Identifican el gen vinculado a la parálisis cerebral

Cuando Noah y Alexis Beery tenían dos años los médicos les diagnosticaron parálisis cerebral y sus padres creyeron que, al menos, tenían una explicación a los problemas que habían tenido el niño y la niña desde su nacimiento.

En la búsqueda de una respuesta se combinaron la determinación de la madre y la tecnología avanzada para la identificación de la secuencia genética que tenía el Centro Baylor de Secuencia Genética Humana, así como los esfuerzos de otros médicos e investigadores en varias partes de Estados Unidos.

Los expertos del Colegio Baylor de Medicina, en Houston (Texas), y otros de la Universidad de Michigan y de San Diego describen en el artículo cómo la secuencia del genoma completo de los niños, junto con las de su hermano mayor y de sus padres, permitió encontrar el gen que causó la parálisis cerebral.

Este hallazgo permitió ofrecer para los niños un tratamiento efectivo que palía los síntomas de la enfermedad.

La parálisis cerebral es un trastorno permanente y no progresivo que afecta a la psicomotricidad del paciente y limita la actividad de la persona; se atribuye a problemas en el desarrollo cerebral del feto o del niño y la enfermedad no tiene cura conocida.

La incidencia de esta condición en países desarrollados es de aproximadamente 2-2,5 por cada mil nacimientos y no ha disminuido en las últimas seis décadas a pesar de los avances médicos como la monitorización de las constantes vitales de los fetos.

El Centro Baylor ha sido pionero en el trazado completo de la secuencia genética de individuos desde que el 31 de mayo de 2007 presentó al Premio Nobel, James Watson, su mapa genético total.

"Cuando el Centro Baylor hizo la secuencia de todo el genoma de Watson, demostró que podía hacerse", dice James Lupski, subdirector de genética molecular y humana de ese instituto.

Esas secuencias son suficientemente firmes como para permitir la identificación de un gen que causa una enfermedad específica entre millones de variaciones genéticas y eso a su vez ayuda a mejorar el tratamiento.

Lupski fue uno de los médicos consultados en el caso de los hermanos Beery por el Hospital de Niños de Texas y él da todo el crédito a la madre, Retta Beery, por su persistencia en el cuidado de los niños y su "determinación absoluta en hallar una respuesta".

Cuando los mellizos tenían 4 años y después de que los tratamientos habituales tuvieran resultados efímeros, Retta habló sobre la secuencia genética con su esposo Joe, jefe de información de una empresa que aplica nuevos métodos y fabrica los equipos de investigación para la secuencia genética.

En colaboración con el centro Baylor comenzó la búsqueda del gen mutado que causaba los problemas de los mellizos.

Así determinaron que habían heredado dos copias mutadas del gen llamado SPR, que no tenían un propósito conocido. Una de las copias provenía de la madre y la otra del padre.

Cuando el SPR ha mutado trastorna la senda celular responsable no sólo por la producción de dopamina sino también de otros dos neurotransmisores, la serotonina y la noradrenalina, explica el artículo.

Tanto la dopamina como la serotonina operan en la sinapse, el punto de contacto en el cual una neurona pasa señales eléctricas o químicas a otra.

Como resultado de esa mutación los mellizos no sólo tenían una deficiencia en dopamina sino también en serotonina. Los médicos recomendaron que se añadiera una dosis pequeña de un suplemento llamado 5-HTP a sus otros medicamentos.

"Un mes después de iniciado el nuevo tratamiento mejoró notablemente la respiración de Alexis", comenta Reeta Beery, añadiendo que "la niña ha empezado a correr otra vez".

Noah también se ha beneficiado y su madre cuenta que ha mejorado en escritura y que el niño está más concentrado en la escuela.