Sanfilippo: el alzhéimer infantil

El 30 de julio de 2010 supuso un antes y un después para la familia de Daniel, un niño de cinco años de edad que padece el síndrome de Sanfilippo. Una patología considerada como rara y que tiene consecuencias devastadoras para el sistema nervioso central. Se estima, que en España el número de afectados se sitúa en torno a los 50, y cada año se diagnostican catorce nuevos casos en toda Europa. Sin embargo, y como suele suceder en estos casos, se «pierde» demasiado tiempo hasta que se diagnostica la enfermedad. El hecho de que Daniel «tuviera, con dos años, más ‘'tripita'' no nos preocupaba, pero como los médicos le hicieron pruebas de intolerancia a la lactosa, al gluten, etc pero no salía nada. Cuando tenía tres años hablaba menos de lo normal y, lo primero que pensamos es que podía tener un problema de audición», relata su madre, Cristina Sánchez. Algo similar le sucedió a Javi, un chico que, en la actualidad, tiene 15 años, pero «desde que cumplió un año padecía muchas colitis que siempre los médicos asociaban a virus. Le diagnosticaron intolerancia a la lactosa, pero estaba convencida de que había algo más», explica Mari Carmen Cervera, madre del chico.

PRIMEROS INDICIOS
«Daniel no participaba igual que otros niños aunque era muy activo, lo que condujo a los médicos a diagnosticarle un trastorno de déficit por atención y estuviera en tratamiento psicológico», recuerda Sánchez. Una caída fue el principio de una historia que ni Daniel ni sus padres querrían haber contado. «Se cayó de la silla, pero como no paraba de llorar decidimos llevarlo a urgencias. Allí le vio una neuróloga a la que le llamó la atención la tripa hinchada, así como otros rasgos muy característicos de la enfermedad, como las cejas muy pobladas, el puente nasal más abierto de lo normal y los labios y las manos gorditas», explica Sánchez. Después, continúa, «nos comunicó la pediatra que había algunas enfermedades que cursan con los rasgos de Daniel y, para descartarlo, decidimos hacerle unas pruebas en el departamento de Genética del Hospital La Paz y descubrieron que Daniel, con 4 años, padecía una mucopolisacaridosis también conocida como síndrome de Sanfilippo. Aunque dentro de los cuatro tipos que hay la de mi hijo era leve». Por su parte, Javi también experimentó los mismo síntomas que Daniel, pero sin un diagnósitco «que tardó dos años en confirmarse que padecía la enfermedad después de una biopsia que le realizaron en la piel», cuenta Cervera.

Lucha
«Lo más duro –comenta Sánchez– es cuando el médico te dice que no hay cura ni tratamiento y que a partir de los diez años el niño se puede quedar en estado vegetal». Pese al trance, Cristina sacó fuerzas de donde desconocía y «entramos en contacto con otras familias y una organización estadounidense que nos ayudó mucho». Al ser una patología neurodegenerativa, «hay gente que dice que es el alzhéimer infantil porque tienen un carácter bastante parecido». Como cuenta Cervera, «van hacia atrás. Javi ya no habla, pero sí lo hace con sus ojos». Aunque los dos posibles tratamientos actuales, terapia génica y reemplazo enzimático, todavía están en investigación, aunque con prometedores resultados, «nos dijeron que había muchos productos naturales que pueden ayudar a que Daniel no envejezca tan rápido como antioxidantes y otros productos naturales que, aunque pueda parecer tonto, le están ayudando porque apenas ha tenido ninguna infección». Lo mismo le sucedió a la madre de Javi. «No le vamos a curar, dice, con esto, pero sí ha mejorado en algunos aspectos». Pese a todo, tanto Daniel como Javier son niños a los que su enfermedad no ha conseguido borrar la sonrisa de sus rostros y cada día, supone para sus familias, un nuevo impulso para seguir luchando y para que las terapias lleguen a tiempo.
 

De interés
para los afectados:
Síndrome de Sanfilippo

Correo electrónico: info@stopsanfilippo.org
Web: www.stopsanfilippo.org