Héroes al rescate de niños enfermos

La Asociación Síndrome de Phelan-McDermin organiza un torneo de pádel para que se investigue esta rara discapacidad cognitiva

«Para ser un héroe no te hace falta capa, ni tener rayos láser en los ojos, ni saber volar, solamente hace falta ropa deportiva, una pala de pádel y tener ganas de pasar un día genial», es lo que pide la Asociación Síndrome de Phelan-McDermind para participar en su torneo de pádel, donde la recaudación irá destinada a la investigación de esta enfermedad rara.

El Síndrome de Phelan-McDermind o deleción del cromosoma 22q13 es una condición genética causada en la mayoría de los casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Casi la totalidad de los niños presentan discapacidad cognitiva con efectos sobre el aprendizaje y en el lenguaje. Además, pueden presentar dismorfismos faciales u otras características que no son evidentes al examen visual.

«Está infradiagnosticada, ya que para detectarla se necesita un análisis muy caro y que solo se lleva haciendo desde 2002», lamenta Beatriz Perelló, madre de uno de los ocho niños que padecen esta enfermedad en la Comunitat Valenciana.

Desde la asociación tienen tres objetivos fundamentales, primero, dar a conocer el síndrome, sobre todo en el ámbito facultativo, dando apoyo a los profesionales médicos; en segundo lugar buscan recaudar fondos para la investigación, ya que se están realizando ensayos clínicos en Estados Unidos; y, por último, lograr el apoyo a los niños, puesto que a la mayoría les diagnostican un retraso cognitivo.

Una de las organizadoras del evento «Soy un héroe» que acoge hoy el Sport Pádel Paterna, Teresa Soriano, explica que uno de los grandes problemas que tienen estos pequeños es que la enfermedad no se detecta fácilmente, «a la mayoría les diagnostican autismo o Trastorno General del Desarrollo».