicado en 2003 es, en realidad, un compendio de 20 genomas, la gran mayoría de este viene de un único individuo. La clave para tener una buena referencia genética de la humanidad en todo su esplendor sería tener tantos genomas como fueran posibles, el genoma de toda la humanidad, en cierto modo, el “pangenoma” donde el prefijo “pan-” significa precisamente eso “todo”. Por desgracia no parece muy factible reunir el genoma de todos y cada uno de los humanos que existen y han existido, por lo que habrá que contentarse con algo menor. El número de genomas que tendremos, por lo tanto, se verá limitado por nuestra capacidad técnica, el dinero que podamos invertir, la velocidad de nuestras técnicas, etc. Por suerte, la secuenciación del genoma cada vez en más precisa, rápida y barata.

Eso significa que, en el presente estudio, realizado por investigadores de la Universidad de California, han podido reunir los genomas de 47 individuos diferentes. Sigue siendo una pequeña muestra comparado con la variabilidad humana que existe, pero es solo un primer paso de lo que será un largo esfuerzo. Este mismo equipo, por ejemplo, busca ampliar su muestra a 350 personas en apenas un año, así que, aunque este sea el pangenoma humano más completo hasta la fecha, es muy posible que el desarrollo tecnológico nos traiga pronto un hito con el que superarlo. No obstante, puede verse de otro modo. La amplia mayoría de células humanas podemos encontrar dos pares de cada cromosoma, esto es, en cierto modo, dos genomas uno proveniente del padre y otro de la madre. Eso significa que, en realidad, tenemos el doble de secuencias genéticas completas en esos 47 individuos, unos 93 genomas y que, por lo tanto, lo que este equipo propone para 2024 es alcanzar los 700 genomas.

Todo ventajas

Cuanto más avanza nuestro conocimiento de la medicina, de la farmacología, de la genética y, sobre todo, de la inteligencia artificial, más progresa la medicina de precisión. Sabemos que algunos tratamientos o diagnósticos no funcionan igual de bien en todo el mundo y, si sabemos a qué rasgos se debe esta heterogeneidad, podremos optimizar mejor nuestros esfuerzos para ofrecer a cada persona el mejor trato médico posible. Por lo tanto, tener un buen pangenoma humano se vuelve indispensable para la medicina de precisión (o personalizada) que, sin lugar a duda, tendrá un peso cada vez más importante en el futuro.

Y sí, es cierto que la mayor parte de nuestro ADN es idéntica entre sí. Dos personas tomadas al azar, por diferentes que parezcan ser, compartirán más de un 99% de su ADN. Y es que la clave no está en el ADN en total, buena parte de él no parece demasiado relevante. Sin embargo, hay pequeñas partes en las que recae un gran peso informativo, por decirlo así. Esas zonas son especialmente interesantes para estos estudios y, aunque sean una proporción pequeña del ADN total, son muy determinantes para nuestra salud y, por lo tanto, para la medicina en general. Con un poco de suerte, habremos obtenido un pangenoma absolutamente masivo para finales de esta década a partir del que construir la medicina del futuro.

QUE NO TE LA CUELEN:

• Como decíamos, ni siquiera los genomas humanos son de un único individuo, aunque pretenden ser una reconstrucción plausible de un único ser humano y reducen al mínimo la influencia del ADN de otras personas.

REFERENCIAS (MLA):

• A draft human pangenome reference. Nature https://www.eurekalert.org/news-releases/988299#:~:text=DOI-,10.1038/s41586%2D023%2D05896%2Dx,-METHOD%20OF%20RESEARCH