“Mi hija era normal hasta que con 3 años nos enteramos de su enfermedad rara”

Patricia Cavanillas de Bustillo nos cuenta en primera persona su historia como madre de una niña de 8 años con enfermedad rara.

¿Quién me iba a decir que iba a ser madre soltera y madre de una niña con una enfermedad rara? Marta nació hace algo más de 8 años y aparentemente, era una niña “normal”. Claro que ahora, visto con distancia, me doy cuenta de que algún episodio que tuvo de bebé estaría relacionado con su enfermedad, que no fue diagnosticada hasta los 3 años.

A los 4 meses de edad, estuvo ingresada por un sincope vasovagal, aunque probablemente fuesen crisis de ausencia, una característica del Síndrome de inversión-duplicación del cromosoma 15, una alteración de origen genético conocida por IDIC 15 que padece. Marta fue un bebé normal, sonriente, que miraba e interactuaba con aparente normalidad y de acuerdo a lo que correspondía a un bebé de su edad. Tardó algo más en andar, pero no era preocupante. Vamos, que hasta los 3 años que empezó la escuela infantil, nada era alarmante en su desarrollo y aunque iba más lento, nadie le dio la mayor importancia. La niña crecía normalmente, jugaba con otros niños, era cariñosa y básicamente la alegría de la huerta! “Happy Marta”, como la apodó su abuelo Jaime.

Por aquel entonces, no hablaba fluidamente pero se hacía entender perfectamente, por lo que no le dimos mayor importancia. “Tiene mucho carácter y hablará cuando ella quiera”, me decían. Cuando con casi 3 años empezó la escuela infantil, su profesora me dio la señal de alarma: Marta tiene algo, Patricia. La llevé a un neurólogo y tras una primera valoración (Marta tiene mucho carácter y genio y ya hablará...), finalmente le hicieron un estudio psicológico en el que se detectó retraso madurativo. Para quedarme tranquila, el neurólogo le pidió una analítica (que derivó posteriormente en pruebas genéticas) y ahí fue cuando descubrimos que todo en Marta tenía un por qué: Marta tiene idic15, una enfermedad rara que afecta en diferentes grados a los que la padecen y gracias a Dios, a Marta le afecta en menor medida.

Al darme el diagnóstico, el golpe fue bestial y los primeros meses fueron de duelo absoluto. La rabia era total y el mundo que me rodeaba era injusto. Esa rabia sigue y creo que seguirá de por vida. ¿Por qué me ha tocado a mi? ¿Cómo sería nuestra vida si Marta fuese normal? ¿Qué será de ella el día de mañana? Son tantas las preguntas que te haces a lo largo de los días... Al final, hay que tratar de asumir la enfermedad, porque aceptarla nunca se acepta. Tardé un tiempo en tener fuerzas para contactar con la Asociación Nacional del Sindrome Idic 15

que lucha por investigar y mejorar la calidad de vida de nuestros niños. En ella, nos apoyamos, compartimos experiencias, organizamos jornadas de convivencia... En definitiva, somos una gran familia en la que tenemos un apoyo emocional importante. Y eso, es fundamental porque no te sientes solo y nos entendemos.

Los niños con idic 15 tienen algunas características comunes: suelen tener crisis epilépticas con mayor o menor frecuencia, trastornos del espectro autista, déficit de atención, hiperactividad, hipotonía, retraso cognitivo, del habla, episodios agresivos.... Un cóctel explosivo que a menudo se lleva con mucha dificultad. Y a esto se une el desconocimiento que existe por parte de los médicos y que hay que dar muchos palos de ciego hasta dar con buenos especialistas que se preocupen y ocupen de tu caso...

Pero hay que aprender a vivir con la enfermedad, y valorar los pequeños avances que para nosotras son enormes. Marta, con sus 8 años, empieza a distinguir letras, a leer un poco, mantiene alguna conversación, y sobre todo, tiene muchas ganas de aprender y lo demuestra en todos los aspectos de la vida. Marta está más avanzada que otros niños con su misma enfermedad y es una enorme suerte. También es cierto que hemos contado con la ayuda de profesionales, profesores que vienen a casa a reforzar su aprendizaje, que se han involucrado desde el principio con su enseñanza, y, en mi caso, y sobre todo, cuento con el apoyo absoluto de mis padres, hermanas y familia, y de mi querida Chus, que quiere a Marta como su hija y que ha estado con nosotras desde el principio.

Pero lamentablemente, la sociedad aún no está preparada para ello y buena prueba de ello es que la educación inclusiva tiene muchas carencias, demasiadas y no deja de ser algo totalmente utópico. Marta estuvo haciendo primero de primaria en un colegio normal, con apoyo relativo. Se adaptaba perfectamente y es capaz de interactuar con los niños como una más. Pero la falta de recursos y de medios en un colegio concertado de Madrid hicieron que no pudiesen ayudarla, que la dejasen cada vez más de lado y que finalmente me invitaran a sacarla del colegio y enviarla a uno de educación especial. Claro ejemplo de que la inclusión no existe. Marta era y es un prototipo de persona a la que este tipo de educación le vendría perfecta: compartir el día a día con niños “normales” , acudir a clases con ellos y salir de ellas en determinadas asignaturas más complejas en las que requiera un apoyo más fuerte. Pero eso hoy por hoy no existe, y al final tienes que tirar la toalla, como tuve que hacerlo yo tras un año de peleas y búsqueda de un colegio inclusivo. Pero yo sigo con nuestra propia inclusión y Marta va a catequesis con niños de la parroquia, acude al gimnasio y a la ludoteca... normalizo al 100% su vida. Aunque a veces es complicado porque tiene comportamientos inadecuados o episodios de “agresividad”. Al no tener ninguna característica física, la primera impresión que tiene la gente es que es una niña maleducada e impertinente. Al final, te pasas la vida disculpándote y explicando que el comportamiento inadecuado de tu hija se debe a que tiene una enfermedad rara y que es difícil de controlar.

¿De positivo qué puedo contar? Pues que Marta es sin duda lo mejor que tengo en la vida, que desprende alegría por los cuatro costados, que es amor incondicional y que me enseña día a día a luchar, a pelear por las cosas y a relativizar todo mucho más. Es una niña feliz y lo demuestra día tras día, aunque a veces la frustración le lleve a enfadarse con el mundo. En resumen, que estos niños tienen un duende especial que les hace ser únicos. Ojalá la sociedad evolucione y consigamos una inclusión total, y un mundo en el que todos aprendamos de todos. Porque eso lo tengo claro: todos los días, nos dan una nueva lección de vida.

Hoy es tu día, idic15, pero somos muchos los que nos acordamos de ti todos los días. Ojalá no te hubiese conocido, ojalá solo fueras una más de las tantas enfermedades raras desconocidas para la gran mayoría de la gente... Pero el destino y la vida nos juntaron hace más de 8 años y nuestra relación es ya para toda la vida. No te quiero, no me gustas, y hasta te odio! Pero no me queda más remedio que aguantarte y estar contigo. Lo único bueno que me has traído es una familia, que lleva tu apellido, y cuya filosofía de vida se resume en unas pocas palabras: lucha, constancia, perseverancia, amor incondicional, bondad infinita... Y es que a pesar de todo, idic15, te tengo que dar las gracias... Si, gracias por haber traído a mi vida a una hija excepcional y luchadora! Gracias por haberme ayudado a ver el mundo con otra mirada y perspectiva, gracias por enseñarme a valorar mucho más lo que me rodea, gracias por ayudarme a ver quién está conmigo siempre! Pero no te emociones, idic15, que aún con todo no te quiero y me encantaría perderte de vista para siempre... pero me temo que te has encariñado con Marta y conmigo y que vamos a vivir siempre juntos... Te propongo un trato: como buena pareja que está condenada a entenderse, vamos a intentar respetarnos y llevarnos bien. Eso sí, por favor, intenta molestar lo menos posible... y si de vez en cuando nos das un respiro y te vas a dar una vuelta, mejor todavía!

Patricia Cavanillas de Bustillo – madre de Marta (8 años- Idic 15)