Dos mellizas con diagnóstico genético «perfecto»

Según un comunicado del IVI, la información obtenida es equivalente a la que se recoge en la amniocentesis en las dieciséis semanas de gestación de una embarazada, pero de manera preconcepcional.

Las niñas, María e Inés, nacieron el pasado 1 de octubre en Valencia, haciendo así realidad el nuevo método de análisis basado en chips de ADN que ofrece desde ahora en nuestro país una alternativa clínica a los pacientes con peor pronóstico reproductivo, debido a anomalías cromosómicas que anteriormente no se podían detectar, según las fuentes.

"Esta técnica supone un antes y un después en la selección de embriones genéticamente normales, pues hasta hoy sólo podíamos detectar mediante la técnica de FISH las anomalías que presentaban nueve pares de cromosomas, dejando de analizar el resto por la complejidad que suponía", según Pere Mir, biólogo de IVI responsable de la aplicación clínica del nuevo método diagnóstico.

Los padres de las gemelas, Inés, de 38 años, y Vicente, de 39, acudieron al IVI para lograr su primer embarazo por un problema de aborto de repetición, y un DGP mediante FISH les permitió en el año 2007 tener a Víctor, un niño sano.

Sin embargo, cuando quisieron tener otro bebé dos años después no fue suficiente esta técnica, ya que había otras anomalías cromosómicas que el FISH no permitía detectar, y el IVI puso en marcha con ellos la nueva técnica de DGP por Arrays, con la que se conseguía analizar por completo el cariotipo del embrión.

Seis embriones
Inés se sometió a una estimulación ovárica con el fin de obtener ovocitos para su fecundación in vitro y posterior análisis embrionario y se obtuvieron un total de seis embriones, en cuatro de los cuales se encontraron anomalías tras ser analizados cromosómicamente mediante la tecnología de chips de ADN -Arrays-, y los otros dos eran "cromosómicamente perfectos".

El DGP es una técnica de diagnóstico de alteraciones génicas y cromosómicas en los embriones antes de su implantación y el estudio se lleva a cabo en embriones obtenidos mediante procedimientos de fecundación in vitro (FIV).

Hasta hoy, las alteraciones del número de los cromosomas podían diagnosticarse de forma rutinaria en nueve pares de ellos, pero a partir de ahora los 23 pares de cromosomas pueden ser analizados, pasando así del diagnóstico del 85% de alteraciones -por FISH- al 100% -por Arrays-.

Las monosomías (un cromosoma en vez de dos) y las trisomías (tres cromosomas en vez de dos) son las responsables de enfermedades como el Síndrome de Down (trisomía del 21), Síndrome de Edwards (trisomía del 18) o Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X).

"Mediante el DGP hemos conseguido eliminar el riesgo de este tipo de enfermedades en parejas con riesgo elevado", según Mir, quien ha precisado que existía "un total de 15 trisomías fuera de nuestro campo de detección FISH, que provocan abortos o fallos de implantación y con esta nueva técnica de Arrays ya podemos detectarlas todas".